Diaphragmatic flutter is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door ritmische onwillekeurige contracties van het diafragma en andere ademhalingsspieren die worden geïnnerveerd door cervicale zenuwwortels. De aandoening is beschreven bij mensen van alle leeftijden en van beide geslachten. De klinische presentatie varieert sterk en de klinische symptomen zijn vrij ongebruikelijk, wat kan leiden tot late diagnoses en ineffectieve behandelingen. Symptomen zijn onder meer pijn in de borstkas of de buik en dyskinetische bewegingen in de borstkas en de buikwand. Idiopathische diafragmatische flutter is de meest voorkomende presentatie, hoewel het ook is beschreven in associatie met andere klinische en chirurgische entiteiten. De diagnose is gebaseerd op een sterke klinische verdenking naast fluoroscopie of elektrofysiologische studies die beweging van het diafragma aantonen. Er zijn geen klinische studies naar behandelingsmogelijkheden voor deze aandoening. De huidige behandeling berust op de mening van deskundigen en casusbeschrijvingen en kan farmacologisch of niet-farmacologisch zijn.
Wij presenteren het geval van een 17-jarige adolescent die plotseling pijn kreeg in het rechter lumbale gebied en in de rechter iliacale fossa, die uitstraalde naar de rug en 45 dagen aanhield. De pijn ging gepaard met onwillekeurige bewegingen van de romp. Zij werd door de afdeling neurologie naar de Spoedeisende Hulp verwezen wegens verergering van de pijn, aanwezigheid van overwegend rechtszijdige ritmische onwillekeurige bewegingen van de romp, misselijkheid, braken, en een branderig gevoel in de rechter gezichts- en brachiale regio’s en rechter hemithorax. Onze patiënte was eerder geëvalueerd door verschillende afdelingen van een polikliniek, waaronder de afdelingen neurologie, interne geneeskunde, psychiatrie, psychologie, en revalidatie en fysiotherapie. Ze had ook neuraaltherapie en fysiotherapie ondergaan, maar de symptomen verbeterden niet. De bevindingen van contrast en non-contrast MRI onderzoeken van de cervicale en thoracale wervelkolom waren normaal (Fig. 1). Zij werd behandeld met fluoxetine 20mg/dag en met clonazepam druppels; deze laatste verbeterden haar symptomen licht. Onze patiënte had een voorgeschiedenis van recidiverende urine-infecties en een gemengde angst-depressieve stoornis. Ze werd opgenomen op de spoedafdeling. Het slijmvlies was gehydrateerd en roze, en de vitale functies waren als volgt: bloeddruk, 110/60mmHg; hartslag, 78bpm; ademhalingsfrequentie, 17 ademhalingen/min; zuurstofsaturatie, 96%; en geen koorts. Neurologisch onderzoek toonde aan dat de patiënte alert was en dat haar hogere mentale functies intact waren. De hersenzenuwen II tot XII waren niet aangetast. Zij vertoonde diepe peesreflexen van 2+/4+, bewaarde spierkracht, geen Babinski teken, en een brandend gevoel in het rechter gezicht en brachiale regio’s en rechter hemithorax. Onwillekeurige ritmische bewegingen van de buikspieren werden niet verergerd door aanraking. Alle andere resultaten van het lichamelijk onderzoek waren normaal. Volgens het geestelijk onderzoek vertoonde de patiënte angst; gemoduleerde, coherente en resonerende emoties; en logische gedachten, waaronder bezorgdheid over haar gezondheidstoestand, met geen andere relevante bevindingen. Zij werd opgenomen in het ziekenhuis voor aanvullende tests, waaronder elektromyografie en zenuwgeleidingsonderzoek van de buik-, paraspinale, thoracale en cervicale spieren. De resultaten toonden een myoclonisch patroon van onwillekeurige contracties in de thoracale dermatoom (T4 tot T12). De patiënt werd verdoofd voor het ondergaan van een gadolinium contrast MRI-scan