Zespół ten, określany również jako zespół Dravet, rozpoczyna się w pierwszym roku życia. Pierwszy napad (często gorączkowy) jest albo uogólniony albo jednostronny. Napady gorączkowe mają tendencję do długiego trwania i nawracania. W wieku od 1 do 4 lat pojawiają się uogólnione lub częściowe napady miokloniczne. Często występują również napady częściowe.
Od drugiego roku życia widoczne jest zahamowanie rozwoju psychoruchowego, w tym:
- ataksja
- dysfunkcja szlaku korowo-rdzeniowego
- mioklonie nienapadowe
Ten typ padaczki jest bardzo oporny na wszelkie formy leczenia, a wszystkie dzieci dotknięte tą chorobą są opóźnione umysłowo.
W zespole tym znaleziono mutacje de novo truncating genu SCN1A na 2p24 kodującego podjednostkę alfa1 neuronalnego kanału sodowego bramkowanego napięciem.73 Co ciekawe, odziedziczenie mutacji typu missense tego samego genu skutkuje padaczką uogólnioną, z napadami gorączkowymi plus (GEFS+).
W czasie pierwszego napadu gorączkowego EEG jest zwykle prawidłowe i bez napadowych zaburzeń. Między 1 a 2 rokiem życia podczas napadów obserwuje się uogólnioną aktywność typu spike-and-wave lub polyspike-and-wave. Gdy występują napady nieobecności, są one również związane z uogólnioną aktywnością spajkowo-falową. Widoczne są również ogniskowe i wieloogniskowe spajki oraz ostre fale.
Zaadaptowano z: Holmes GL. Classification of seizures and the epilepsies. In: Schachter SC, Schomer DL, eds. The comprehensive evaluation and treatment of epilepsy. San Diego, CA: Academic Press; 1997. s. 1-36.
Za zgodą Elsevier (www.elsevier.com)
.
