Medycyna genomowa ma zdolność do zrewolucjonizowania praktyki klinicznej. Mapowanie ludzkiego genomu stworzyło nowe możliwości dla testów genetycznych w celu przewidywania, zapobiegania i leczenia chorób. Testy na raka piersi i na dziedziczne formy raka jelita grubego mogą ocenić ryzyko choroby i kierować badaniami przesiewowymi i środkami zapobiegawczymi. Inne testy mogą przewidywać optymalne schematy chemioterapii lub przewidywać prawdopodobieństwo odpowiedzi na lek lub toksyczności i unikać narażania pacjentów na nieskuteczne lub zbyt toksyczne schematy.
Istnieje wiele innych przykładów klinicznie użytecznych informacji dostępnych dzięki nowo opracowanym testom genetycznym. Aby pacjenci mieli pełny dostęp do korzyści płynących z badań genetycznych, płatnicy, tacy jak firmy ubezpieczeniowe i Medicare, potrzebują systematycznych sposobów oceny testów genetycznych w celu uzyskania refundacji. Obecnie istnieją bariery, które utrudniają płatnikom takie działania. Bez tych informacji ubezpieczyciele nie mogą właściwie ocenić, jak refundować testy genetyczne.
Jednym z wyzwań, przed którymi stoją ubezpieczyciele, jest trudność w podjęciu decyzji, kiedy refundować testy genetyczne, które dostawcy usług zdrowotnych zaoferowali swoim pacjentom. Powodem trudności jest to, że ubezpieczyciele mogą nie być w stanie łatwo ocenić, jaki rodzaj testu genetycznego został przeprowadzony, czy test był odpowiedni do wykonania i czy test jest naukowo uzasadniony. Dzieje się tak częściowo dlatego, że procedury rozliczane są zgodnie ze standaryzowanym systemem kodów Current Procedural Terminology (CPT) opracowanym przez American Medical Association, a dla około 70 000 testów genetycznych istnieje mniej niż 200 kodów CPT. Oznacza to, że nie ma prostego sposobu wystawiania rachunków za wiele testów lub identyfikowania przez płatników, jakie testy genetyczne zostały wykonane.
Co więcej, płatnicy mają problemy z nadążaniem za ilością nowych testów genetycznych i testów sekwencjonowania nowej generacji, które pojawiają się na rynku. Dodatkowo brak jest obszernych danych oceniających ekonomikę testów genetycznych. To sprawia, że jeszcze trudniej jest ocenić, które testy powinny być objęte ubezpieczeniem i w jakich okolicznościach. NHGRI ma nadzieję służyć jako źródło postępu medycyny genomowej poprzez pomoc wszystkim rodzajom płatników w ich wysiłkach zmierzających do oceny pojawiających się testów genetycznych pod kątem refundacji oraz poprzez promowanie badań nad korzyściami zdrowotnymi i opłacalnością testów genetycznych.
Istnieje kilka raportów stworzonych przez ekspertów politycznych i naukowych pragnących doradzić agencjom federalnym, w jaki sposób refundować testy genetyczne:
- Coverage and Reimbursement of Genetic Tests and Services (HHS Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society)
- An Evidence Framework for Genetic Testing (National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine)
Innym zagadnieniem, w którym genetyka krzyżuje się z ubezpieczeniem zdrowotnym, jest dyskryminacja genetyczna. Niektórzy ludzie, którzy otrzymują testy genetyczne mogą być zaniepokojeni prywatnością swoich wyników i tym, czy firmy ubezpieczeniowe mogą wykorzystać diagnozę genetyczną do odmowy pokrycia lub określenia składek. Aby rozwiać te obawy, istnieje prawo federalne o nazwie Genetic Information Nondiscrimination Act (GINA), które zapobiega dyskryminacji pacjentów przez ubezpieczycieli w ten sposób. Istnieją również różne prawa stanowe, które zapewniają dodatkową ochronę przed dyskryminacją genetyczną ze strony ubezpieczycieli. Odwiedź Bazę Danych Statutów i Ustawodawstwa Genomowego NHGRI, aby wyszukać te przepisy z podziałem na poszczególne stany.
