Co to jest hemihyperplasia?
- Hemihyperplasia to powiększenie jednej części lub strony ciała powodujące asymetrię. Oznacza to, że jedna lub więcej części ciała są większe w porównaniu do drugiej strony ciała. Na przykład, jedna noga wydaje się dłuższa i grubsza niż druga noga, lub jedna strona ciała wydaje się większa niż druga.
- Powiększenie jest spowodowane nadmiernym wzrostem kości lub tkanki miękkiej.
- Różnice w kościach można zmierzyć za pomocą promieniowania rentgenowskiego. Powiększenie tkanki miękkiej może być trudne do dokładnego zmierzenia.
Co powoduje hemihiperplazję?
- W większości przypadków hemihiperplazja jest izolowana, co oznacza, że występuje bez oznak innych problemów.
- Nie ma jednej przyczyny hemihiperplazji, ale istnieją przyczyny genetyczne, które mogą być oznakami stanu medycznego. Przyczyny różnią się i są rozpatrywane indywidualnie.
- W niektórych przypadkach, hemihyperplasia może być oznaką stanu medycznego, takiego jak:
- Zespół Beckwitha-Wiedemanna
- Zespół Kippel-Trenaunay
- Zespół Proteusza
- Neurofibromatoza typu I
- Zespół Russela-Silvera
- Zespół Sotosa
Dlaczego hemihyperplasia jest problemem?
- Przerost i asymetria mogą prowadzić do problemów z kośćmi i stawami.
- Dzieci z izolowaną hemihiperplazją lub zespołem Beckwitha-Wiedemanna mają większe ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje raka lub problemy z nerkami.
- Inne przyczyny hemihiperplazji mogą mieć inne powiązane problemy medyczne.
Jak to jest oceniane?
Doradca genetyczny i lekarz genetyk lub pielęgniarka spotkają się z pacjentem w klinice. Będą oni pytać o historię medyczną rodziny, badać dziecko i wydawać zalecenia. Będziesz mieć czas na zadawanie pytań.
Mogą zostać wykonane badania laboratoryjne i/lub radiologiczne.
Jakie są zalecenia dotyczące badań przesiewowych w przypadku izolowanej hemihiperplazji lub zespołu Beckwitha-Wiedemanna?
- Badanie krwi zwane markerem nowotworowym alfa-fetoproteiny (AFP) co 3 miesiące do 4 roku życia.
- Badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej co 3 miesiące do 8 roku życia.
- Badanie ultrasonograficzne nerek co roku od 8 roku życia do połowy okresu dojrzewania.
Chociaż większość ludzi nie choruje na nowotwory, badania przesiewowe są wykonywane w celu wczesnego wykrycia nowotworów, kiedy leczenie jest najbardziej skuteczne i mniej inwazyjne.
Jak to się leczy?
- Nie ma lekarstwa na hemihiperplazję, a leczenie zależy od przyczyny hemihiperplazji u dziecka.
- Twojemu dziecku może być zalecona wizyta u ortopedy w celu leczenia nieprawidłowego rozmiaru kończyn.
Źródła
Children’s Hospital Specialty Center
Genetics and Genomics Program
2530 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404
612-813-7240
Questions?
.
