Przez Erynn Gordon, MS, LCGC23andMe’s Director of Clinical Development
Badania w ciąży mogą być nieco przytłaczające dla przyszłych rodziców – badania krwi, test obciążenia glukozą, USG, testy niestresowe płodu. Wiele z tych testów jest oferowanych z niewielkim wyjaśnieniem, ale raczej z oczekiwaniem, że będziesz kontynuować dla zdrowia swojego dziecka.
Ale jako doradca genetyczny i matka, wiem, że wszystkie te testy mogą być przytłaczające. Jestem wielkim zwolennikiem badań genetycznych i uważam, że najlepszym momentem na ich wykonanie jest okres przed zajściem w ciążę. Badania genetyczne przed ciążą pozwalają parze dowiedzieć się o ich statusie nosicielstwa; jeśli są nosicielami, mają luksus czasu, aby dowiedzieć się o ryzyku choroby i omówić je ze swoim dostawcą usług medycznych.
Co to są badania statusu nosicielstwa?
Testy statusu nosicielstwa są rodzajem badań genetycznych stosowanych w celu ustalenia, czy jesteś nosicielem zmiany genetycznej – lub wariantu. W przypadku typów schorzeń objętych testem na nosicielstwo, posiadanie jednej zmiany genetycznej – bycie nosicielem – zazwyczaj nie oznacza, że będziesz cierpiał na to schorzenie, ale możesz przekazać wariant swojemu dziecku.
W przypadku zaburzeń autosomalnych recesywnych, czyli typów schorzeń, które są poszukiwane przez świadczeniodawców, gdy wykonują oni test na nosicielstwo, tylko wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami tego samego schorzenia, dziecko ma 1 na 4, czyli 25 procent szans, że zostanie dotknięte tym schorzeniem. (Należy zauważyć, że oznacza to również, że rodzice mają 75% szans, że ich dziecko nie będzie dotknięte tą chorobą). Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie, w przypadku których testy na nosicielstwo są powszechnie oferowane przez świadczeniodawców, to między innymi mukowiscydoza, choroba Taya Sachsa i niedokrwistość sierpowatokrwinkowa.
Co możesz zrobić, jeśli zarówno ty, jak i twój partner jesteście nosicielami?
Jeśli zarówno ty, jak i twój partner jesteście nosicielami, powinniście porozmawiać z lekarzem lub pracownikiem służby zdrowia, aby w pełni zrozumieć swoje możliwości.Kobiety, które są zainteresowane testami na nosicielstwo, mogą porozmawiać ze swoim ginekologiem lub położnikiem, aby dowiedzieć się o dostępnych opcjach. W wielu przypadkach badania na nosicielstwo są oferowane w oparciu o pochodzenie etniczne kobiety.Na przykład, kobietom pochodzenia afrykańskiego mogą być oferowane badania na nosicielstwo niedokrwistości sierpowatej.
Kobietom pochodzenia europejskiego mogą zostać zaproponowane badania w kierunku mukowiscydozy. Standardowe zalecenia dotyczące badania statusu nosicielstwa opierają się na tym, jakie zaburzenia są najczęstsze w każdej populacji. Dawniej, ze względu na wysokie koszty badań genetycznych, takie ukierunkowane testy miały sens. Jednak obecnie, ze względu na spadające koszty badań genetycznych, możliwe jest wykonywanie testów na obecność chorób genetycznych w szerszym zakresie. To szersze podejście oznacza, że nawet kobiety, które nie mają zbyt wielu informacji na temat swoich przodków, ale chcą wykonać badanie statusu nosicielstwa, nie są już ograniczone na podstawie wiedzy o swoim pochodzeniu rodzinnym.
Broad-based carrier testing, sometimes referred to as pan-ethnic carrier testing, is available through traditional healthcare providers as well as direct-to-consumer.Direct-to-consumer genetic tests, such as the carrier status test offered by 23andMe* can provide valuable insights that can help start the conversation with your healthcare provider about appropriate genetic screening. W chwili obecnej żaden test genetyczny nie obejmuje wszystkich możliwych zagrożeń dla Twoich przyszłych dzieci, dlatego niezależnie od tego, czy zdecydujesz się na wykonanie testu bezpośrednio u konsumenta, czy też wykonasz go za pośrednictwem swojego lekarza, pamiętaj, aby zapytać o ograniczenia testu, tak abyś rozumiał, co test może Ci powiedzieć, a czego nie.
Masz więcej pytań? Zastanów się nad rozmową z doradcą genetycznym. Lokalnego doradcę genetycznego można znaleźć w National Society of Genetic Counselors.
