Ooglid- en gelaatsspasmen kunnen de levenskwaliteit van een patiënt aanzienlijk beïnvloeden, maar het kan voor de arts een uitdaging zijn om de hoofdoorzaak van het spasme te achterhalen – het kan gaan om myokymie, goedaardig essentieel blepharospasme of hemifaciale spasmen. In dit artikel geven we advies dat u kan helpen bij de diagnose en behandeling van deze soms uitdagende aandoeningen.
Een overzicht
In de neurologische en oogheelkundige praktijk omvat het spectrum van ooglid- en gelaatsspasmen, gerangschikt van minst naar meest ernstig, ooglidmyokymie (onwillekeurige, kleine contracties van het ooglid), goedaardig essentieel blepharospasme (onwillekeurige spasmen die het oog gedeeltelijk of volledig doen sluiten) en hemifaciale spasmen (spasmen in de spieren die de gelaatsuitdrukking controleren) (Tabel 1). Deze aandoeningen bestaan alle uit onwillekeurige gezichtsbewegingen waarmee patiënten in het dagelijks leven moeilijk kunnen omgaan.
Eooglidmyokymie
De meest voorkomende onwillekeurige bewegingsstoornis van het gelaat is ooglidmyokymie. Ooglid myokymie bestaat uit onwillekeurige, fijne, continue, golvende, niet-synchrone contracties van de gestreepte spiervezels van de ooglid protractoren. In de elektrofysiologie wordt het gekarakteriseerd door spontane asynchrone ontlading van aangrenzende motor units in doubletten of tripletten met een snelheid van 30 tot 70 Hertz met intervallen van 100 tot 200 ms tussen de individuele ontladingen.2,3 Ooglid myokymie wordt beschouwd als een goedaardig, zelfbeperkend proces dat unilateraal en intermitterend is, waarbij het onderste ooglid meer is aangedaan dan het bovenste ooglid. Episoden zijn van voorbijgaande aard en duren enkele dagen tot enkele weken of maanden, met spasmen die met tussenpozen van de dag voorkomen, tot enkele uren aan een stuk.4
Uitlokkende factoren zijn stress, uitputting, overmatig gebruik van cafeïne of alcohol, en lichamelijke inspanning.5 Eliminatie van deze triggers wordt aanbevolen als onderdeel van de behandeling. Ooglid myokymie is meestal geïsoleerd in de orbicularis oculi spier, maar kan zich uitbreiden naar andere spieren van een of beide zijden van het gezicht, in welk geval het wordt aangeduid als facial myokymie.2
Facial myokymie wordt veroorzaakt door schade aan de aangezichtszenuw kern in het pons door demyeliniserende ziekten zoals multiple sclerose of compressie door hersenstam tumoren. In zeldzame gevallen is persisterende ooglidmyokymie gemeld als een presenterend teken van multiple sclerose of een hersenstamtumor.3 Als de aandoening chronisch is, refractair aan het elimineren van uitlokkende factoren en de levenskwaliteit van de patiënt beïnvloedt, kunnen botulinetoxine-injecties succesvol zijn bij de behandeling. Het mechanisme en de werkzaamheid van botulinum toxine injecties worden in de volgende paragraaf uitgebreid besproken. Aanhoudende ooglidmyokymie die refractair is aan de bovenstaande behandelingen moet de verdenking oproepen van een hersenstamlaesie zoals hierboven beschreven en rechtvaardigt analyse met magnetische resonantie beeldvorming.
