Hamartoom

TypesEdit

LungEdit

Parenchymaal hamartoom van de long. De omringende long valt weg van de goed omcirkelde massa, een typisch kenmerk van deze laesies. Het hamartoom vertoont een bont geel en wit uiterlijk, wat overeenkomt met respectievelijk vet en kraakbeen.

Zowat 5-8% van alle solitaire longknobbels en ongeveer 75% van alle goedaardige longtumoren, zijn hamartomen. Zij ontstaan bijna altijd uit bindweefsel en zijn over het algemeen gevormd uit kraakbeen, bindweefsel en vetcellen, hoewel zij vele andere celtypen kunnen omvatten. De meeste ontstaan in het bindweefsel aan de buitenkant van de longen, hoewel ongeveer 10% diep in de bekleding van de bronchiën ontstaat. Ze kunnen zorgwekkend zijn, vooral als ze diep in de longen zitten, omdat het soms moeilijk is het belangrijke onderscheid te maken tussen een hamartoom en een longmaligniteit. Een röntgenfoto zal vaak geen definitieve diagnose opleveren, en zelfs een CT-scan kan onvoldoende zijn als het hamartoom het typische kraakbeen en de vetcellen ontbeert. Longhamartomen kunnen popcornachtige verkalkingen vertonen op een röntgenfoto van de borstkas of een computertomografie (CT-scan).

Longhamartomen komen vaker voor bij mannen dan bij vrouwen, en kunnen extra moeilijkheden opleveren bij rokers.

Sommige longhamartomen kunnen het omliggende longweefsel enigszins samendrukken, maar dit is over het algemeen niet invaliderend en vaak asymptomatisch, vooral bij de meer voorkomende perifere gezwellen. Ze worden, als ze al behandeld worden, door chirurgische resectie behandeld, met een uitstekende prognose: over het algemeen is het enige echte gevaar de inherente mogelijkheid van chirurgische complicaties.

HeartEdit

Cardiale rhabdomyomen zijn hamartomen die bestaan uit veranderde hartmyocyten die grote vacuolen en glycogeen bevatten. Zij zijn de meest voorkomende tumor van het hart bij kinderen en zuigelingen. Er bestaat een sterke associatie tussen cardiale rhabdomyomen en tubereuze sclerose (gekenmerkt door hamartomen van het centrale zenuwstelsel, de nieren en de huid, alsook pancreascysten); 25-50% van de patiënten met cardiale rhabdomyomen zal tubereuze sclerose hebben, en tot 100% van de patiënten met tubereuze sclerose zal op echocardiografie cardiale massa’s hebben. De symptomen hangen af van de grootte van de tumor, de plaats ervan ten opzichte van het geleidingssysteem, en of de tumor de bloedstroom al dan niet belemmert. De symptomen zijn meestal van congestief hartfalen; in utero kan hartfalen optreden. Als de patiënten de kindertijd overleven, kunnen hun tumoren spontaan regresseren; resectie bij symptomatische patiënten heeft goede resultaten.

Zenuwen

Soms kunnen ook zenuwen worden aangetast. De meest voorkomende zenuw die door een hamartoom wordt aangetast, is naar verluidt de nervus medianus.

HypothalamusEdit

Een van de meest lastige hamartomen komt voor op de hypothalamus. In tegenstelling tot de meeste van dergelijke gezwellen, is een hypothalamus hamartoom symptomatisch; het veroorzaakt meestal gelastische aanvallen, en kan leiden tot visuele problemen, andere aanvallen, woede stoornissen geassocieerd met hypothalamus ziekten, en vroeg begin van de puberteit. De symptomen beginnen meestal in de vroege kinderjaren en zijn progressief, vaak tot een algemene cognitieve en/of functionele handicap. Bovendien is resectie meestal moeilijk, omdat de gezwellen meestal grenzen aan, of zelfs verstrengeld zijn met, de oogzenuw. De symptomen hebben de neiging resistent te zijn tegen medische controle; chirurgische technieken verbeteren echter en kunnen leiden tot een immense verbetering van de prognose.

Nieren, maag, milt en andere vasculaire organenEdit

Hamartoom in borst met echografie

Een algemeen gevaar van hamartomen is dat ze kunnen botsen op bloedvaten, wat kan leiden tot een risico op ernstige bloedingen. Omdat een hamartoom doorgaans geen elastisch weefsel heeft, kan het leiden tot de vorming van aneurysma’s en dus tot mogelijke bloedingen. Wanneer een hamartoom in een belangrijk bloedvat doordringt, zoals de nierslagader, moet een bloeding als levensbedreigend worden beschouwd.

Angiomyolipomen van de nier werden vroeger beschouwd als een hamartoom of choristoma.

Een myoepitheliaal hamartoom, ook wel pancreasrest genoemd, is ectopisch pancreasweefsel dat wordt aangetroffen in de maag, twaalfvingerige darm of proximaal jejunum. Wanneer een pancreasrest wordt gezien op een bovenste gastro-intestinale reeks, kan het lijken op een submucosale massa of een maagneoplasma. De meeste zijn asymptomatisch, maar ze kunnen dyspepsie of bloedingen in het bovenste deel van het maagdarmkanaal veroorzaken.

Een hamartoma is geïdentificeerd als oorzaak van een gedeeltelijke uitstroomobstructie in de lebmaag (echte maag) van een melkgeit.

Hamartomen van de milt zijn ongewoon, maar kunnen gevaarlijk zijn. Ongeveer 50% van dergelijke gevallen manifesteert buikpijn, en ze worden vaak geassocieerd met hematologische afwijkingen en spontane ruptuur.

Cowden syndroomEdit

Cowden-syndroom is een ernstige genetische aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere hamartomen. Meestal is er sprake van huidhamartomen, en vaak (in ongeveer 66% van de gevallen) van een hamartoom van de schildklier. Bijkomende gezwellen kunnen zich in vele delen van het lichaam vormen, vooral in de beenderen, het CZS, de ogen, de urogenitale tractus, de GI tractus en de mucosa. De hamartomen zelf kunnen symptomen of zelfs de dood veroorzaken, maar de morbiditeit wordt vaker geassocieerd met een verhoogd optreden van maligniteiten, meestal in de borst of de schildklier. Het Cowden-syndroom wordt beschouwd als een PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS), dat ook het syndroom van Bannayan-Riley-Ruvalcaba, het Proteus-syndroom en het Proteus-achtige syndroom omvat.