Luomien ja kasvojen kouristukset voivat vaikuttaa merkittävästi potilaan elämänlaatuun, mutta kouristusten perimmäisen syyn selvittäminen – se voi olla myokymia, hyvänlaatuinen essentiaalinen blefarospasmi tai hemifaskiaalinen kouristus – voi olla kliinikon kannalta haasteellista. Tässä artikkelissa annamme neuvoja, joiden avulla voit diagnosoida ja hoitaa näitä joskus haastavia tiloja.
Yleiskatsaus
Neurologisessa ja silmälääketieteellisessä käytännössä silmäluomien ja kasvojen kouristusten kirjo, järjestettynä vähiten vakavasta vakavimpaan, käsittää silmäluomien myokymian (silmäluomen tahattomat pienet supistukset), hyvänlaatuisen essentiaalisen blefarospasmin (tahattomat kouristukset, jotka saavat silmän sulkeutumaan osittain tai kokonaan) ja hemifaskiaalisen kouristuksen (kasvojen ilmeiden hallintaa ohjaavissa lihaksissa esiintyvät kouristukset) (taulukko 1). Nämä häiriöt koostuvat tahattomista kasvojen liikkeistä, joita potilaiden voi olla vaikea käsitellä jokapäiväisessä elämässä.
Silmäluomimyokymia
Yleisin tahaton kasvojen liikehäiriö on silmäluomimyokymia. Silmäluomimyokymia koostuu silmäluomien protraktoreiden raidallisten lihassyiden tahattomista, hienoista, jatkuvista, aaltoilevista, ei-synkronisista supistuksista. Elektrofysiologisesti sille on ominaista vierekkäisten motoristen yksiköiden spontaani epäsynkroninen purkautuminen kaksin- tai kolminkertaisesti 30-70 hertsin taajuudella, ja yksittäisten purkausten välillä on 100-200 ms:n väli.2,3 Silmäluomimyokymiaa pidetään hyvänlaatuisena, itsestään rajoittuvana prosessina, joka on toispuoleinen ja ajoittainen, ja se vaikuttaa alaluomeen enemmän kuin yläluomeen. Kohtaukset ovat ohimeneviä, kestävät muutamasta päivästä muutamaan viikkoon tai kuukauteen, ja kouristuksia esiintyy vuorokauden mittaan ajoittain jopa useita tunteja kerrallaan.4
Oireita aiheuttavia tekijöitä ovat muun muassa stressi, uupumus, liiallinen kofeiinin saanti tai alkoholin käyttö sekä fyysinen rasitus.5 Näiden laukaisevien tekijöiden poistamista suositellaan osana hoitoa. Silmäluomimyokymia on yleisimmin eristetty orbicularis oculi -lihakseen, mutta se voi levitä kasvojen toisen tai molempien puolien muihin lihaksiin, jolloin siitä käytetään nimitystä kasvomyokymia.2
Kasvomyokymia johtuu ponsissa sijaitsevan kasvohermon ytimen vaurioitumisesta demyelinoivien sairauksien, kuten multippelin skleroosin, aiheuttamasta vauriosta tai aivorungon kasvainten aiheuttamasta puristuksesta. Harvoin on raportoitu pysyvää silmäluomien myokymiaa multippeliskleroosin tai aivorungon kasvaimen oireena.3 Jos tila on krooninen, se on vastustuskykyinen aiheuttavien tekijöiden poistamiselle ja se vaikuttaa potilaan elämänlaatuun, botuliinitoksiini-injektiot voivat auttaa hoidossa. Botuliinitoksiini-injektioiden mekanismia ja tehoa käsitellään laajasti seuraavassa jaksossa. Jatkuva silmäluomien myokymia, joka on refraktorinen edellä mainituille hoidoille, tulisi herättää epäilys edellä kuvatusta aivorungon leesiosta, ja se vaatii analyysin magneettikuvantamisella.
