Pharmacogenomica bestudeert de wisselwerking tussen geneesmiddelen en erfelijke genen. Dit houdt onder meer in hoe erfelijke genen van invloed zijn op de manier waarop geneesmiddelen voor elke persoon werken. Genetische verschillen betekenen dat een geneesmiddel veilig kan zijn voor de ene persoon, maar schadelijk voor de andere. De ene persoon kan er ernstige bijwerkingen van ondervinden.
Hoe farmacogenomics verschilt van genetische tests
Standaard genetische tests zijn een soort tests waarbij wordt gezocht naar specifieke genen. Een test kan bijvoorbeeld zoeken naar BRCA1- en BRCA2-genen, die zijn gekoppeld aan een hoger risico op borst- en eierstokkanker. De resultaten van de standaard genetische test kunnen preventieve of risicobeperkende stappen stimuleren. Deze omvatten:
-
Frequentere kankerscreening
-
Verandering van levensstijl
-
Preventieve behandeling
Pharmacogenomics is een type van genetische testen. Er wordt gezocht naar kleine variaties binnen genen. Deze variaties kunnen van invloed zijn op de vraag of genen specifieke geneesmiddelen activeren of deactiveren. De testresultaten helpen de arts het veiligste en meest effectieve geneesmiddel en dosis te kiezen.
Pharmacogenomics is voortdurend in beweging. Onderzoekers blijven genvariaties identificeren die van invloed zijn op de werking van een geneesmiddel. Naarmate de gepersonaliseerde geneeskunde groeit, kan het testen op genvariaties steeds gebruikelijker worden.
Waarom medicijnen verschillend werken bij verschillende mensen
Drug activatie. Veel medicijnen tegen kanker moeten worden “aangezet” om te werken. Dit proces wordt activering genoemd. Eiwitten, enzymen genaamd, versnellen chemische reacties in het lichaam. Hierdoor wordt een geneesmiddel geactiveerd, zodat het zijn werk kan doen.
Elk mens erft variaties in enzymen. De variaties beïnvloeden hoe snel een geneesmiddel in zijn actieve vorm verandert. Sommige lichamen breken geneesmiddelen bijvoorbeeld langzaam af. Dit betekent dat standaarddoses van een behandeling minder goed kunnen werken.
Deactivering van geneesmiddelen. Geneesmiddelen moeten ook worden “uitgeschakeld” om de blootstelling van het geneesmiddel aan gezonde weefsels te beperken. Dit proces wordt deactivering genoemd.
Sommige mensen kunnen tragere enzymen hebben. Als gevolg daarvan kunnen hoge niveaus van het geneesmiddel lange tijd in hun lichaam blijven. Dit betekent dat zij meer bijwerkingen van het geneesmiddel kunnen krijgen.
Naast farmacogenomica kunnen ook andere factoren de reactie van een persoon op een geneesmiddel beïnvloeden:
-
Leeftijd en geslacht
-
Het stadium van de kanker
-
Leefgewoonten, zoals roken en alcohol drinken
-
Andere ziekten
-
Medicijnen die voor andere aandoeningen worden gebruikt
Voordelen van farmacogenomica
Hier volgen enkele van de voordelen van farmacogenomica:
Het kan de veiligheid van de patiënt verbeteren. Ernstige geneesmiddelenreacties veroorzaken naar schatting meer dan 120.000 ziekenhuisopnames per jaar. Farmacogenomica kan deze voorkomen door risicopatiënten te identificeren.
Het kan de kosten en efficiëntie van de gezondheidszorg verbeteren. Farmacogenomica kan helpen sneller de juiste medicijnen en doseringen te vinden.
Uitdagingen voor farmacogenomica
Er zijn enkele uitdagingen bij de ontwikkeling en het praktische gebruik van farmacogenomica:
-
Het is duur, vooral als de verzekering de kosten niet dekt.
-
De toegang tot bepaalde tests kan op sommige plaatsen beperkt zijn.
-
Privacykwesties blijven bestaan, ondanks federale anti-discriminatiewetten. Deze wetten verbieden discriminatie op basis van genetische informatie.
Farmacogenomische tests in de praktijk
Hier volgen enkele voorbeelden van farmacogenomische tests in de kankerzorg:
Colorectale kanker. Irinotecan (Camptosar) is een type chemotherapie. Artsen gebruiken het vaak om darmkanker te behandelen. Bij sommige mensen veroorzaken genetische variaties een tekort aan het enzym UGT1A1. Dit enzym is verantwoordelijk voor het metaboliseren van irinotecan. Metabolisme is de chemische reactie die het lichaam helpt het geneesmiddel te verwerken.
Met een UGT1A1-tekort blijven hogere niveaus van irinotecan in het lichaam. Dit kan leiden tot ernstige en mogelijk levensbedreigende bijwerkingen. Het risico is groter bij hogere doses van het geneesmiddel.
Dokters kunnen een farmacogenomische test gebruiken die de UGT1A1-test wordt genoemd. Deze test laat zien welke mensen deze genetische variatie hebben. Dan kan de arts een lagere dosis irinotecan voorschrijven. Vaak is de lagere dosis net zo effectief voor deze mensen.
Acute lymfoblastische leukemie (ALL). Artsen gebruiken farmacogenomische tests voor kinderen met ALL. Ongeveer 10% van de mensen heeft genetische variaties in een enzym genaamd thiopurine-methyltransferase (TPMT). TPMT is verantwoordelijk voor het metaboliseren van chemotherapie voor ALL.
Kinderen met lagere TPMT-niveaus ontvangen lagere doses chemotherapie. Dit helpt ernstige bijwerkingen te voorkomen.
Andere soorten kanker. Fluorouracil (5-FU) is een vorm van chemotherapie. Het wordt gebruikt om verschillende soorten kanker te behandelen, waaronder colorectale kanker, borstkanker, maagkanker en alvleesklierkanker.
Een genetische variatie bij sommige mensen veroorzaakt lagere niveaus van het enzym dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD). DPD helpt het lichaam fluorouracil te metaboliseren.
Doctors kunnen een farmacogenomische test gebruiken om deze variatie te vinden. Als deze wordt gevonden, helpt een lagere dosis fluorouracil ernstige bijwerkingen te voorkomen.
Vragen aan het zorgteam
Bespreek met uw zorgteam over uw behandelingsopties en overweeg de onderstaande vragen te stellen:
-
Wat zijn de behandelingsopties voor mijn kanker?
-
Welke behandeling of combinatie van behandelingen beveelt u aan? Waarom?
-
Werken deze behandelingen verschillend bij verschillende mensen? Zo ja, bestaan er tests om deze verschillen op te sporen?
-
Wat zijn de mogelijke bijwerkingen van deze behandeling?
-
Kan mijn genetische opmaak van invloed zijn op de reactie van mijn lichaam op de behandeling?
-
Is er een manier om te voorspellen hoe mijn lichaam op dit geneesmiddel zal reageren? Of om te voorspellen of ik ernstige bijwerkingen kan krijgen?
-
Wie moet ik bellen met vragen of problemen?
