Francuski/Hiszpański/Włoski
Zapalenie mózgu wywołane przez receptory anty-NMDA jest chorobą występującą, gdy przeciwciała produkowane przez własny układ odpornościowy organizmu atakują receptory NMDA w mózgu. Receptory NMDA są białkami, które kontrolują impulsy elektryczne w mózgu. Ich funkcje są krytyczne dla oceny, postrzegania rzeczywistości, interakcji międzyludzkich, tworzenia i odzyskiwania pamięci oraz kontroli nieświadomych działań (takich jak oddychanie, połykanie, itp.), znanych również jako funkcje autonomiczne.
Przeciwciała są ważną częścią systemu obronnego organizmu. Wszystkie zdrowe osoby wytwarzają przeciwciała przeciwko wirusom, bakteriom lub nowotworom. W normalnych warunkach organizm zapobiega wytwarzaniu przeciwciał przeciwko własnym tkankom („gospodarzowi”). Jednak u niektórych osób może dojść do wytworzenia przeciwciał skierowanych przeciwko gospodarzowi. W takim przypadku mówi się, że pacjent ma chorobę „autoimmunologiczną” (tj. pochodzącą od samego siebie).
W zapaleniu mózgu wywołanym przez receptory anty-NMDA przeciwciała są wytwarzane przeciwko receptorom NMDA i atakują te receptory w miejscu ich największego stężenia: w mózgu. Przyczyny powstawania przeciwciał przeciwko receptorom NMDA nie są jeszcze w pełni poznane.
Zapalenie mózgu z udziałem receptorów NMDA może być związane z guzem i dlatego może być określane jako choroba „para (tj. związana z) neo (tj., nowa) plastyczna (tj., wzrostowa”). W przypadku stwierdzenia guza, jest on najczęściej łagodnym (tzn. nienowotworowym) guzem jajnika. Najczęstszym typem guza jest teratoma. Jednakże, w przeciwieństwie do innych guzów, może on zawierać wiele różnych typów tkanek ciała (w tym tkankę mózgową!) Prawdopodobieństwo znalezienia guza jest większe u młodych kobiet, które zachorowały w okresie rozrodczym, a mniejsze u osób bardzo młodych (wiek 0-10 lat) i starszych (>50 lat). Zapalenie mózgu z udziałem receptora anty-NMDA dotyczy częściej kobiet (80%) niż mężczyzn (20%). Guzy mogą występować u mężczyzn. W przypadku ich wystąpienia są one zazwyczaj znajdowane w jądrach. Inne rodzaje nowotworów, które zostały powiązane z zapaleniem mózgu z udziałem receptora anty-NMDA obejmują raka płuc, guzy tarczycy, raka piersi, raka jelita grubego i neuroblastoma.
Rola guza w wytwarzaniu zapalenia mózgu z udziałem receptora anty-NMDA nie jest w pełni znana i jest przedmiotem ciągłych badań. Wiadomo, że większość guzów związanych z anty-NMDA receptorowym zapaleniem mózgu zawiera tkankę nerwową (tkanka zawierająca komórki identyczne z tymi, które znajdują się w mózgu) i receptory NMDA. Przypuszcza się, że przeciwciała są początkowo tworzone przeciwko receptorom NMDA znajdującym się w guzach, a następnie atakują podobnie wyglądające receptory w mózgu, dając objawy i oznaki związane z zapaleniem mózgu wywołanym przez receptory anty-NMDA.
Usuwanie guzów jest bardzo ważną częścią leczenia. Pacjenci, u których guz został usunięty, szybciej wracają do zdrowia i rzadziej doświadczają nawrotu (lub wznowy) choroby niż ci, u których nie znaleziono guza. Wszyscy pacjenci, u których podejrzewa się zapalenie mózgu z udziałem receptorów anty-NMDA, powinni być przebadani pod kątem obecności guzów. Zwykle wykonuje się to za pomocą badań obrazowych (CT lub MRI) klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy. Kobiety powinny również otrzymać USG jajników, a mężczyźni USG jąder. Nawet po usunięciu guzy mogą odrastać. Dlatego osoby z zapaleniem mózgu z receptorem anty-NMDA powinny być okresowo kontrolowane pod kątem obecności (lub nawrotu) guzów.
