Dit syndroom, ook wel Dravetsyndroom genoemd, begint in het eerste levensjaar. De eerste aanval (vaak koortsachtig) is ofwel gegeneraliseerd ofwel unilateraal. De koortsaanvallen hebben de neiging lang en recurrent te zijn. Wanneer de kinderen tussen 1 en 4 jaar oud zijn, ontwikkelen zich ofwel gegeneraliseerde ofwel partiële myoclonische aanvallen. Partiële aanvallen komen ook vaak voor.
Retardatie in psychomotorische ontwikkeling is duidelijk vanaf het tweede levensjaar, inclusief:
- ataxie
- corticospinale tractus dysfunctie
- nonictale myoclonus
Dit type epilepsie is zeer resistent tegen alle vormen van behandeling, en alle getroffen kinderen zijn geestelijk achtergebleven.
De novo truncerende mutaties van het SCN1A-gen op 2p24 dat codeert voor het neuronale voltage-gated natriumkanaal alpha1-subeenheid zijn bij dit syndroom gevonden.73 Interessant is dat overgeërfde missense mutaties van hetzelfde gen resulteren in gegeneraliseerde epilepsie, koortsaanvallen plus (GEFS+).
Op het moment van de eerste koortsaanval is het EEG meestal normaal en zonder paroxysmale afwijkingen. Tussen de leeftijd van 1 en 2 jaar wordt gegeneraliseerde spike-en-golf of polyspike-en-golf activiteit gezien tijdens de aanvallen. Wanneer absence aanvallen optreden, gaan deze ook gepaard met gegeneraliseerde spike-en-golf activiteit. Focale en multifocale spikes en scherpe golven worden ook gezien.
Opgenomen uit: Holmes GL. Classificatie van aanvallen en de epilepsieën. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. The comprehensive evaluation and treatment of epilepsy. San Diego, CA: Academic Press; 1997. p. 1-36.
Met toestemming van Elsevier (www.elsevier.com)
