Gen, podstawowa jednostka funkcjonalna dziedziczności, jest centralnym punktem dyscypliny współczesnej genetyki. We wszystkich liniach badań genetycznych, gen jest wspólną nicią jednoczącą ogromną różnorodność eksperymentów. W tym rozdziale przeanalizujemy wzorce, w jakich fenotypy dziedziczą się u roślin i zwierząt. Przekonamy się, że wzorce te są regularne i przewidywalne. To właśnie te regularne wzorce dziedziczenia po raz pierwszy doprowadziły do koncepcji genu, i to właśnie od nich zaczniemy naszą opowieść.
Koncepcja genu (ale nie słowo) została po raz pierwszy zaproponowana w 1865 roku przez Gregora Mendla. Do tego czasu poczyniono niewielkie postępy w zrozumieniu mechanizmów dziedziczności. Dominowało przekonanie, że plemnik i jajeczko zawierają próbki esencji z różnych części ciała rodzicielskiego; w momencie poczęcia esencje te w jakiś sposób mieszają się, wpływając na rozwój nowego potomstwa. Ta idea mieszania się dziedziczenia ewoluowała, by wyjaśnić fakt, że potomstwo zazwyczaj wykazuje cechy podobne do tych, które posiadają oboje rodzice. Jednakże pewne oczywiste problemy są związane z tą ideą, jednym z nich jest to, że potomstwo nie zawsze jest pośrednią mieszanką cech swoich rodziców. Próby rozszerzenia i udoskonalenia tej teorii, pierwotnie stworzonej przez Arystotelesa, nie doprowadziły do lepszego zrozumienia dziedziczności.
W wyniku swoich badań nad roślinami grochu Mendel zaproponował zamiast tego teorię dziedziczenia cząstkowego. Zgodnie z teorią Mendla, cechy są determinowane przez dyskretne jednostki, które są dziedziczone nienaruszone przez pokolenia. Model ten tłumaczył wiele obserwacji, których nie można było wyjaśnić ideą dziedziczenia łącznego. Służył on również dobrze jako ramy dla późniejszego, bardziej szczegółowego zrozumienia mechanizmu dziedziczności.
Znaczenie pomysłów Mendla nie została uznana aż do około 1900 (po jego śmierci). Jego praca pisemna została wówczas ponownie odkryta przez trzech naukowców, po tym jak każdy z nich niezależnie uzyskał ten sam rodzaj wyników. Praca Mendla stanowi prototyp analizy genetycznej. Stworzył on eksperymentalne i logiczne podejście do dziedziczności, które jest stosowane do dziś. Dlatego też, chociaż poniższy opis jest historyczny, sekwencja eksperymentalna jest tą, która jest nadal używana przez genetyków.
