Metabolisme is het proces dat uw lichaam gebruikt om energie te maken van het voedsel dat u eet. Voedsel bestaat uit eiwitten, koolhydraten en vetten. Chemische stoffen in uw spijsverteringsstelsel (enzymen) breken de voedseldelen af tot suikers en zuren, de brandstof voor uw lichaam. Je lichaam kan deze brandstof meteen gebruiken, of het kan de energie opslaan in je lichaamsweefsels. Als je een stofwisselingsstoornis hebt, gaat er iets mis met dit proces.
Lipidenstofwisselingsstoornissen, zoals de ziekte van Gaucher en de ziekte van Tay-Sachs, hebben te maken met lipiden. Lipiden zijn vetten of vetachtige stoffen. Ze omvatten oliën, vetzuren, wassen, en cholesterol. Als u een van deze aandoeningen heeft, kan het zijn dat u niet genoeg enzymen heeft om lipiden af te breken. Of de enzymen werken niet goed en uw lichaam kan de vetten niet omzetten in energie. Hierdoor hoopt zich een schadelijke hoeveelheid lipiden op in uw lichaam. Na verloop van tijd kan dat uw cellen en weefsels beschadigen, vooral in de hersenen, het perifere zenuwstelsel, de lever, de milt en het beenmerg. Veel van deze aandoeningen kunnen zeer ernstig zijn, of soms zelfs fataal.
Deze aandoeningen zijn erfelijk. Pasgeboren baby’s worden gescreend op een aantal van hen, met behulp van bloedonderzoek. Als er een familiegeschiedenis van een van deze aandoeningen is, kunnen ouders genetische tests krijgen om te zien of ze het gen dragen. Andere genetische tests kunnen vertellen of de foetus de aandoening heeft of drager is van het gen voor de aandoening.
Enzymvervangende therapieën kunnen helpen bij een paar van deze aandoeningen. Voor andere is er geen behandeling. Medicijnen, bloedtransfusies, en andere procedures kunnen helpen bij complicaties.