U wielu osób z zapaleniem mózgu z receptorem anty-NMDA guz nigdy nie zostaje znaleziony. Może to być spowodowane tym, że guz jest zbyt mały, aby wykryć go za pomocą technik obrazowania, lub dlatego, że został zniszczony przez układ odpornościowy, lub nie ma guza. W przypadkach niezwiązanych z guzem nie wiadomo, co powoduje zapalenie mózgu z udziałem receptorów anty-NMDA.
Jakie są główne objawy?
- Objawy grypopodobne
- Zaburzenia pamięci, w tym utrata pamięci krótkotrwałej;
- Zaburzenia snu;
- Zaburzenia mowy – pacjent nie jest już w stanie wytwarzać spójnego języka lub może być całkowicie niezdolny do porozumiewania się
- Zaburzenia poznawcze i zaburzenia zachowania – mylenie myśli, omamy, myślenie urojeniowe, zachowania pozbawione zahamowań;
- Napady drgawkowe;
- Zaburzenia ruchowe – zwykle rąk i nóg oraz ust i języka, ale mogą obejmować spazmy całego ciała. Tego typu ruchy są bardzo częste w Anti-NMDA Receptor Encephalitis i pacjent nie jest w stanie ich kontrolować. Często są one dość poważne, co wymaga, aby pacjent był skrępowany i uspokojony dla własnego bezpieczeństwa i bezpieczeństwa jego opiekunów. Czasami pacjenci nie są w stanie się poruszać i mogą wyglądać jak posąg, utrzymując tę samą pozycję przez wiele godzin lub dni (katatonia);
- Utrata przytomności – pacjent może być półprzytomny lub może zapaść w śpiączkę;
- Dysfunkcja autonomiczna – nieregularne oddychanie, bicie serca i ciśnienie krwi; utrata kontroli nad pęcherzem i wypróżnieniami;
- Centralna hipowentylacja – pacjent może przestać oddychać i może wymagać zastosowania mechanicznej maszyny oddechowej.
- Zaburzony może być również wzrok i/lub słuch.
Zdecydowana większość pacjentów doświadcza kombinacji objawów i oznak z powyższej listy. Objawy mogą pojawiać się i znikać w trakcie trwania choroby. Rzadko (<5% przypadków), objawy psychiatryczne (halucynacje, zaburzenia nastroju, urojenia) mogą być jedynym objawem zapalenia mózgu z udziałem receptorów anty-NMDA.
Wiele osób skarży się na objawy grypopodobne w czasie, gdy rozpoczyna się ich choroba. Możliwość, że infekcja wywołuje lub przyczynia się do rozwoju zapalenia mózgu z udziałem receptorów anty-NMDA jest aktywnie rozważana w badaniach.
Kto jest dotknięty chorobą?
Większość przypadków występuje u młodych dorosłych i dzieci, chociaż przypadki zostały zdiagnozowane u osób w wieku 80 lat! Kobiety są w przybliżeniu cztery razy bardziej narażone na zachorowanie niż mężczyźni.
Jakie badania są wymagane do zdiagnozowania zapalenia mózgu z receptorem anty-NMDA?
Diagnoza zapalenia mózgu z receptorem anty-NMDA wymaga wykrycia przeciwciał w płynach ustrojowych osoby z objawami zgodnymi z zapaleniem mózgu z receptorem anty-NMDA. Przeciwciała mogą być wykryte zarówno we krwi, jak i w płynie mózgowo-rdzeniowym. Testy na płynie rdzeniowym są dokładniejsze niż te na krwi. Dlatego, jeśli wyniki badań krwi są ujemne, należy zbadać płyn rdzeniowy przed stwierdzeniem, że pacjent nie ma zapalenia mózgu z udziałem receptorów anty-NMDA.
Obrazowanie jest ważną częścią oceny pacjenta z podejrzeniem zapalenia mózgu z udziałem receptorów anty-NMDA i powinno obejmować badania mózgu (MRI) oraz badania ciała pod kątem obecności guza.
Jakie jest leczenie?
