Symptomen en fysieke kenmerken geassocieerd met partiële monosomie 11q variëren sterk, afhankelijk van de exacte grootte en geninhoud van het verwijderde materiaal op chromosoom 11. Geen enkele specifieke eigenschap is gezien bij elke persoon. Geen enkel specifiek kenmerk is bij elke persoon waargenomen, dus het is belangrijk op te merken dat getroffen kinderen niet alle symptomen zullen hebben die hieronder worden besproken.
Veel personen met partiële monosomie 11q kunnen een volwassen lengte bereiken die ver onder het gemiddelde ligt (korte gestalte). Sommige kinderen met gedeeltelijke monosomie 11q hebben lage niveaus van een groeihormoon dat bekend staat als insuline-groeifactor-1 (IGF-1).
De getroffen baby’s en kinderen kunnen ook vertragingen in het bereiken van ontwikkelingsmijlpalen (psychomotorische ontwikkelingsachterstand) en gedragsproblemen ervaren. In zeldzame gevallen kan de intelligentie op de grens van normaal zijn; bij de meeste kinderen kan een milde tot matige verstandelijke handicap optreden. Zieke kinderen kunnen ook ernstige spraakstoornissen hebben. De mate van spraakstoornis en verstandelijke beperking zijn meestal geassocieerd met de grootte van de deletie. Individuen met kleinere verwijderde segmenten hebben meer kans op borderline intelligentie en minder ernstige symptomen over het algemeen.
Een specifieke bevinding geassocieerd met gedeeltelijke monosomie 11q is trombocytopenie, een aandoening die wordt gekenmerkt door een verminderd aantal bloedplaatjes. Bloedplaatjes zijn kleine, gespecialiseerde bloedcellen die bij vaatbeschadiging bloedingen helpen voorkomen door stolsels te vormen. Wanneer een bloedvat beschadigd is, gaan de bloedplaatjes naar de plaats van het letsel en klonteren samen om een klonter te vormen die het bloeden stopt. Zuigelingen met gedeeltelijke monosomie 11q kunnen een laag aantal bloedplaatjes hebben, waardoor zij gemakkelijk blauwe plekken krijgen en overmatig bloeden. Zij kunnen het risico lopen op inwendige bloedingen. Naarmate de getroffen personen ouder worden, neemt het aantal bloedplaatjes toe, maar veel personen hebben nog steeds gemakkelijk blauwe plekken en ervaren langdurige bloedingen, wat suggereert dat de bloedplaatjes mogelijk niet goed functioneren.
De bloedingsafwijkingen geassocieerd met gedeeltelijke monosomie 11q lijken sterk op het Paris-Trousseau-syndroom (PTS), een bloedingsstoornis die ook wordt geassocieerd met verwijderd materiaal op chromosoom 11q. Sommige onderzoekers geloven dat deze stoornissen eigenlijk één stoornis zijn; sommigen geloven dat PTS een variant is van gedeeltelijke monosomie 11q; en anderen geloven dat het soortgelijke, maar toch verschillende, stoornissen zijn. Vrijwel alle kinderen met het Jacobsen syndroom hebben trombocytopenie/ trombocytopathie, en het is uiterst belangrijk om aan te nemen dat de functies van de bloedplaatjes verstoord kunnen zijn, zelfs wanneer hun aantal normaal is. In geval van bloedingen moet bloed- of bloedplaatjestransfusie worden overwogen.
Een andere veel voorkomende aandoening bij 11q deletie is immunodeficiëntie met een tekort aan cellulaire en/of humorale immuniteit. Als gevolg hiervan hebben kinderen met JS vaak infecties en produceren zij mogelijk niet genoeg antilichamen na vaccinaties.
Veel kinderen met partiële monosomie 11q vertonen opvallende gelaatstrekken, waaronder misvormde schedel (macrocranie of abnormale schedelvorm gedefinieerd als craniosynostose), hoog voorhoofd, asymmetrie van het gelaat, brede neusbrug; korte neus; naar voren uitlopende neusgaten (anteverted nares); dunne bovenlippen; naar beneden gedraaide mond; kleine onderkaak (micrognathie); laag aangezette en misvormde (dysplastische) oren. Kinderen hebben kleine tanden en sommige mensen kunnen gebitsafwijkingen ontwikkelen. Afwijkingen aan de ogen komen ook vaak voor, waaronder ogen die ver uit elkaar staan (hypertelorisme), gekruiste ogen (strabismus), zakken van de bovenste oogleden (ptosis), en de aanwezigheid van kleine huidplooien aan weerszijden van de neus die de binnenste ooghoeken bij de neus gedeeltelijk kunnen bedekken (epicanthalplooien).