Benigne Essential Blepharospasm
BEB werd voor het eerst beschreven in 1857 als een aandoening van onwillekeurige spasmen van de ooglid protractor spieren die resulteert in gedeeltelijke of volledige sluiting van het ooglid. BEB heeft een incidentie van 1,4 tot 13,3 gevallen per 100.000, treft vrouwen driemaal vaker dan mannen, en treedt meestal op in de vijfde tot zevende decennia van het leven.7,8 BEB is meestal een sporadische aandoening, maar bij 27 procent van de patiënten is een familielid met dystonie gerapporteerd, wat een mogelijke genetische component suggereert.1
De pathofysiologie van BEB is niet goed begrepen. Positron emissie tomografie en functionele magnetische resonantie imaging studies hebben activatie aangetoond van hersengebieden die betrokken zijn bij de controle en regulatie van de spieren die verantwoordelijk zijn voor het knipperen, waaronder de thalamus, het striatum, de anterieure visuele cortex, de primaire motorische cortex en het superieure cerebellum.7,9Dierstudies hebben aangetoond dat dopamine depletie in de substantia nigra de inhibitie van de trigeminale knipperreflex vermindert, wat leidt tot overgevoeligheid van deze reflex in reactie op licht en droogte.10 Uitlokkende factoren voor BEB zijn stress, overmatige cafeïne inname, autorijden, televisiekijken, lezen, fel licht, vervuilde lucht, wind, lawaai, en bepaalde oog- en hoofdbewegingen.11,12
De klinische presentatie van BEB bestaat uit bilaterale onwillekeurige spasmen van een of meer van de ooglid protractor spieren met inbegrip van de orbicularis oculi, procerus en corrugator spieren, met symptomen variërend van mild toegenomen knipperfrequentie tot krachtige ooglid sluiting die kan resulteren in functionele blindheid.1 BEB symptomen houden niet aan tijdens de slaap en het is een progressieve aandoening waarbij extra spieren betrokken raken in de tijd.7 Een subgroep van patiënten kan spasmen in het midden- of onderooglid ervaren, een aandoening die het syndroom van Meige wordt genoemd.1 Een andere subgroep van patiënten kan apraxie van ooglidopening ontwikkelen, waarbij er een verlies is van co-inhibitie tussen ooglidprotectoren en -retractoren, wat resulteert in een niet-paralytisch onvermogen om de oogleden te openen in afwezigheid van spierspasmen.1
Patiënten klagen ook vaak over het sensorische symptoom van fotofobie. Voorgestelde mechanismen voor fotofobie zijn onder andere een sympathisch onderhouden pijnstoornis, waarvoor superieure cervicale ganglionblokken in eerdere rapporten verlichting hebben gebracht.11 Aanvullende behandelingsopties om fotofobie te beheersen zijn fotochromatische modulatie met FL-41 gekleurde lenzen of sclerale contactlenzen met fluoresceïne in het vloeistofreservoir, die beide de lichtintensiteit verhogen die door BEB-patiënten wordt getolereerd.13
De behandeling bij uitstek voor BEB zijn botulinetoxine-injecties in de aangedane ooglidprotractorspieren. Botulinum toxine remt het vrijkomen van acetylcholine uit de presynaptische terminal van de neuromusculaire junctie, waardoor het vermogen van een geïnjecteerde spier om samen te trekken wordt geblokkeerd. Er zijn zeven serotypes van botulinum toxine (A tot en met G). De typen A en B zijn door de Amerikaanse Food and Drug Administration goedgekeurd voor klinisch gebruik in de Verenigde Staten. OnabotulinumtoxineA (Botox) werd in 1989 door de FDA goedgekeurd voor de behandeling van BEB en is de meest gebruikte formulering, hoewel ook incobotulinumtoxineA, abobotulinumtoxineA en rimabotulinumtoxineB voor gebruik zijn toegelaten.14 Injecties zijn ongeveer om de drie tot vier maanden vereist.11 De FDA beveelt een aanvangsdosis van 1,25 tot 2,5 eenheden aan die op elke aangetaste plaats worden geïnjecteerd, met een maximumdosis van 15 eenheden en drie injectieplaatsen per zijde.14 Uit onderzoek is echter gebleken dat oculoplastische chirurgen BEB meestal behandelen met een gemiddelde begindosis van 22,5 ± 9,5 eenheden.14
