Door Erynn Gordon, MS, LCGC23andMe’s Director of Clinical Development
Tests tijdens de zwangerschap kunnen een beetje overweldigend zijn voor aanstaande ouders – bloedtests, glucose challenge, echo’s, foetale niet-stress tests. Veel van deze tests worden aangeboden met weinig uitleg, maar eerder de verwachting dat je doorgaat voor de gezondheid van je baby.
Maar als genetisch consulent, en een moeder, weet ik dat al deze tests overweldigend kunnen zijn. Ik ben een groot voorstander van genetische tests en ik denk dat het beste moment om je te laten testen is vóór een zwangerschap. Genetische tests vóór de zwangerschap stellen een koppel in staat om hun dragerschapsstatus te leren kennen; als ze drager zijn, hebben ze de luxe van tijd om het ziekterisico te leren kennen en dit met hun zorgverlener te bespreken.
Wat zijn dragerschapstests?
Dragerschapstests zijn een soort genetische tests die worden gebruikt om uit te zoeken of u drager bent van een genetische verandering – of variant. Voor de soorten aandoeningen die in een dragerschapstest zijn opgenomen, betekent het hebben van een genetische verandering – drager zijn – meestal niet dat u die aandoening zult hebben, maar u zou de variant aan uw kind kunnen doorgeven.
Voor autosomaal recessieve aandoeningen, de soorten aandoeningen waarnaar zorgverleners op zoek zijn wanneer ze een dragerschapstest doen, is het alleen wanneer beide ouders drager zijn voor dezelfde aandoening dat het kind een kans van 1 op 4, of 25 procent, heeft om te worden getroffen door de aandoening. (Het is belangrijk op te merken dat dit ook betekent dat zij 75 procent kans hebben dat hun kind niet getroffen wordt). Autosomaal recessieve aandoeningen waarvoor dragerschapstests vaak door zorgverleners worden aangeboden, zijn onder andere cystische fibrose, de ziekte van Tay Sachs en sikkelcelanemie.
Wat kunt u doen als zowel u als uw partner drager zijn?
Als zowel u als uw partner drager zijn, moet u met uw arts of zorgverlener spreken om uw opties volledig te begrijpen.Vrouwen die geïnteresseerd zijn in dragerschapstests, kunnen met hun gynaecoloog of verloskundige praten om meer te weten te komen over de beschikbare opties. In veel gevallen worden dragerschapstests aangeboden op basis van de etnische achtergrond van een vrouw. Vrouwen van Afrikaanse afkomst kunnen bijvoorbeeld dragerschapstests voor sikkelcelanemie aangeboden krijgen.
Vrouwen van Europese afkomst kan worden aangeboden om te testen op cystic fibrosis. Standaardaanbevelingen voor dragerschapstests zijn gebaseerd op de aandoeningen die in elke bevolkingsgroep het meest voorkomen. Historisch gezien waren deze gerichte tests zinvol vanwege de hoge kosten van genetische tests. Maar nu, als gevolg van de dalende kosten van genetische tests, is het haalbaar om breder te testen op genetische aandoeningen. Deze bredere aanpak betekent dat zelfs vrouwen die niet over veel informatie over hun voorgeslacht beschikken maar toch een dragerschapstest willen laten doen, niet langer beperkt zijn op basis van de kennis van hun familieachtergrond.
Brede dragerschapstests, soms pan-etnische dragerschapstests genoemd, zijn zowel beschikbaar via traditionele zorgaanbieders als direct-to-consumer.Direct-to-consumer genetische tests, zoals de dragerschapstest die wordt aangeboden door 23andMe*, kunnen waardevolle inzichten bieden die kunnen helpen het gesprek met uw zorgaanbieder over geschikte genetische screening te beginnen. Op dit moment dekt geen enkele genetische test elk mogelijk risico voor uw toekomstige kinderen, dus of u nu kiest voor direct-to-consumer testen of u laat testen door uw zorgverlener, zorg ervoor dat u vraagt naar de beperkingen van de test, zodat u begrijpt wat de test u kan vertellen en wat niet.
Heeft u meer vragen? Overweeg om te praten met een genetisch raadsman. U kunt een lokale genetische counselor vinden via de National Society of Genetic Counselors.