Benign Essential Blepharospasm
BEB kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1857 silmäluomien protraktorilihasten tahattomien kouristusten aiheuttamana häiriönä, joka johtaa osittaiseen tai täydelliseen silmäluomen sulkeutumiseen. BEB:n ilmaantuvuus on 1,4-13,3 tapausta 100 000:ta kohti, se koskee naisia kolme kertaa useammin kuin miehiä, ja sitä esiintyy useimmiten viidennellä-seitsemännellä elinvuosikymmenellä.7,8 BEB on tavallisimmin sporadinen häiriö, mutta 27 prosentilla potilaista on raportoitu olevan dystoniaa sairastava perheenjäsen, mikä viittaa mahdolliseen perinnölliseen osatekijään.1
BEB:n patofysiologiaa ei ymmärretä hyvin. Positroniemissiotomografia- ja funktionaaliset magneettikuvaustutkimukset ovat osoittaneet räpyttelystä vastaavien lihasten ohjaukseen ja säätelyyn osallistuvien aivoalueiden, kuten talamuksen, striatumin, etummaisen näköaivokuoren, primaarisen motorisen aivokuoren ja ylemmän pikkuaivokuoren, aktivoitumista.7,9,9Eläinkokeet ovat osoittaneet, että dopamiinin väheneminen substantia nigrassa vähentää kolmoishermon räpyttelyrefleksin estoa, mikä johtaa tämän refleksin yliherkkyyteen valon ja kuivuuden vaikutuksesta.10 BEB:tä aiheuttavia tekijöitä ovat muun muassa stressi, liiallinen kofeiinin saanti, autoilu, television katselu, lukeminen, kirkkaat valot, saastunut ilma, tuuli, melu sekä tietyt silmien ja pään liikkeet.11,12,12
BEB:n kliininen oirekuva koostuu yhden tai useamman silmäluomen protraktorilihaksen, mukaan lukien orbicularis oculi-, procerus- ja corrugator-lihakset, molemminpuolisista tahattomista kouristuksista, joiden oireet vaihtelevat lievästi lisääntyneestä räpäytystaajuudesta silmäluomen voimakkaaseen sulkemiseen, joka voi johtaa toiminnalliseen sokeutumiseen.1 BEB:n oireet eivät jatku unen aikana, ja se on etenevä sairaus, jossa lisää lihaksia osallistuu ajan mittaan.7 Osalla potilaista voi esiintyä keski- tai alaluomen kouristuksia, jolloin puhutaan Meigen oireyhtymästä.1 Lisäksi osa potilaista voi sairastua silmäluomien avaamisen apraksioon, jossa silmäluomien protraktoreiden ja retraktoreiden yhteispysäytys katoaa, mikä johtaa ei-paralyyttiseen kyvyttömyyteen avata silmäluomia ilman lihaskouristuksia.1
Potilaat valittavat usein myös valonarkuuden aistimuksellista oireilua. Valonarkuuden ehdotettuihin mekanismeihin kuuluu sympaattisesti ylläpidetty kipuhäiriö, johon ylemmän kaularangan ganglioniblokit ovat aiempien raporttien mukaan tuoneet helpotusta.11 Muita hoitovaihtoehtoja valonarkuuden hallitsemiseksi ovat muun muassa fotokromaattinen modulaatio FL-41-sävyisillä linsseillä tai skleraalisilla piilolinsseillä, joiden nestesäiliössä on fluoresceiinia, ja molemmat lisäävät valon intensiteettiä, jota BEB-potilaat sietävät.13
Valintainen hoitomuoto BEB:n hoidossa on botuliinitoksiinin ruiskuttaminen vaurioituneisiin silmänympärysluiden protraktorihermoihin. Botuliinitoksiini estää asetyylikoliinin vapautumista neuromuskulaarisen liitoksen presynaptisesta päätepisteestä, mikä estää ruiskutetun lihaksen kyvyn supistua. Botuliinitoksiinin serotyyppejä on seitsemän (A-G). Tyypit A ja B ovat Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkeviraston (Food and Drug Administration) hyväksymiä kliiniseen käyttöön Yhdysvalloissa. FDA hyväksyi onabotulinumtoksiiniA:n (Botox) BEB:n hoitoon vuonna 1989, ja se on yleisimmin käytetty formulaatio, vaikka myös inkobotulinumtoksiiniA:n, abobotulinumtoksiiniA:n ja rimabotulinumtoksiiniB:n käyttö on sallittua.14 Injektioita tarvitaan noin 3-4 kuukauden välein.11 FDA suosittelee, että aloitusannokseksi annetaan 1,25-2,5 yksikköä jokaiseen vaurioituneeseen kohtaan ruiskutettavaksi, ja enimmäisannokseksi suositellaan 15 yksikköä, ja että ruiskutuksia annostellaan kolmeen pistoskohteeseen puolta kohti.14 Tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että silmäkirurgit hoitavat BEB:tä yleensä keskimääräisellä aloitusannoksella, joka on 22,5 ±9,5 yksikköä.14
Tyypillisesti jokaisen silmän ympärille ruiskutetaan viidestä kahdeksaan pistoskohtaan, ja kuhunkin pistoskohtaan ruiskutetaan enintään 0,1 millilitraa botuliinitoksiinia, jotta estetään lääkeaineen diffuusio viereisiin lihaksiin.12 Lääkäreiden on huolehdittava siitä, että ruiskutetaan mediaalisesti ja lateraalisesti, kun hoidetaan orbicularis oculi -lihaksen pretarsaalista osaa yläluomissa, jotta vältetään injektion antaminen levator palpebrae superioris -lihakseen, mikä voi johtaa ptoosiin. Vastaavasti alaluomissa injektiot tehdään keski- ja sivusuunnassa, jotta vältetään injektio inferior oblique -lihakseen, joka aiheuttaisi diplopiaa. BEB-potilaiden botuliinitoksiini-injektioiden haittavaikutusten on raportoitu olevan noin 20 prosenttia, mukaan lukien ekhymoosi injektiokohdassa, kuivasilmäisyys, kyynelehtiminen, vierasesineen tunne, lagoftalmoosi, diplopia ja ptoosi7.