Baby’s met gedeeltelijke monosomie 11q kunnen ook afwijkingen aan de handen en voeten hebben: kleine vergroeiingen van de vingers (huidsyndactylie); dunne vingers; abnormale kromming van de pink naar de ringvinger toe (clinodactylie); de aanwezigheid van een enkele plooi over de handpalmen (simianplooi); grote en lange allux met korte tenen; een abnormaal gedraaide stand van de voeten (talipes equinovarus of klompvoet). Bovendien kunnen bij veel kinderen bepaalde gewrichten vastgroeien of in een gebogen stand blijven staan (contracturen). Een contractuur ontstaat wanneer verdikking en verkorting van weefsel, zoals spiervezels, vervorming veroorzaakt en de bewegingen van de betrokken gebieden, met name de gewrichten, beperkt. Scoliose (abnormale kromming van de wervelkolom) kan zich tijdens de adolescentie ontwikkelen.
Meer dan de helft van de personen met gedeeltelijke monosomie 11q vertoont hartafwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn (congenitale hartafwijkingen). De meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen die in verband worden gebracht met gedeeltelijke monosomie 11q zijn ventriculaire septumdefecten (VSD’s) en linkszijdige obstructieve laesies. Het normale hart heeft vier kamers. De twee bovenste kamers, atria genoemd, zijn van elkaar gescheiden door een vezelachtig tussenschot, atriumseptum genoemd. De twee onderste kamers worden ventrikels genoemd en zijn van elkaar gescheiden door het ventrikelseptum. Kleppen verbinden de boezems (links en rechts) met hun respectieve hartkamers. De aorta, het belangrijkste bloedvat van de arteriële circulatie, voert het bloed uit de linker hartkamer weg van het hart.
Ventrikelseptumdefecten (VSD’s) kunnen in elk deel van het ventrikelseptum voorkomen. De grootte en de plaats van het defect bepalen de ernst van de symptomen. Kleine ventrikelseptumdefecten kunnen zich zonder behandeling (spontaan) sluiten of worden minder significant naarmate het kind ouder wordt en groeit. Middelmatig grote defecten kunnen het vermogen van het hart aantasten om het bloed efficiënt naar de longen en de rest van het lichaam te pompen (congestief hartfalen). Symptomen van hartfalen zijn onder meer een abnormaal snelle ademhaling (tachypneu), piepende ademhaling, een ongewoon snelle hartslag (tachycardie) en/of het niet groeien in het verwachte tempo (failure to thrive). Grote ventrikelseptumdefecten kunnen levensbedreigende complicaties veroorzaken tijdens de kindertijd. Aanhoudende verhoging van de druk in de slagader die bloed wegvoert van het hart en naar de longen (pulmonale slagader) kan blijvende schade aan de longen veroorzaken.
Linkszijdige obstructieve laesies zijn afwijkingen die een adequate bloedstroom vanuit het hart verhinderen. Dergelijke defecten die in verband zijn gebracht met gedeeltelijke monosomie 11q zijn onder meer vernauwing van de aorta (aortacoarctatie); vernauwing van de klep die de linkerkamer met de aorta verbindt (aortaklepstenose); vernauwing van de klep die de linker onder- en bovenkamer van het hart verbindt (mitralisklepstenose); en hypoplastisch linkerhartsyndroom, een groep nauw verwante defecten die wordt gekenmerkt door onderontwikkeling (hypoplasie) van de linkerkant van het hart en de bijbehorende structuren.