Typisch worden vijf tot acht plaatsen rond elk oog geïnjecteerd, waarbij niet meer dan 0,1 ml botulinum toxine op elke plaats wordt geïnjecteerd om verspreiding van het geneesmiddel in aangrenzende spieren te voorkomen.12 Bij de behandeling van het pretarsale deel van de musculus orbicularis oculi in de bovenste oogleden moet de arts erop letten mediaal en lateraal te injecteren om injectie in de musculus levator palpebrae superioris te voorkomen, hetgeen kan leiden tot ptosis. Evenzo worden in het onderste ooglid de injecties centraal en lateraal uitgevoerd om injectie in de m. inferior oblique te vermijden, hetgeen diplopie zou veroorzaken. De incidentie van bijwerkingen van botulinumtoxine-injecties bij BEB-patiënten is gerapporteerd op ongeveer 20 procent, met inbegrip van ecchymose op de injectieplaats, droog oog, tranen, vreemd lichaam gevoel, lagophthalmos, diplopie en ptosis.7
Andere geneesmiddelen die zijn gebruikt bij de behandeling van BEB zijn antipsychotica, anti-epileptica, anxiolytica, antidepressiva, antihistaminica, sedativa en stimulantia, hoewel van geen van deze middelen is aangetoond dat zij werkzaam zijn op lange termijn.15 Met name dopamine-agonisten en dopamine-opnameremmers blijken effectief te zijn bij het verminderen van ooglidspasmen, aangezien dopaminetekort betrokken is bij de pathogenese van BEB.11 Van methylfenidaat, dat presynaptische heropname van dopamine en noradrenaline blokkeert, is aangetoond dat het de ooglidspasmen en de invaliditeitsscore vermindert.11 BEB-patiënten blijken gedeeltelijk te reageren op gamma-aminoboterzuur-agonisten zoals benzodiazepines, maar het gebruik ervan wordt beperkt door de bijwerking slaperigheid.11
Wanneer BEB refractair is voor medische behandeling of een patiënt botulinum toxine-injecties niet kan verdragen, kan chirurgische interventie met myectomie worden overwogen. De belangrijkste doelen van deze procedure zijn het verminderen van de ernst van de spasmen en het verlengen van het tijdsinterval tussen botuline-injecties.11 Bij chirurgische myectomie worden een of meer van de protractorspieren weggesneden. Bij een beperkte myectomie wordt slechts een deel van de musculus orbicularis oculi van het bovenste ooglid weggenomen, terwijl bij een uitgebreide myectomie ook de corrugator supercilii en de protractor worden weggenomen.15
De nadelige gevolgen van chirurgie zijn onder meer een slechte cosmesis en de noodzaak van aanvullende operaties. In 30 tot 50 procent van de gevallen komen de symptomen na chirurgische myectomie na zes maanden terug.12 Als alternatief kan de aangezichtszenuw worden doorgesneden, waardoor de ooglidprotractoren effectief worden gedenerviceerd, maar waardoor ook de aangezichtszenuw verlamd raakt, zodat dit zelden wordt toegepast.15
Hemifaciale Spasmen
Ten slotte is HFS een unilaterale onwillekeurige bewegingsstoornis van het gezicht waarbij spasmen optreden van de spieren van de mimiek die door de aangezichtszenuw worden geïnnerveerd. De geschatte incidentie is ongeveer 10 gevallen per 100.000, gebaseerd op studies in Minnesota en Noorwegen.16,17 HFS treedt meestal op in het vierde of vijfde decennium van het leven, waarbij vrouwen twee tot drie keer vaker worden getroffen dan mannen, en Aziatische bevolkingsgroepen vaker worden getroffen dan Kaukasiërs.18 Tot een derde van de patiënten meldt verergerende factoren voor HFS, waaronder angst, stress, vermoeidheid, slaaptekort, lezen, blootstelling aan licht, kauwen of bepaalde hoofdposities.18 HFS wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als functioneel of psychogeen (in 38 procent van de gevallen), tics (in 29 procent) en nervus facialis palsy (in 9 procent).19 Bij de klinische presentatie is er aanvankelijk sprake van spasmen van de orbicularis oculi die zich geleidelijk ontwikkelen of na verloop van tijd uitbreiden naar andere spieren van één gezichtshelft, zoals de frontalis, orbicularis oris, triangularis of mentalis, en zelfs de platysmaspier.7,18 Symptomen van HFS kunnen aanhouden tijdens de slaap, terwijl die van BEB dat niet doen.