Pacjenci, u których zdiagnozowano zapalenie mózgu z receptorami anty-NMDA, muszą zostać przyjęci do szpitala, gdzie mogą być monitorowani i objęci opieką przez zespół lekarzy, pielęgniarek i innych pracowników służby zdrowia. Chociaż choroba, objawy i doświadczenia każdego pacjenta są inne, większość z nich jest leczona lekami, które obniżają poziom przeciwciał we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym. Należą do nich kortykosteroidy („sterydy”), dożylne immunoglobuliny (przeciwciała pobrane od zdrowych dawców krwi, które wiążą przeciwciała gospodarza) i plazmafereza (PLEX; która obejmuje użycie maszyny do filtrowania przeciwciał z krwi gospodarza).
Okresowo, użycie silniejszych leków są wymagane do wyeliminowania przeciwciał. Leki najczęściej stosowane w leczeniu anty-NMDA Receptor Encephalitis to rytuksymab (Rituxin®) i cyklofosfamid 9 (Cytoxin®). Wymagane może być również stosowanie wielu innych leków, w tym leków stosowanych w celu kontroli ciśnienia krwi, powstrzymania drgawek, złagodzenia lęku, poprawy snu oraz leczenia halucynacji lub nietypowych zachowań.
Leki mogą wymagać kontynuacji po rozpoczęciu powrotu pacjenta do zdrowia.
Jakie jest rokowanie?
Mimo że zapalenie mózgu z receptorem anty-NMDA jest poważną chorobą zagrażającą życiu, większość pacjentów, u których szybko postawiono diagnozę i podjęto leczenie, wraca do zdrowia.
Wyzdrowienie jest na ogół powolne i może trwać miesiące, a nawet lata. Proces powrotu do zdrowia jest często skomplikowany przez wiele wzlotów i upadków oraz przez obawy przed nawrotem lub ponownym wystąpieniem objawów. W tym okresie ważne jest, aby pacjent był nadal ściśle monitorowany przez lekarza. Nawet po wyzdrowieniu nadal bardzo ważne są rutynowe badania lekarskie, w tym powtarzanie badań obrazowych w celu upewnienia się, że nie wykryto guza. Niestety, nie wszyscy ludzie dotknięci zapaleniem mózgu z udziałem receptorów anty-NMDA wracają do zdrowia.
Choroba może być śmiertelna, przy czym większość pacjentów umiera z powodu zatrzymania akcji serca (zatrzymanie pracy serca) lub z powodu powikłań związanych z długim pobytem w szpitalu i stosowaniem silnych leków obniżających odporność (co sprawia, że ludzie są bardziej podatni na poważne zakażenia). Niektórzy pacjenci mogą nie wyzdrowieć całkowicie, a przyjaciele i rodzina mogą zauważyć zmiany w osobowości pacjenta lub inne aspekty, które różnią się od tych sprzed początku choroby.
Jakie są szanse na nawrót choroby?
Nawroty choroby mogą wystąpić u 14-25% pacjentów. Chociaż nie jest dostępny żaden test pozwalający przewidzieć, u których pacjentów wystąpi nawrót choroby, badania wykazały, że nawroty są bardziej prawdopodobne u pacjentów, u których nie zidentyfikowano guza oraz u tych, którzy nie byli leczeni lekami zmniejszającymi odporność podczas pierwszego ataku.
Leki zmniejszające odporność mogą być przyjmowane przez dłuższy czas (nawet po wyzdrowieniu), aby zapobiec nawrotowi choroby.
Kiedy dochodzi do nawrotu, zazwyczaj występują te same objawy, które wystąpiły podczas pierwszego ataku, chociaż objawy mogą być mniej nasilone i nie wszystkie mogą wystąpić w tym samym czasie lub w tej samej kolejności, co wcześniej.
Czy choroba jest zaraźliwa?
Nie.
Czy jest dziedziczna?
Obecnie nie ma dowodów sugerujących, że zapalenie mózgu z receptorami anty-NMDA jest dziedziczne. Choroby autoimmunologiczne mogą być jednak bardziej prawdopodobne w niektórych rodzinach. Trwają badania nad możliwym związkiem genetycznym w zapaleniu mózgu z udziałem receptorów anty-NMDA.
.