Extra hartafwijkingen die bij sommige personen met gedeeltelijke monosomie 11q zijn gemeld, zijn onder meer een dubbele uitmonding van de rechterhartkamer, waarbij zowel de longslagader als de aorta op de rechterhartkamer aansluiten (de aorta sluit normaal aan op de linkerhartkamer); transpositie van de grote slagaders, waarbij de twee grote (grote) slagaders uit het verkeerde deel van het hart ontspringen – de aorta ontspringt uit de rechterhartkamer en de longslagader ontspringt uit de linkerhartkamer; afwijkende rechter subclavische slagader, waarbij een van de hoofdslagaders die bloed naar de bovenarmen en -benen aanvoeren, uit het verkeerde deel van het hart komt; en atrioventriculaire septumkanaaldefecten, waarbij de scheidingswanden (septa) en kleppen die de rechter- en linkerkamer van het hart van elkaar scheiden, niet goed ontwikkeld zijn.
Cardiale afwijkingen zijn meestal aanwezig bij de geboorte, maar vasculaire stenose (waaronder aortastenose) kan zich bij sommige patiënten op latere leeftijd ontwikkelen.
Individuen met gedeeltelijke monosomie 11q hebben vaak middenoorontstekingen (otitis media) en ontsteking van de sinussen (sinusitis). Sommige personen met partiële monosomie 11q ervaren een zekere mate van gehoorstoornis.
Extra bevindingen zijn in verband gebracht met partiële monosomie 11q. Deze bevindingen komen bij minder dan de helft van de getroffen personen voor. In sommige gevallen kunnen de vezelige verbindingen (metopic sutures) tussen de twee zijden van het bot in het voorhoofd (frontale bot) voortijdig sluiten (craniosynostose). Als gevolg daarvan kan het hoofd een ongewoon “driehoekig” uiterlijk hebben met een abnormaal voorhoofd (trigonocephalie).
Extra bevindingen met betrekking tot de ogen kunnen voorkomen, waaronder afwezigheid van een deel van het weefsel van het gekleurde deel van het oog (iris coloboma), waardoor het oog een “sleutelgat” uiterlijk krijgt en een onjuiste ontwikkeling van het zenuwrijke membraan dat de ogen bekleedt (retina). Het netvlies zet visuele beelden om in zenuwen, die vervolgens worden doorgegeven aan de hersenen. Bij sommige mensen met gedeeltelijke monosomie 11q kan een aandoening optreden die tortuositeit van de netvaatjes wordt genoemd. Bij deze aandoening kunnen de kleine bloedvaatjes die het netvlies van bloed voorzien, gedraaid en misvormd zijn.
Eczema, een huidaandoening waarbij mensen een ontstoken, schilferige, rode huiduitslag krijgen die vaak jeukt, kan ook voorkomen.
Sommige personen kunnen bij de geboorte maag-darmproblemen ontwikkelen, waaronder voedingsmoeilijkheden, abnormale vernauwing (stenose) van de band van spiervezels (pylorische sluitspier) op de overgang tussen de maag en de dunne darm (pylorische stenose), wat resulteert in obstructie van de normale stroom van maaginhoud naar de dunne darm. Pylorische stenose kan ertoe leiden dat getroffen personen geforceerd braken en kan leiden tot uitdroging, een probleem dat wordt waargenomen in de neonatale periode. Kinderen met het Jacobsen-syndroom lijden vaak aan chronische constipatie.
Sommige getroffen baby’s kunnen ook afwijkingen van het genitale en urinaire (urogenitale) systeem hebben. Vrouwen kunnen bijvoorbeeld een abnormale doorgang hebben tussen de blaas en de vagina (vescicovaginale fistel). Bij mannen kan de urineopening (meatus) aan de onderkant van de penis zitten (hypospadias); de teelballen kunnen niet in het scrotum indalen (cryptorchidisme); en/of delen van de dikke darm kunnen door een abnormale opening in de liesspieren uitsteken (liesbreuk).
Sommige zuigelingen met gedeeltelijke monosomie 11q kunnen ook afwijkingen aan de nieren (nieren) hebben, zoals een hoefijzernier (abnormaal gevormde nieren) en een dubbele nier en/of een dubbele urineleider, de kleine, dunne buis die de nieren met de blaas verbindt. De urineleiders voeren de urine af door middel van spiersamentrekkingen. De meeste mensen in de algemene bevolking hebben twee urineleiders (één verbonden met elke nier). Een dubbele urineleider is een extra urineleider die al dan niet gepaard gaat met symptomen, afhankelijk van de precieze plaats, of hij misvormd is en of hij de urinestroom belemmert. Misvormingen van de nieren veroorzaken geen klinische problemen, maar ze kunnen soms worden gezien door een echografie van de buik.
