Diagnoza wad wrodzonych zależy od konkretnego problemu i części lub układów ciała, które są dotknięte.
Wiele problemów strukturalnych, takich jak stopa koślawa lub rozszczep podniebienia, jest wykrywanych i diagnozowanych po fizycznym badaniu dziecka zaraz po urodzeniu. W przypadku innych schorzeń, badania noworodków lub badania prenatalne są jedynym sposobem na wykrycie i zdiagnozowanie problemów.
Ta informacja skupia się na strukturalnych wadach wrodzonych, ich przyczynach, zapobieganiu i leczeniu. Funkcjonalne/rozwojowe wady wrodzone są omówione bardziej szczegółowo w części dotyczącej niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej oraz w tematach specyficznych dla danego schorzenia.
Badania noworodków
Badania noworodków, proces, który polega na badaniu krwi niemowląt w celu wykrycia różnych stanów zdrowotnych, w tym wielu wad wrodzonych, stanowi jedną z metod wykrywania problemów. Badania noworodków nie diagnozują żadnych specyficznych warunków, ale wykrywają, że problem może istnieć. Dzięki wykrywaniu problemów zaraz po urodzeniu, mogą być one zdiagnozowane i leczone zanim spowodują skutki na całe życie.
Dodatkowo, badania noworodków rutynowo obejmują testy na problemy ze słuchem, jak również pulsoksymetrię (badanie tętna dziecka i poziomu tlenu we krwi) w celu wykrycia krytycznych wrodzonych wad serca.1
Niemowlęta, które są w grupie wysokiego ryzyka wystąpienia pewnych schorzeń – na przykład z powodu historii ich rodziny – mogą być poddane dodatkowym badaniom po urodzeniu w celu wykrycia tych schorzeń i leczenia ich w razie potrzeby. Ten rodzaj badań był skuteczny w wykrywaniu niektórych przypadków choroby Menkesa, pozwalając na rozpoczęcie leczenia przed wystąpieniem problemów zdrowotnych.
Badania prenatalne
Podczas ciąży kobiety przechodzą rutynowe badania, takie jak badania krwi i moczu, w celu sprawdzenia, czy nie występuje u nich cukrzyca, oznaki infekcji lub zaburzenia ciąży, takie jak stan przedrzucawkowy. Badania krwi mierzą również poziom pewnych substancji we krwi kobiety, które określają ryzyko wystąpienia u płodu pewnych zaburzeń chromosomalnych i wad cewy nerwowej. Badania ultrasonograficzne, tworzące obraz za pomocą dźwięku, pozwalają lekarzom na oglądanie rozwijającego się płodu w łonie matki. Niektóre wady wrodzone, takie jak rozszczep kręgosłupa, są wykrywalne na ultradźwiękach.
Pracownicy służby zdrowia zalecają, aby niektóre kobiety w ciąży, w tym te, które są starsze niż 35 lat i te z historią rodziny niektórych warunków, uzyskać dodatkowe badania prenatalne w celu zbadania wad wrodzonych. Wykrycie wad wrodzonych pozwala lekarzom na jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia w przypadku niektórych wad wrodzonych.
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)2,3
NIPT nie jest rutynowym badaniem prenatalnym, ale jest stosowane, gdy rutynowe badanie sugeruje, że płód może mieć zaburzenia chromosomalne, takie jak posiadanie dodatkowego lub brakującego chromosomu w każdej komórce, co występuje w zaburzeniach takich jak zespół Downa, zespół Patau i zespół Edwardsa.
NIPT analizuje DNA łożyskowe obecne we krwi matki; nie wymaga pobierania próbek komórek z wnętrza macicy.
Obecnie eksperci zalecają NIPT tylko w przypadku ciąż wysokiego ryzyka.4 Metoda ta nie wykrywa otwartych wad cewy nerwowej, ani nie pozwala przewidzieć późnych powikłań ciąży.
Amniopunkcja5
Amniopunkcja (wymawiana jako am-nee-oh-sen-TEE-sis) jest testem, który jest zwykle wykonywany w celu ustalenia, czy płód ma zaburzenia genetyczne. Podczas tego badania lekarz pobiera niewielką ilość płynu z macicy za pomocą długiej igły. Płyn ten, zwany płynem owodniowym (wymawiany jako am-nee-OT-ik), zawiera komórki, których materiał genetyczny jest taki sam jak materiał genetyczny płodu. W laboratorium komórki te są hodowane, a następnie badany jest ich materiał genetyczny pod kątem ewentualnych problemów. Niektóre wady wrodzone, które można wykryć za pomocą amniopunkcji, to zespół Downa i niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej.
Przy amniopunkcji istnieje niewielkie ryzyko utraty ciąży, dlatego kobiety powinny omówić tę procedurę ze swoim dostawcą usług medycznych przed podjęciem decyzji o wykonaniu testu.
Pobieranie próbek kosmówki (CVS)6,7
Ten test polega na pobraniu komórek z wnętrza macicy w celu określenia, czy płód ma zaburzenia genetyczne. Używając długiej igły, lekarz pobiera komórki z kosmówki (wymawia się KOHR-ee-on-ik VILL-i), która jest tkanką w łożysku, organie w macicy, który odżywia płód. Materiał genetyczny w komórkach kosmówki jest identyczny z materiałem komórek płodu.
Jak amniopunkcja, CVS może być stosowana do badania zaburzeń chromosomalnych i innych problemów genetycznych. CVS może być wykonana wcześniej w ciąży niż amniopunkcja, ale jest również związana z nieco wyższym ryzykiem poronienia niż amniopunkcja. Kobiety, które rozważają wykonanie CVS, powinny omówić ten test i ryzyko z dostawcą usług medycznych.
Linki do większej ilości informacji na temat badań prenatalnych są dostępne w sekcji Resources tego tematu.
Cytaty
Open Citations
- Centers for Disease Control and Prevention. (2012). Przesiewowe badania pulsoksymetryczne w kierunku krytycznych wrodzonych wad serca. Retrieved July 26, 2017, from https://www.cdc.gov/features/congenitalheartdefects/
- Thompson, A. E. (2015). Nieinwazyjne badania prenatalne. JAMA, 314(2), 198. Retrieved February 7, 2017, from Mhttp://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/2396480
- Gregg, A. R., Skotko, B. G., Benkendorf, J. L., Monaghan, K. G., Bajaj, K., Best, R. G., et al. (2016). Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: A position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genetics in Medicine, 18, 1056-1065. Retrieved February 7, 2017, from https://www.acmg.net/docs/NIPS_AOP.pdf
- Society for Maternal-Fetal Medicine. (2014). Oświadczenie SMFM: Badania przesiewowe wolnego od komórek DNA surowicy matki u kobiet niskiego ryzyka. Retrieved April 21, 2017, from https://www.smfm.org/publications/157-smfm-statement-maternal-serum-cell-free-dna-screening-in-low-risk-women
- National Library of Medicine. (2015). Amniopunkcja. Retrieved on February 7, 2017, from https://medlineplus.gov/ency/article/003921.htm
- Simpson, J. L., & Otano, L. (2007). Prenatalna diagnostyka genetyczna. In S. G. Gabbe, J. R. Niebyl, & J. L. Simpson (Eds.), Obstetrics: Normal and problematics pregnancies (5th ed.). New York, NY: Churchill Livingstone.
- American College of Obstetricians and Gynecologists. (2016). Biuletyn praktyczny nr 162: Prenatalne badania diagnostyczne w kierunku zaburzeń genetycznych Obstetrics & Gynecology, 127(5), e108-e122.
