Susan J. Gross, współdyrektor Wydziału Genetyki Rozrodu w Montefiore Medical Center i profesor nadzwyczajny w Albert Einstein College of Medicine, zapewnia takie wyjaśnienie.
Kolor oczu jest przejawem pigmentu, który jest obecny w tęczówce. Brązowe oczy są bogate w złoża melaniny, a niebieskie oczy wskazują na brak melaniny. Melanocyty tęczówki spoczywają w bogato unerwionym psuedosyncytium, które jest niezbędne do utrzymania koloru oczu. Dwa geny kontrolują kolor oczu: EYCL3, znajdujący się na chromosomie 15, który koduje brązowy/niebieski kolor oczu (BEY), oraz EYCL1, znajdujący się na chromosomie 19, który koduje zielony/niebieski kolor oczu (GEY). Chociaż wcześniej sądzono, że kolor oczu dziedziczy się w prosty mendlowski sposób, okazało się, że jest to cecha poligeniczna. Nie wiadomo dokładnie, jak te geny współdziałają, aby zapewnić pełną konstelację kolorów, takich jak orzechowy i szary. Ponadto, inne geny mogą określać wzór i umieszczenie pigmentu w tęczówce, a tym samym rachunkowości dla solidnego brązu, w przeciwieństwie do promieni koloru.
Heterochromia iridium (dwa różne kolory oczu w ramach jednego osobnika) i heterochromia iridis (różnorodność kolorów w ramach jednej tęczówki) są stosunkowo rzadkie u ludzi i wynikają ze zwiększonej lub zmniejszonej pigmentacji tęczówki. Większość przypadków są izolowane i sporadyczne, prawdopodobnie wynikające ze zmian w ekspresji wyżej wymienionych genów (i tych, które mamy jeszcze znaleźć) w komórkach całej tęczówki lub nawet określonej sekcji. Inne potencjalne przyczyny to urazy w czasie narodzin lub w późniejszym okresie życia, wrodzone znamiona barwnikowe, a nawet leki, takie jak te stosowane w leczeniu jaskry. Istnieje kilka dobrze znanych zespołów chorobowych, w których heterochromia iridis jest cechą rzucającą się w oczy. Zespół Waardenburga typu 1, zaburzenie dziedziczone autosomalnie dominująco, spowodowane mutacjami w genie PAX3, charakteryzuje się zaburzeniami pigmentacyjnymi tęczówki, włosów i skóry, a także wrodzonym niedosłuchem odbiorczym. Ale dwa różne kolory oczu są raczej odosobnionym przypadkiem, który dodaje się do pozornie nieskończonej i fascynującej zmienności cech fizycznych człowieka.
