Wieczorny spacer sprawił, że Tim Johnson, starszy pracownik bankowości inwestycyjnej, poczuł ogromny dyskomfort.
38-latek mieszkający w Bombaju opisał kłujący ból, który rozwinął się miejscowo w okolicy lędźwiowej i rozszerzył się na prawą nogę, która zaczęła się nieustannie kurczyć. Następnego ranka ból utrzymywał się i towarzyszyła mu sztywność, która utrudniała wykonywanie ruchów. Johnson postanowił skonsultować się z lekarzem ortopedą. Był luty 2016 roku.
Po podaniu leków z niewielką lub żadną poprawą, Johnson skonsultował się z gastroenterologiem. Następnie został skierowany do neurologa i to właśnie na tym etapie Johnson otrzymał swoją pierwszą diagnozę zapalenia wielomięśniowego, zapalnej choroby mięśni.
Miesięczny pobyt Johnsona w szpitalu wiązał się z wykonywaniem testu za testem w celu znalezienia ostatecznej diagnozy i starannym rozważaniem leczenia. Ledwie mógł chodzić i był uzależniony od środków przeciwbólowych przyjmowanych trzy razy dziennie. Miesiąc w szpitalu nie pozostawił Johnsonowi innego wyboru, jak tylko zrezygnować z pracy w bankowości inwestycyjnej, której nie można było pozostawić bez nadzoru przez tak długi czas.
Do marca 2016 r. zespół ekspertów medycznych Johnsona zakończył dokładne badanie motoryczne, które ujawniło średni stan mięśni z wyniszczeniem, sztywnością w kończynach górnych, nadmiernym osłabieniem ze spontanicznymi grubymi powięziami w obu ramionach i w niektórych obszarach twarzy. Badanie przewodnictwa nerwowego i EMG potwierdziły ostateczną diagnozę – zespół Isaacsa.
Znany również jako neuromyotonia, zespół Isaacsa jest rzadką chorobą funkcji mięśni, dotykającą obecnie około 100 do 200 osób na całym świecie.
„Ponieważ jest to rzadka choroba, koszty z nią związane były bardzo, bardzo wysokie”, powiedział Johnson, który obecnie pracuje jako konsultant finansowy. „W rupiach indyjskich, mój rachunek wynosił 20 Lakhs Rs . Reszta kosztów, jak podróżowanie, była oddzielna.”
Ponieważ choroba jest tak rzadka, Johnson nie spotkał jeszcze nikogo innego z syndromem Isaacsa. Ale, jak mówi, jest częścią grupy na Facebooku dla ludzi cierpiących na tę chorobę na całym świecie. Tutaj, osoby mogą wymieniać się pomysłami i dzielić się swoimi historiami.
„Szczerze mówiąc, radziłem sobie z tym sam”, powiedział Johnson, który planuje umieszczać posty w grupie na Facebooku częściej. „Szukam trwałego rozwiązania, a nie kontynuowania leczenia wyłącznie objawowego.”
Takie objawy, z którymi Johnson nadal ma do czynienia na co dzień, są powszechnie doświadczane wśród innych osób z tą chorobą i mogą wystąpić, gdy nerwy obwodowe poza mózgiem i rdzeniem kręgowym stają się łatwo pobudzone, powodując ciągłe kurczenie się włókien mięśniowych, z którymi synapsują w złączu nerwowo-mięśniowym.1 Ta nadpobudliwość prowadzi do mimowolnej i stałej aktywności mięśni, powodującej sztywność, skurcze i opóźnione rozluźnienie, co może powodować trudności w chodzeniu i zmęczenie.3
W podgrupie przypadków inne objawy mogą obejmować nadmierne pocenie się, bezsenność, napady drgawkowe, zaparcia i zmiany osobowości, które mogą wskazywać na zespół Morvana.3
Szczególna etiologia zespołu Johnsona pozostaje nieznana, ale w wielu przypadkach jest on albo nabyty, albo dziedziczony genetycznie. W przypadku neuromiotonii nabytej istnieją dowody sugerujące rolę pewnych przeciwciał zaburzających prawidłowe funkcjonowanie kanałów potasowych bramkowanych napięciem.2 Przeciwciała te wykryto u 30-50% pacjentów.7 Neuromiotonia może być również wywołana przez zmienioną odpowiedź immunologiczną na nowotwór lub guz i ma charakter paraneoplastyczny u 25% pacjentów – często sygnalizując potencjalnego raka grasicy lub płuc.7
Choć niektóre przypadki zespołu Isaacsa są nabyte i mogą poprzedzać wystąpienie nowotworu, zespół Isaacsa może być również dziedziczony. U 76% pacjentów z autosomalną recesywną neuropatią aksonalną z towarzyszącą neuromiotonią (ARAN-NM) zidentyfikowano mutacje w genie białka wiążącego trójnukleotydy histydyny 1 (HINT1) na chromosomie 5q31.1.4
„O ile dobrze pamiętam, nie przeprowadzono żadnych badań genetycznych” – napisał Johnson w e-mailu. „Wykonano skan PET, który nie wykazał żadnych śladów raka. objawy kliniczne zespołu Isaacsa były typowe.”
Dzisiaj Johnson nadal radzi sobie z objawami, które utrzymują się przez cały dzień, a nawet podczas snu. Jednak dzięki stosowaniu leków, medytacji, jogi i spacerów, jego objawy zmniejszyły swoją intensywność. Poza ścisłym monitorowaniem wszelkich zmian związanych z lekami lub jedzeniem, Johnson mówi, że stara się nie myśleć zbyt wiele o swojej chorobie.
Zamiast tego stara się zachować pozytywne spojrzenie na życie, oglądając inspirujące filmy „raz za razem”, w tym serię Rocky.
„Mam taki cytat: 'Going in one more round when you don’t think you can – that’s what makes all the difference in your life’ autorstwa Rocky’ego Balboa w moim pokoju” – powiedział Johnson. „Widzę to z samego rana i dzień jest historią.”
Johnson mówi, że postrzega swoją chorobę zarówno jako okazję i odpowiedzialność, aby połączyć się z większą liczbą ludzi i organizacji, stworzyć świadomość i dowiedzieć się więcej o sobie.
„Pragnę i namawiam ludzi do tworzenia siły świadomości i bycia częścią każdej społecznej ekspedycji, aby pomóc innym,” powiedział Johnson. „Ze względu na pozycję, w której zostałem umieszczony, myślę, że ważne jest, aby użyć mojego głosu i wsparcia ludzi, aby zrobić tyle, ile mogę.”
Nazwisko pacjenta zostało zmienione w celu zachowania poufności
Źródła
- UpToDate -Paraneoplastyczne zespoły wpływające na nerwy obwodowe i mięśnie, Josep Dalmau, MD, PhD i Myrna R Rosenfeld, MD, PhD
- Newsom-Davis J, Mills KR. Immunological associations of acquired neuromyotonia (Isaacs’ syndrome). Report of five cases and literature review. Brain 1993; 116 ( Pt 2):453.
- (https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-neuromyotonia/)
- Ahmed A, Simmons Z. Isaacs syndrome: A review. Muscle Nerve 2015; 52:5.
- Tim’s pdf document
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
- Skeie, G. O., Apostolski, S., Evoli, A., Gilhus, N. E., Illa, I., Harms, L., Hilton-Jones, D., Melms, A., Verschuuren, J. and Horge, H. W. (2010), Guidelines for treatment of autoimmune neuromuscular transmission disorders. European Journal of Neurology, 17: 893-902. doi:10.1111/j.1468-1331.2010.03019.x
.