De pathofysiologie van HFS betreft compressie van de nervus facialis bij zijn worteluitgangszone (REZ) vanuit de hersenstam, die voor het eerst werd beschreven in 1947.20 Compressie kan worden veroorzaakt door afwijkende vaten, waaronder de anterieure inferieure cerebellaire slagader, posterieure inferieure cerebellaire slagader, basilair slagader, vertebrale slagader; arterioveneuze malformaties; en zeer zelden door tumoren zoals akoestische schwannomen, meningeomen, parotiskliertumoren, en pilocytische astrocytomen.7 Hoewel de diagnose van HFS voornamelijk klinisch is, moet altijd MRI worden verkregen om compressie van de aangezichtszenuw uit te sluiten, zoals hierboven beschreven. Elektromyografietests kunnen ook worden uitgevoerd om een pathognomonische laterale spreidingsreactie van impulsen tussen naburige vezels van de aangezichtszenuw aan te tonen (“ephaptische transmissie”).20
De belangrijkste behandelingspijler voor HFS zijn botulinum toxine-injecties zoals hierboven beschreven voor BEB. Voor HFS worden vijf tot tien plaatsen aan de aangedane zijde van het gezicht geïnjecteerd, waarbij de totale doses onabotulinumtoxineA variëren van 10 tot 34 eenheden per behandeling.20 De definitieve behandeling voor HFS is neurochirurgische microvasculaire decompressie (MVD) om de compressie van de aangezichtszenuw op de REZ te verlichten. In eerdere studies behaalde ongeveer 95 procent van de patiënten die MVD ondergingen voor HFS goede of zelfs uitstekende resultaten, met bijwerkingen zoals nervus facialis verlamming in 19 procent, gehoorstoornissen in 7 procent, en nervus cranialis verlamming in 2,8 procent.21 Gezien de invasiviteit en de risico’s die gepaard gaan met neurochirurgische ingrepen, is het van het grootste belang een openhartig gesprek met de patiënt te voeren over de risico’s en voordelen van MVD versus botulinumtoxine-injecties, of een combinatie van beide, voor de behandeling van HFS.
De definitieve behandeling voor hemifaciale spasmen is neurochirurgische microvasculaire decompressie (MVD) om de compressie van de aangezichtszenuw bij de uitgangszone van de wortel te verlichten.
Concluderend kan worden gesteld dat ooglid- en aangezichtsspasmen een spectrum vormen van onwillekeurige gezichtsbewegingsstoornissen die een ernstige impact kunnen hebben op de levenskwaliteit en het psychologisch welbevinden van de patiënt. Hoewel vermijding van uitlokkende factoren wordt aanbevolen bij de behandeling, zijn botulinetoxine-injecties naar voren gekomen als eerstelijnsbehandeling, met name voor BEB en HFS. Chirurgische therapie voor BEB en HFS kan echter worden gevolgd in refractaire gevallen of bij patiënten die botulinumtoxine-injecties niet verdragen. Gezien de frequente misdiagnose van deze aandoeningen, is het belangrijk dat artsen bekend zijn met de meest voorkomende tekenen en symptomen om deze patiënten in contact te brengen met neurologen of oogartsen voor verdere evaluatie en behandeling.
Dr. Gervasio is een oogheelkundig assistent in het Wills Oogziekenhuis. Dr. Moster is arts-assistent van de neuro-oogheelkundige dienst van Wills en hoogleraar neurologie en oogheelkunde aan de Thomas Jefferson University in Philadelphia. Hij is voorzitter van de neuro-ophthalmologie aan het Einstein Medical Center in Philadelphia.