Muita BEB:n hoidossa käytettyjä lääkkeitä ovat muun muassa antipsykootit, epilepsialääkkeet, anksiolyytit, masennuslääkkeet, antihistamiinit, rauhoittavat lääkkeet ja stimulantit, vaikkakaan millään niistä ei ole osoitettu olevan pitkäaikaista tehoa.15 Erityisesti dopamiiniagonistien ja dopamiinin oton estäjien on osoitettu olevan tehokkaita silmäluomien kouristusten vähentämisessä, koska dopamiinin puutteen on arveltu olevan osallisena BEB:n patogeneesissä.11 Metyylifenidaatin, joka estää dopamiinin ja noradrenaliinin presynaptista takaisinottoa, on osoitettu vähentävän silmäluomien kouristuksia ja vähentävän työkyvyttömyyspisteytystä.11 BEB-potilaat ovat osoittaneet osittaista vastetta gamma-aminovoihappoagonisteille, kuten bentsodiatsepiineille, mutta niiden käyttöä rajoittaa uneliaisuuden aiheuttama sivuvaikutus.11
Kun BEB on lääkkeelliselle hoidolle refraktorinen tai potilas ei siedä botuliinitoksiini-injektioita, voidaan harkita kirurgista toimenpidettä, jossa tehdään myektomia. Tämän toimenpiteen ensisijaiset tavoitteet ovat vähentää spasmin vaikeusastetta ja pidentää botuliini-injektioiden välillä tarvittavaa aikaväliä.11 Kirurgisessa myektomiassa yksi tai useampi protraktorilihas resekoidaan. Rajoitetussa myektomiassa resekoidaan vain osa yläluomen orbicularis oculi -lihaksesta, kun taas laajennetussa myektomiassa poistetaan lisäksi corrugator supercilii ja protractor.15
Leikkauksen haittavaikutuksiin kuuluvat huono kosmeesi ja lisäleikkausten tarve. Oireiden uusiutumisen kirurgisen myektomian jälkeen on raportoitu olevan 30-50 prosenttia tapauksista kuuden kuukauden kuluttua.12 Vaihtoehtoiseen toimenpiteeseen kuuluu kasvohermon katkaisu, joka denervoi tehokkaasti silmäluomien protraktorit, mutta johtaa toissijaisesti kasvohermon halvaukseen, joten sitä käytetään harvoin.15
Hemifaskiaalinen spasmi
Viimeiseksi HFS on yksipuolinen tahaton kasvojen liikehdintää haittaava häiriö, johon liittyy kasvohermon innervoimaisten kasvojen ilmeenlihasten spasmia. Arvioitu esiintyvyys on noin 10 tapausta 100 000:ta kohti Minnesotassa ja Norjassa tehtyjen tutkimusten perusteella.16,17 HFS:llä on taipumus esiintyä neljännellä tai viidennellä elinvuosikymmenellä, ja naiset sairastuvat siihen kaksi-kolme kertaa useammin kuin miehet, ja aasialaiset sairastuvat siihen yleisemmin kuin valkoihoiset.18 Jopa kolmannes potilaista kertoo HFS:ää pahentavista tekijöistä, joita ovat muun muassa ahdistuneisuus, stressi, väsymys, unen puute, lukeminen, valolle altistuminen, pureskeleminen tai tietynlaiset pääasennot.18 HFS diagnosoidaan usein virheellisesti toiminnalliseksi tai psykogeeniseksi (38 prosentissa tapauksista), ticiksi (29 prosentissa tapauksista) ja kasvohermon halvaukseksi (9 prosentissa tapauksista).19 Kliiniseen oireiluun liittyy orbicularis oculi -lihaksen alkukouristuksia, jotka vähitellen etenevät tai leviävät ajan mittaan koskemaan myös muita kasvojen puoliskon lihaksia, kuten otsalihasta (frontalis), silmänpohjalihaksia (orbicularis oris), silmänpohjalihaksia tai -lihaksen lihaksia (triangelis oris), mentaalilihasta (mentalis triangularis), ja jopa jalkapohjanlihasta (platysma muscle). 7,18 Oireet saattavat jatkua unenvalvonnassakin.
