Jak obecnie wiemy, dziedziczny rozsiany rak żołądka jest rzadkim zespołem dziedzicznym, który jest spowodowany mutacją genetyczną w genie CDH1. Gen ten może być przekazywany z pokolenia na pokolenie, a skutki jego dziedziczenia mogą być katastrofalne. Patrząc poza HDGC, zauważamy, że nowa fala medycyny skupia się na mapowaniu genetycznym, doradztwie i testowaniu – poszukiwaniu wzorców chorób serca, autyzmu, demencji i wszystkich rodzajów raka, by wymienić tylko kilka.
Często lekarze podstawowej opieki zdrowotnej po prostu nie mają czasu na ustalenie i udokumentowanie dokładnego wywiadu rodzinnego podczas krótkiej wizyty. Często mają tylko 15 minut na omówienie własnej historii choroby, przejrzenie listy leków, rozmowę o bieżących problemach i obawach, badanie fizykalne, opracowanie planu zarządzania, przepisanie nowych leków i uaktualnienie dokumentacji medycznej (whew!). Czas spędzony na wywiadzie rodzinnym jest minimalny, a czasami nawet pomijany.
Dlatego tak ważne jest, abyś zachował zapisy wywiadu rodzinnego, aby zabrać je ze sobą na wizyty lekarskie. Zrób listę członków swojej najbliższej rodziny, w tym dziadków, rodziców, ciotek i wujków, kuzynów i rodzeństwa. Uwzględnij wszelkie istotne informacje dotyczące historii rodziny, takie jak choroby serca, cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi lub rozpoznania nowotworów. Rozważ narysowanie drzewa genealogicznego lub utworzenie komputerowego arkusza kalkulacyjnego, który zawiera płeć, problemy medyczne oraz daty i wiek każdej diagnozy lub śmierci. Jeśli czujesz się skłonny, zrób kopie swojej pracy, aby dać je swoim dzieciom lub innym krewnym, którzy również mogliby z nich skorzystać.
Szczególnie ważne w rodzinach HDGC, jest śledzenie kto miał badania genetyczne, kto testował pozytywnie na mutację genu CDH1, i kto miał diagnozę zrazikowego raka piersi lub rozlanego raka żołądka. W przypadku członków Twojej rodziny, którzy mają diagnozę genetyczną, zapytaj ich o wizyty kontrolne i wyniki biopsji. Dowiedz się, którzy z członków Twojej rodziny mieli profilaktyczne lub lecznicze gastrektomie i jakie były ich wyniki patologii.
Jeśli tworzenie własnego drzewa genealogicznego wydaje się być zniechęcającym zadaniem, poszukaj w Internecie wspaniałych zasobów, które mogą pomóc Tobie i członkom Twojej rodziny w rozpoczęciu projektu. US Department of Health & Human Services posiada interaktywną stronę internetową, która pozwala na wprowadzenie danych zdrowotnych o wszystkich członkach rodziny i automatycznie wykorzystuje te informacje do stworzenia diagramu drzewa genealogicznego, który można wydrukować i nosić przy sobie. Możesz nawet podzielić się swoją pracą z członkami rodziny poprzez stronę internetową. Odwiedź My Family Health Portrait, aby zacząć.
Po zebraniu informacji na temat historii swojej rodziny, przynieś je ze sobą, aby przejrzeć je podczas następnej wizyty lekarskiej. Jeśli jest coś, co twoim zdaniem umyka twojemu lekarzowi, zwróć mu na to uwagę w uprzejmy sposób, na przykład: „u mojej ciotki zdiagnozowano niedawno raka piersi w wieku 42 lat. Moja babcia też miała raka piersi, kiedy żyła. Czy jest to coś, co powinno mnie niepokoić?”. Alternatywnie, po prostu pokazując swojemu lekarzowi kopię drzewa genealogicznego, on lub ona może być w stanie wychwycić coś, co mogłeś przeoczyć; na przykład, historia rodzinna jednego rodzaju raka może narazić cię na ryzyko innego rodzaju raka całkowicie (odwiedź http://www.medicalnewstoday.com/articles/7861.php, aby uzyskać przykład tego).
Czasami, poznanie historii swojej rodziny i zwrócenie na nią uwagi lekarza ujawni ważny element układanki, który może pozwolić mu lub jej zapewnić ci najlepszą możliwą kompleksową opiekę. Zacznij więc rozmawiać i poznaj historię swojej rodziny!
By Johanna Chelcun, MHS, PA-C
.