van de cervicale en thoracale wervelkolom, die normale resultaten opleverde (Fig. 2). We voerden ook een volledig bloedbeeld, HIV en syfilis serologie (VDRL), een gedeeltelijke urinetest, een lumbaalpunctie, en tests voor creatinine, vitamine B12 en foliumzuur, erytrocyte sedimentatie snelheid, C-reactief proteïne, serumelektrolyten (kalium, natrium, magnesium, chloride), schildklierstimulerend hormoon, vrij T4, antinucleaire antilichamen, anti-dsDNA-antilichamen, extraheerbare nucleaire antigenen, C3- en C4-complementen, bloedspiegels van lood en arsenicum, en arteriële gassen. Alle tests leverden normale resultaten op. Omdat we diafragmatische flutter vermoedden, evalueerden we de beweging van het diafragma met fluoroscopie. Het onderzoek toonde repeterende bewegingen van het diafragma (120 bewegingen per minuut) en normale beweeglijkheid van het diafragma bij inspiratie en uitademing; deze bevindingen komen overeen met diafragmatische flutter. De patiënt werd behandeld met fenytoïne en gabapentine, die gedeeltelijke verlichting van de pijn gaven, maar niet voor verbetering van de dyskinetische bewegingen zorgden. Deze lichte verbetering in verband met de medicatie bracht ons ertoe een door echografie en fluoroscopie geleide blokkade van de rechter nervus phrenicus met bupivacaïne uit te voeren. Tijdens de procedure verminderde het diafragmatisch fladderen tot het verdween aan de rechterkant. Hoewel de symptomen aanzienlijk verbeterden, kwamen ze ongeveer 6 uur later weer terug. Omdat de klinische symptomen aanhielden, besloten wij de patiënt te behandelen door de rechter nervus phrenicus af te knijpen en te clippen met behulp van video-geassisteerde thoracoscopische chirurgie. Met deze ingreep werd een aanzienlijke en blijvende verbetering van de symptomen bereikt, zodat de patiënt kon worden ontslagen.
Gadolinium-verrijkte sagittale T2-gewogen MRI sequenties van de cervicale (A) en thoracale (B) wervelkolom, met normale resultaten.
Gadolinium-verrijkte MRI-sequenties van de hersenen die normale resultaten opleveren: (A) axiale T2-gewogen sequentie, (B) sagittale T2-gewogen FLAIR-sequentie.
Diaphragmatic flutter is een weinig voorkomende aandoening die wordt gekenmerkt door hoogfrequente ritmische onwillekeurige contracties van het diafragma en andere ademhalingsspieren die worden geïnnerveerd door cervicale zenuwwortels.1 Antonie van Leeuwenhoek zou in 1723 de eerste beschrijving hebben gegeven, nadat hij de aandoening zelf had ervaren. In een van zijn studies, De structura diaphragmatis: epistola domini Antonii van Leeuwenhoek, R. S. S. ad Societatem Regiam, legt de auteur uit dat hij hartkloppingen in de borstkas had. Hoewel zijn arts suggereerde dat ze van cardiale oorsprong waren, realiseerde van Leeuwenhoek zich dat zijn hartslag niet veranderde wanneer de symptomen optraden, en concludeerde zo dat het het middenrif was en niet het hart dat de palpitaties veroorzaakte.2,3
De beschrijvingen in de literatuur zijn gebaseerd op case reports, en de grootste series zijn die gepubliceerd door Rigatto en DeMedeiros, en Graber en Sinclair-Smith.3
Diaphragmatic flutter wordt ook wel de ziekte van Leeuwenhoek, diafragmatische myoclonus, respiratoire myoclonus, buikdansersyndroom en buikdansersdyskinesie genoemd.1,4
