Zoals we nu weten is erfelijke diffuse maagkanker een zeldzaam overgeërfd syndroom dat wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het CDH1-gen. Dit gen kan van generatie op generatie worden doorgegeven, en de gevolgen van de overerving kunnen verwoestend zijn. Als we verder kijken dan HDGC, zien we dat de nieuwe golf van geneeskunde zich richt op het in kaart brengen, adviseren en testen van genetica – op zoek naar patronen van hartaandoeningen, autisme, dementie en alle soorten kanker, om er maar een paar te noemen.
Vaak hebben huisartsen gewoonweg niet de tijd om tijdens een korte afspraak een grondige familiegeschiedenis vast te stellen en te documenteren. Ze krijgen vaak maar 15 minuten de tijd om uw eigen medische geschiedenis te bespreken, uw medicatielijst door te nemen, te praten over eventuele huidige problemen of zorgen, een lichamelijk onderzoek uit te voeren, een beheersplan op te stellen, nieuwe medicijnen voor te schrijven en uw medisch dossier bij te werken (whew!). De tijd die aan de familiegeschiedenis wordt besteed is minimaal, en wordt soms zelfs helemaal gemist.
Het is daarom van cruciaal belang dat u gegevens over uw familiegeschiedenis bijhoudt om mee te nemen naar medische afspraken. Maak een lijst van uw naaste familieleden, met inbegrip van grootouders, ouders, ooms en tantes, neven en nichten, en broers en zussen. Vermeld alle relevante familieanamnese, zoals hartziekten, diabetes, hoge bloeddruk of kankerdiagnoses. Overweeg een stamboom te tekenen of een computerspreadsheet te maken met geslacht, medische problemen, en datums en leeftijden van elke diagnose of overlijden. Als u zich geneigd voelt, maak dan kopieën van uw werk om aan uw kinderen of andere familieleden te geven die er ook baat bij kunnen hebben.
Het is vooral belangrijk in HDGC-families om bij te houden wie genetische tests heeft ondergaan, wie positief getest is op een CDH1-genmutatie, en wie de diagnose lobulaire borstkanker of diffuse maagkanker heeft gekregen. Vraag uw familieleden die een genetische diagnose hebben, naar hun screeningsafspraken en biopsieresultaten. Weet welke van uw familieleden prophylatische of curatieve gastrectomie hebben gehad, en wat hun pathologische resultaten waren.
Als het maken van uw eigen stamboom een ontmoedigende taak lijkt, kijk dan op het internet voor een aantal geweldige bronnen die u en uw familieleden kunnen helpen bij het begin van het project. Het Amerikaanse ministerie van Volksgezondheid & Human Services heeft een interactieve website waarop u gezondheidsgegevens over alle familieleden kunt invoeren, en automatisch de informatie gebruikt om een stamboomdiagram te maken dat kan worden afgedrukt en met u kan worden meegenomen. U kunt uw werk zelfs delen met familieleden via de website. Ga naar Mijn familiegezondheidsportret om aan de slag te gaan.
Als u eenmaal informatie over uw familiegeschiedenis hebt verzameld, neem deze dan mee om bij uw volgende medische afspraak door te nemen. Als er iets is waarvan u denkt dat uw arts het mist, breng het dan beleefd onder zijn of haar aandacht; bijvoorbeeld: “bij mijn tante van moederskant is onlangs op 42-jarige leeftijd borstkanker geconstateerd. Mijn grootmoeder had ook borstkanker toen ze nog leefde. Is dit iets waar ik me zorgen over moet maken?” Een andere mogelijkheid is dat uw arts, door een kopie van uw stamboom te laten zien, iets ontdekt dat u misschien over het hoofd hebt gezien; een familiegeschiedenis van een bepaald type kanker kan u bijvoorbeeld een verhoogd risico op een ander type kanker geven (zie http://www.medicalnewstoday.com/articles/7861.php voor een voorbeeld hiervan).
Soms zal het leren over uw familiegeschiedenis en het onder de aandacht van uw arts brengen, een belangrijk stukje van de puzzel onthullen, waardoor hij of zij u de best mogelijke uitgebreide zorg kan bieden. Dus begin te praten en leer uw familiegeschiedenis kennen!
Door Johanna Chelcun, MHS, PA-C
