BACKGROUND
Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT) opierają się na analizie bezkomórkowego DNA (cfDNA) we krwi matki. Większość cfDNA we krwi matki pochodzi od samej matki, a składnik płodowy (cffDNA) stanowi około 10-20% całości. cffDNA jest obecne we krwi matki od wczesnej ciąży.1 Pochodzi ono z łożyska, ale reprezentuje cały genotyp płodu i jest szybko usuwane z krążenia matki w ciągu kilku godzin po porodzie, co czyni je specyficznym dla ciąży. Jeśli u płodu występuje zespół Downa (DS), w krążeniu matki będzie nieco więcej DNA specyficznego dla chromosomu 21. Dzięki postępowi technologicznemu możliwe stało się dostarczenie wysoce dokładnego zliczania pojedynczych cząsteczek, a tym samym wykrycie niewielkich zmian w liczbie sekwencji na interesującym nas chromosomie we krwi.2 Podejście to stanowi podstawę NIPT w kierunku aneuploidii, badania krwi matki, które może być wykonane we wczesnej ciąży, aby znacznie zwiększyć ryzyko DS i zmniejszyć potrzebę wykonywania inwazyjnych badań, takich jak pobieranie próbek kosmówki (CVS) lub amniopunkcja.
NIPT stał się dostępny w Azji i USA w 2011 roku, a po znaczącym rozwoju komercyjnym jest obecnie dostępny, głównie w sektorze prywatnym, na całym świecie.3 NIPT poddano szerokiej walidacji, w tym porównaniu ze standardowymi prenatalnymi badaniami przesiewowymi w kierunku aneuploidii,4 i wykazano, że jest to bardzo dokładny test przesiewowy o wysokiej czułości (99%) i swoistości (99,5%),5 który można stosować od 10 tygodnia ciąży w celu określenia ryzyka wystąpienia DS. NIPT może być wykorzystywany do badań przesiewowych w kierunku innych często występujących aneuploidii chromosomalnych, trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau), aczkolwiek z mniejszą dokładnością.5 NIPT ma znacznie większą czułość niż tradycyjne metody przesiewowe i znacznie zmniejsza potrzebę wykonywania badań inwazyjnych.7 NIPT jako test przesiewowy został zatwierdzony przez organizacje zawodowe z kilku krajów, w tym z Wielkiej Brytanii.3 W 2016 roku po przeprowadzeniu przeglądu systematycznego 8 i badania NIPT w rutynowej opiece położniczej w ramach NHS,9 Brytyjski Narodowy Komitet Badań Przesiewowych (UKNSC) zalecił wdrożenie w ramach NHS jako badania warunkowego w celu doprecyzowania ryzyka przesiewowego w zakresie aneuploidii u kobiet, u których po obecnym badaniu przesiewowym uzyskano wynik przesiewowy wysokiego ryzyka w kierunku zespołów Downa, Edwarda lub Patau. Decyzja ministerialna później w 2016 r. zatwierdziła ewaluacyjne wdrożenie w Anglii od 2018 r. Istnieją inne zastosowania analizy cffDNA już w opiece klinicznej NHS, w tym określanie statusu RhD płodu u matek RhD ujemnych, określanie płci płodu w przypadku zaburzeń jednogenowych sprzężonych z płcią oraz diagnozowanie zaburzeń jednogenowych, takich jak mukowiscydoza. Te zastosowania są diagnostyczne, ponieważ są ukierunkowane na konkretne geny w ciążach wysokiego ryzyka, ale głównym tematem tego artykułu jest miejsce NIPT w badaniach przesiewowych DS. .