Het is beschreven bij zowel kinderen als volwassenen.5 De klinische verschijnselen zijn zeer variabel en het syndroom is zeer zeldzaam, waardoor de diagnose laat wordt gesteld. Volgens de literatuur kan het tot 18 jaar duren voordat deze aandoening wordt gediagnosticeerd. De aandoening kan zich presenteren met pijn, maar pijn kan niet worden gebruikt om de schade te lokaliseren omdat deze wordt waargenomen in de thorax, het epigastrium en de lumbale regio. Deze entiteit kan zelfs worden verward met ischemische hartziekte door de plaats van de pijn, vooral wanneer de pijn het linker hemidiaphragma treft: in deze gevallen straalt de pijn uit naar de linkerarm en ervaren de patiënten dyspneu. De buikbewegingen komen ook vaak voor, wat aanleiding heeft gegeven tot de term buikdanseres-syndroom. Deze bewegingen kunnen op elke plaats optreden, vooral in de bovenste kwadranten, en zij schommelen in de loop van de dag. Er zijn geen precipiterende factoren bekend en volgens sommige studies kunnen de contracties tijdens de slaap aanhouden. Andere gerapporteerde symptomen zijn inspiratoire stridor, epigastrische pulsaties, palpitaties, dyspneu, misselijkheid en braken. De pijn heeft er soms toe geleid dat patiënten een operatie ondergingen (appendectomie, cholecystectomie, onder andere) omdat ze de pijn toeschreven aan chirurgische omstandigheden.1-4,6
Een aantal oorzaken kan het begin van diafragmatisch fladderen verklaren. Het is beschreven in combinatie met aandoeningen van het centrale en perifere zenuwstelsel, zoals encefalitis en nervus phrenicus irritatie, pleurale aandoeningen (pleuritis), mediastinale aandoeningen (adenopathieën), intra-abdominale aandoeningen (peritonitis), hartziekten (reumatische koorts), hart- en thoraxoperaties (myocardiale revascularisatie), idiopathisch nekwerveltrauma, en longziekten (waaronder het geval van een pediatrische patiënt met diafragmatische flutter na een infectie van de bovenste ademhalingswegen). Andere studies hebben gevallen beschreven van diafragmatisch fladderen na osmotisch demyelinisatiesyndroom en secundair aan het gebruik van galantamine en clebopride.6-8
Diagnose kan worden gebaseerd op fluoroscopie, aangezien deze techniek real-time bewegingen van het diafragma laat zien en artsen in staat stelt de amplitude en snelheid ervan te evalueren.3 Elektrofysiologisch onderzoek kan ook voor dit doel worden gebruikt. Naaldelektromyografie is bijzonder nuttig: naaldelektroden moeten in het diafragma worden ingebracht. Elektrofysiologisch onderzoek aan de oppervlakte is minder nauwkeurig omdat bewegingen van de borstkaswand kunnen interfereren. Elektrofysiologisch onderzoek heeft aangetoond dat diafragmatische flutter een adequate ventilatie kan handhaven ondanks de onderdrukking van de normale ademhaling.9
Patiënten worden meestal gediagnosticeerd met een of andere psychiatrische stoornis voordat een juiste diagnose is gesteld en zullen daarom behandeld zijn met meerdere geneesmiddelen, zoals valproïnezuur, haloperidol, pimozide en clonidine.6 Onze patiënte was behandeld met clonazepam en fluoxetine. De behandeling is gebaseerd op de beschrijvingen die in verschillende case series worden gegeven. In sommige artikelen wordt een farmacologische behandeling met fenytoïne3 en carbamazepine1 aanbevolen, terwijl in andere artikelen invasieve procedures worden aanbevolen, zoals het blokkeren van de n. phrenicus op C4-niveau met bupivacaïne of infiltraties met methylprednisolon. De laatste procedure wordt uitgevoerd wanneer men denkt dat de aandoening een inflammatoire oorsprong heeft, en zal tijdelijk de diaphragmatische contracties oplossen.6 Bij onze patiënt verbeterden de symptomen gedurende 6 uur na infiltratie van de nervus phrenicus met bupivacaïne. Sommige auteurs suggereren een chirurgische procedure om de nervus phrenicus te verbrijzelen, waarna symptoomverbetering tot 6 maanden wordt gerapporteerd, of de tijd die de zenuw nodig heeft om te regenereren. Verscheidene studies melden positieve resultaten van de verbrijzeling van de nervus phrenicus op C4-niveau.3,6