HFS:n patofysiologiaan liittyy kasvohermon puristuminen sen aivorungosta lähtevällä juuren ulostulovyöhykkeellä (REZ), joka kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1947.20 Puristuksen voivat aiheuttaa poikkeavat verisuonet, mukaan lukien anteriorinen alempi pikkuaivovaltimo, posteriorinen alempi pikkuaivovaltimo, basilaarivaltimo, nikamavaltimo; arteriovenoosiset epämuodostumat; ja hyvin harvoin kasvaimet, kuten akustiset schwannoomat, meningeoomat, parotisrauhaskasvaimet ja pilosyyttiset astrosytoomat.7. 7 Vaikka HFS:n diagnoosi on ensisijaisesti kliininen, magneettikuvaus on aina tehtävä, jotta voidaan sulkea pois kasvohermon puristuminen, kuten edellä on kuvattu. Myös elektromyografiatutkimus voidaan tehdä, jotta voidaan osoittaa patognomoninen kasvohermon viereisten kuitujen välisten impulssien lateraalinen leviämisreaktio (”efaattinen transmissio”).20
HFS:n hoidon peruspilareita ovat botuliinitoksiinipistokset, kuten edellä on kuvattu BEB:n osalta. HFS:ssä ruiskutetaan viidestä kymmeneen pistoskohtaan kasvojen vahingoittuneelle puolelle, ja onabotulinumtoksiiniA:n kokonaisannokset vaihtelevat 10:stä 34:ään yksikköön hoitokertaa kohti.20 HFS:n lopullinen hoito on neurokirurginen mikrovaskulaarinen dekompressio (MVD), jolla lievitetään kasvohermon puristusta sen REZ-alueella. Aiemmissa tutkimuksissa noin 95 prosentilla potilaista, joille tehtiin MVD HFS:n vuoksi, saavutettiin hyviä tai jopa erinomaisia tuloksia, ja haittavaikutuksiin kuuluivat 19 prosentilla kasvohermon halvaus, 7 prosentilla kuulon heikkeneminen ja 2,8 prosentilla alempien kallohermojen halvaukset21. Kun otetaan huomioon neurokirurgisen toimenpiteen invasiivisuus ja siihen liittyvät riskit, on äärimmäisen tärkeää keskustella avoimesti potilaiden kanssa MVD:n riskeistä ja hyödyistä verrattuna botuliinitoksiini-injektioihin tai näiden kahden yhdistelmään HFS:n hoidossa.
Hemifacial spasmin lopullinen hoitomuoto on neurokirurginen mikrovaskulaarinen dekompressio (MVD), jonka avulla voidaan lievittää kasvohermon puristusta juuren ulostulovyöhykkeellä.
Johtopäätöksenä voidaan todeta, että silmäluomien ja kasvojen kouristukset edustavat tahattomien kasvojen liikehäiriöiden kirjoa, jolla voi olla vakavia vaikutuksia potilaiden elämänlaatuun ja psykologiseen hyvinvointiin. Vaikka hoidossa suositellaan aiheuttavien tekijöiden välttämistä, botuliinitoksiinipistokset ovat nousseet ensilinjan hoidoksi erityisesti BEB:ssä ja HFS:ssä. BEB:n ja HFS:n kirurgista hoitoa voidaan kuitenkin käyttää refraktorisissa tapauksissa tai potilailla, jotka eivät siedä botuliinitoksiinipistoksia. Koska nämä häiriöt diagnosoidaan usein väärin, on tärkeää, että lääkärit tuntevat yleisimmät oireet, jotta he voivat yhdistää nämä potilaat neurologeihin tai silmälääkäreihin lisäarviointia ja hoitoa varten. KATSAUS
Tohtori Gervasio on silmätautien erikoislääkäri Wills Eye Hospitalissa. Tohtori Moster on Willsin neuro-silmätautien klinikan ylilääkäri ja neurologian ja silmätautien professori Thomas Jeffersonin yliopistossa Philadelphiassa. Hän toimii neuro-oftalmologian puheenjohtajana Einstein Medical Centerissä Philadelphiassa.
