Klasyfikacja choroby sierpowatokrwinkowej

Choroba sierpowatokrwinkowa jest stanem zdrowia, który potencjalnie może prowadzić do szeregu powikłań, z powodu zmienionego kształtu hemoglobiny we krwi.

Istnieją różne typy choroby sierpowatokrwinkowej, które są klasyfikowane w zależności od nieprawidłowości hemoglobiny. Do typów tych należą:

• Hemoglobina SS
• Hemoglobina SC
• Hemoglobina Sβ0 talasemia
• Hemoglobina Sβ+. talasemia
• Hemoglobina SD
• Hemoglobina SE

Podczas gdy niektóre typy są cięższe i mogą być śmiertelne, pacjenci z innymi typami mogą nie doświadczać żadnych objawów w ogóle. Najczęstsze typy choroby sierpowatokrwinkowej są omówione bardziej szczegółowo poniżej.

Anemia sierpowata (HbSS)

Anemia sierpowata odnosi się do postaci choroby, w której występuje homozygotyczność dla mutacji genu, który jest odpowiedzialny za powodowanie produkcji hemoglobiny sierpowatej. Występuje ona, gdy dziecko dziedziczy gen sierpowy od obojga rodziców i jest najpoważniejszą postacią choroby z możliwością wystąpienia poważnych powikłań.

Istnieją różne nazwy, które mogą być stosowane do oznaczenia niedokrwistości sierpowatej. Mogą one obejmować HBSS, chorobę SS, chorobę sierpowatokrwinkową-SS lub hemoglobinę S. W Stanach Zjednoczonych niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest najczęstszą postacią choroby sierpowatokrwinkowej i dotyczy 65% amerykańskich pacjentów z tą chorobą.

Choroba sierpowatokrwinkowa-SC (HbSC)

Choroba sierpowatokrwinkowa-SC dotyka pacjentów z genotypem S/C i wiąże się z dziedziczeniem jednej mutacji genu sierpa i jednej mutacji genu HbC. W wyniku dwóch podobnych defektów genowych wiąże się ona z podobnymi objawami i skutkami.

Może być również określana jako hemoglobina C z chorobą sierpowatą lub HbSC i jest drugą najczęstszą postacią choroby w Stanach Zjednoczonych, stanowiącą 25% pacjentów z tą chorobą.

Talasemia sierpowata

Talasemia jest kolejną dziedziczną chorobą, która wpływa na hemoglobinę w czerwonych krwinkach. Jeśli dziecko odziedziczy mutację genu sierpa od jednego z rodziców i mutację genu talasemii od drugiego rodzica, talasemia sierpowata beta może wykazywać cechy obu chorób krwi.

Istnieją dwa rodzaje talasemii sierpowatej beta: talasemia sierpowata beta plus (HbS/β+) i talasemia sierpowata beta zero (HbS/β0). Są one mniej powszechne niż dwa poprzednie typy, stanowiąc odpowiednio 8% i 2% pacjentów z tą chorobą w Stanach Zjednoczonych.

Cecha sierpowata (HbAS)

Cecha sierpowata odnosi się do osób, które odziedziczyły tylko jeden nieprawidłowy gen sierpowy i posiadają również jeden normalny gen hemoglobiny dla dorosłych. Jest to znane i heterozygotyczne, ponieważ obecne są różne geny, a osoby z tym typem mogą być czasami określane jako nosiciele choroby sierpowatokrwinkowej.

Niezwykłe jest, aby osoby z tą cechą doświadczały objawów. Mają one jednak możliwość przekazania genu swoim dzieciom, które mogą cierpieć na anemię sierpowatą, jeśli drugi rodzic jest również nosicielem mutacji genu.

Inne typy

Istnieją również pewne rzadkie typy choroby sierpowatokrwinkowej, które obejmują:

• chorobę hemoglobiny-SD (HbSD)
• chorobę hemoglobiny-SE (HbSE)
• chorobę hemoglobiny- (HbSE)
• chorobę hemoglobiny- (HbSO)
• chorobę hemoglobiny- (HbSE)
• .SO Arab disease (HbSO)

• http://www.ihtc.org/medical-professionals/blood-disorders/sickle-cell-disease/
• http://bestpractice.bmj.com/best-practice/monograph/100/basics/classification.html
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2561539/

Dalsza lektura

• Wszystkie treści dotyczące choroby sierpowatokrwinkowej
• Zrozumieć chorobę sierpowatokrwinkową
• Co to jest choroba sierpowatokrwinkowa?
• Diagnostyka choroby sierpowatokrwinkowej
• Patofizjologia choroby sierpowatokrwinkowej

Written by

Yolanda Smith

Yolanda ukończyła studia licencjackie z farmacji na Uniwersytecie Południowej Australii i ma doświadczenie w pracy zarówno w Australii, jak i we Włoszech. Jej pasją jest to, jak medycyna, dieta i styl życia wpływają na nasze zdrowie i lubi pomagać ludziom to zrozumieć. W wolnym czasie uwielbia zwiedzać świat i poznawać nowe kultury i języki.

Ostatnia aktualizacja Aug 23, 2018

Cytowania

Proszę użyć jednego z następujących formatów, aby zacytować ten artykuł w swoim eseju, pracy lub raporcie:

• APA

  Smith, Yolanda. (2018, August 23). Klasyfikacja choroby sierpowatokomórkowej. Wiadomości-Medyczne. Retrieved on March 26, 2021 from https://www.news-medical.net/health/Sickle-Cell-Disease-Classification.aspx.

• MLA

  Smith, Yolanda. „Klasyfikacja choroby sierpowatokrwinkowej”. News-Medical. 26 marca 2021. <https://www.news-medical.net/health/Sickle-Cell-Disease-Classification.aspx>.

• Chicago

  Smith, Yolanda. „Sickle-Cell Disease Classification”. News-Medical. https://www.news-medical.net/health/Sickle-Cell-Disease-Classification.aspx. (dostęp 26 marca 2021).

• Harvard

  Smith, Yolanda. 2018. Sickle-Cell Disease Classification. News-Medical, przeglądane 26 marca 2021, https://www.news-medical.net/health/Sickle-Cell-Disease-Classification.aspx.

.