1. Hwang CJ, Eftekhari K. Benigne essentieel blepharospasm: Wat we weten en wat we niet weten. Int Ophthalmol Clin 2018;58:1:11-24.
2. Miller NR. Ooglid myokymie. Surv Ophthalmol 2011;56:3:277-8.
3. Barmettler A, Dinkin MJ, Lelli GJ. Ooglid myokymie: Niet altijd goedaardig. Orbit 2011;30:6:289-90.
4. Jordan DR, Anderson RL, Thiese SM. Hardnekkige orbicularis myokymia: Behandelingsalternatieven. Ophthalmic Surg 1989;20:4:280-3.
5. Horowitz SH. Hemifaciale spasmen en faciale myokymie: Elektrofysiologische bevindingen. Muscle Nerve 1987;10:422-427.
6. Mackenzie W. Case of intense and long-continued photophobia and blepharospasm, relieved by the inhalation of chloroform. Med Chir Trans 1857;40:175-178.
7. Ozzello DJ, Giacometti JN. Botulinum toxines voor de behandeling van essentieel blepharospasme en hemifaciale spasmen. Int Ophthalmol Clin 2018;58:1:49-61.
8. Bradley EA, Hodge DO, Bartley GB. Benigne essentieel blepharospasme onder inwoners van Olmsted County, Minnesota, 1976-1995: Een epidemiologisch onderzoek. Ophthal Plast Reconstr Surg 2003;19:177-181.
9. Baker RS, Andersen AH, Morecraft RJ, et al. A functional magnetic resonance imaging study in patients with benign essential blepharospasm. J Neuroophthalmol 2003;23:11-15.
10. Schicatano EJ, Basso MA, Evinger C. Diermodel verklaart het ontstaan van de craniale dystonie benigne essentieel blepharospasme. J Neurophysiol 1997;77:2842-2846.
11. Yen MT. Ontwikkelingen in de behandeling van benigne essentieel blepharospasme. Curr Opin Ophthalmol 2018;29:440-44.
12. Coscarelli JM. Essentieel blefarospasme. Semin Ophthalmol 2010;25:3:104-8.
13. Herz NL, Yen MT. Modulation of sensory photophobia in essential blepharospasm with chromatic lenses. Ophthalmology 2005;112:2208-2211.
14. Broadbent TJ, Wesley RE, Mawn LA. A survey of current blepharospasm treatment patterns among oculoplastic surgeons. Ophthalmic Plast Reconstr Surg 2016;32:1:24-7.
15. Ben Simon GJ, McCann JD. Benigne essentieel blepharospasme. Int Ophthalmol Clin 2005;45:49-75.
16. Auger RG, Whisnant JP. Hemifacial spasm in Rochester and Olmsted County, Minnesota, 1960 to 1984. Arch Neurol 1990;47:1233-34.
17. Nilsen B, Le KD, Dietrichs E. Prevalentie van hemifaciale spasmen in Oslo, Noorwegen. Neurology 2004;63:1532-33.
18. Lefaucheur JP, Daamer NB, Sangla S, Guerinel CL. Diagnose van primair hemifaciaal spasme. Neurochiurgie 2018;64:2:82-86.
19. Martinez AR, Nunes MD, Immich ND, et al. Misdiagnose van hemifaciale spasme is een frequente gebeurtenis in de eerstelijnszorg setting. Arq Neuropsiquiatr 2014;72:119-22.
20. Campbell E, Keedy C. Hemifaciaal spasme: Een noot over de etiologie in twee gevallen. J Neurosurg 1947;4:342-47.
21. Huh R, Han IB, Moon JY, et al. Microvasculaire decompressie voor hemifaciale spasme: Analyses van operatieve complicaties bij 1582 opeenvolgende patiënten. Surg Neurol 2008;69:153-57.