1. Hwang CJ, Eftekhari K. Benign essential blepharospasm: Mitä tiedämme ja mitä emme tiedä. Int Ophthalmol Clin 2018;58:1:11-24.
2. Miller NR. Silmäluomen myokymia. Surv Ophthalmol 2011;56:3:277-8.
3. Barmettler A, Dinkin MJ, Lelli GJ. Silmäluomen myokymia: Not always benign. Orbit 2011;30:6:289-90.
4. Jordan DR, Anderson RL, Thiese SM. Intractable orbicularis myokymia: Hoitovaihtoehdot. Ophthalmic Surg 1989;20:4:280-3.
5. Horowitz SH. Hemifacial spasm ja kasvojen myokymia: Elektrofysiologiset löydökset. Muscle Nerve 1987;10:422-427.
6. Mackenzie W. Tapaus, jossa voimakasta ja pitkään jatkunutta valonarkuutta ja blefarospasmia lievitti kloroformin inhalointi. Med Chir Trans 1857;40:175-178.
7. Ozzello DJ, Giacometti JN. Botuliinitoksiinit essentiaalisen blefarospasmin ja hemifacial spasmin hoidossa. Int Ophthalmol Clin 2018;58:1:49-61.
8. Bradley EA, Hodge DO, Bartley GB. Hyvänlaatuinen essentiaalinen blefarospasmi Olmsted Countyn, Minnesotan asukkaiden keskuudessa 1976-1995: An epidemiologic study. Ophthal Plast Reconstr Surg 2003;19:177-181.
9. Baker RS, Andersen AH, Morecraft RJ, et al. A functional magnetic resonance imaging study in patients with benign essential blepharospasm. J Neuroophthalmol 2003;23:11-15.
10. Schicatano EJ, Basso MA, Evinger C. Eläinmalli selittää kraniaalisen dystonian benignin essentiaalisen blefarospasmin alkuperän. J Neurophysiol 1997;77:2842-2846.
11. Yen MT. Hyvänlaatuisen essentiaalisen blefarospasmin hoidon kehitys. Curr Opin Ophthalmol 2018;29:440-44.
12. Coscarelli JM. Essentiaalinen blefarospasmi. Semin Ophthalmol 2010;25:3:104-8.
13. Herz NL, Yen MT. Sensorisen valofobian modulointi essentiaalisessa blefarospasmissa kromaattisilla linsseillä. Ophthalmology 2005;112:2208-2211.
14. Broadbent TJ, Wesley RE, Mawn LA. Tutkimus nykyisistä blefarospasmin hoitomalleista silmäkirurgien keskuudessa. Ophthalmic Plast Reconstr Surg 2016;32:1:24-7.
15. Ben Simon GJ, McCann JD. Hyvänlaatuinen essentiaalinen blefarospasmi. Int Ophthalmol Clin 2005;45:49-75.
16. Auger RG, Whisnant JP. Hemifacial spasm in Rochester and Olmsted County, Minnesota, 1960-1984. Arch Neurol 1990;47:1233-34.
17. Nilsen B, Le KD, Dietrichs E. Hemifaskiaalisen spasmin esiintyvyys Oslossa, Norjassa. Neurology 2004;63:1532-33.
18. Lefaucheur JP, Daamer NB, Sangla S, Guerinel CL. Primaarisen hemifaskiaalisen spasmin diagnostiikka. Neurochiurgie 2018;64:2:82-86.
19. Martinez AR, Nunes MD, Immich ND, et al. hemifacial spasmuksen väärä diagnoosi on yleinen tapahtuma perusterveydenhuollossa. Arq Neuropsiquiatr 2014;72:119-22.
20. Campbell E, Keedy C. Hemifacial spasm: Huomautus etiologiasta kahdessa tapauksessa. J Neurosurg 1947;4:342-47.
21. Huh R, Han IB, Moon JY, et al. Microvascular decompression for hemifacial spasm: Analyysit operatiivisista komplikaatioista 1582 peräkkäisellä potilaalla. Surg Neurol 2008;69:153-57.
