Chromosomen
Chromosomen zijn lange strengen DNA die de instructies bevatten om een levend wezen te maken. Mensen hebben 23 verschillende chromosomen.
Ze krijgen een set van 23 van moeder en een set van 23 van vader, in totaal 46. De chromosomen heten 1-22, en dan zijn er nog de X- en Y-chromosomen (vrouwtjes hebben twee X’en en mannetjes hebben een X en een Y).
Occasioneel krijgt iemand een extra kopie (drie in totaal) van een chromosoom. Meestal is het hebben van een extra chromosoom fataal en resulteert in een miskraam, maar soms kan de persoon overleven (hoewel ze vaak problemen hebben).
Chromosoom 21 is een van deze beter getolereerde chromosomen. Vaak leidt het hebben van een derde kopie van chromosoom 21 tot een miskraam, maar als de baby het overleeft, zal hij het syndroom van Down hebben.
Dus hoe komt iemand met drie kopieën van één chromosoom? Dat kan in feite op twee verschillende manieren gebeuren.
In de ene krijg je drie afzonderlijke kopieën van het extra chromosoom. Dit is de 95% van de Down syndroom gevallen die meestal niet in families voorkomen.
In de andere 5% van de gevallen komt het extra chromosoom vast te zitten aan een ander chromosoom. Zo kunnen bijvoorbeeld chromosoom 14 en chromosoom 21 aan elkaar vast komen te zitten.
Om redenen die we hieronder bespreken, gaat het vaak goed met deze mensen, ook al hebben ze technisch gezien maar 45 chromosomen omdat er twee aan elkaar vastzitten. Dat wil zeggen, totdat ze kinderen proberen te krijgen. Dan kan dat aan elkaar geplakte chromosoom allerlei problemen veroorzaken.
Ik zal niet te veel in detail treden over hoe de onerfelijke vorm van het Down-syndroom werkt (klik hier voor meer informatie als je geïnteresseerd bent.) In plaats daarvan zal ik me richten op hoe twee chromosomen aan elkaar vast kunnen komen te zitten en hoe dat ervoor kan zorgen dat het Down syndroom in families voorkomt.
Hoe chromosomen aan elkaar vast komen te zitten
Om te begrijpen hoe chromosomen aan elkaar vast kunnen komen te zitten, moeten we ons wat meer op een chromosoom richten. Een chromosoom bestaat uit twee armen die met elkaar verbonden zijn door iets dat centromeer heet.
Voor de menselijke chromosomen 13, 14, 15, 21 en 22 is één arm erg kort en bevat erg weinig nuttige informatie. Deze worden acrocentrische chromosomen genoemd.
Soms breken twee van deze chromosomen en de twee lange armen komen aan elkaar vast te zitten. De twee korte armen gaan verloren, maar dat is OK. De persoon is perfect in orde.
Dit komt omdat ze nog steeds alle belangrijke genetische informatie hebben: het is alleen anders verpakt. En dit soort gebalanceerde translocatie (zoals wetenschappers het noemen) komt vaker voor dan je zou denken. Ongeveer 1 op 1000 mensen heeft twee van zijn chromosomen aan elkaar geplakt. Ze weten het misschien niet eens tot ze kinderen proberen te krijgen.
Erven het syndroom van Down
Normaal gesproken wil je dat elke cel bij een celdeling uiteindelijk alle 46 chromosomen heeft. Dit is echter niet waar voor het maken van een spermacel en een eicel. Voor deze cellen wil je maar de helft van dat aantal.
Dus elk sperma of ei krijgt één kopie van chromosoom 1, één kopie van chromosoom 2, enz. Zodat als de zaadcel de eicel bevrucht, je uiteindelijk 46 chromosomen hebt.
Wat dit alles betekent, is dat wanneer een spermacel of eicel wordt gemaakt, de kopieën van elk chromosoom van elkaar gescheiden moeten worden. Met andere woorden, de twee kopieën van chromosoom 1 moeten van elkaar worden gescheiden, de twee kopieën van chromosoom 2 enzovoort.
