Objawy i cechy fizyczne związane z częściową monosomią 11q różnią się znacznie w zależności od dokładnego rozmiaru i zawartości genów w usuniętym materiale na chromosomie 11. Żadna specyficzna cecha nie została zaobserwowana u każdej osoby, dlatego należy zauważyć, że dzieci dotknięte tą chorobą nie będą miały wszystkich objawów omówionych poniżej.
Wielu osobników z częściową monosomią 11q może osiągnąć wzrost znacznie poniżej średniej (niski wzrost). Niektóre dzieci z częściową monosomią 11q mają niski poziom hormonu wzrostu znanego jako insulinowy czynnik wzrostu-1 (IGF-1).
Niemowlęta i dzieci dotknięte tą chorobą mogą również doświadczać opóźnień w osiąganiu kamieni milowych rozwoju (opóźnienie rozwoju psychoruchowego) i problemów behawioralnych. Rzadko inteligencja może być na granicy normy; u większości dzieci może wystąpić łagodna lub umiarkowana niepełnosprawność intelektualna. Dotknięte niemowlęta mogą również mieć poważne zaburzenia mowy. Stopień zaburzeń mowy i niepełnosprawności intelektualnej jest zwykle związany z wielkością delecji. Osoby z mniejszymi usuniętymi segmentami częściej mają inteligencję graniczną i ogólnie mniej poważne objawy.
Szczególnym objawem związanym z częściową monosomią 11q jest małopłytkowość, stan charakteryzujący się zmniejszoną liczbą płytek krwi. Płytki krwi są maleńkimi, wyspecjalizowanymi komórkami krwi, które w przypadku uszkodzenia naczyń krwionośnych pomagają zapobiegać krwawieniu poprzez tworzenie skrzepów. Kiedy naczynie krwionośne zostaje uszkodzone, płytki krwi wędrują do miejsca uszkodzenia i zlepiają się ze sobą, tworząc skrzep, który zatrzymuje krwawienie. Niemowlęta z częściową monosomią 11q mogą mieć niską liczbę płytek krwi, co powoduje u nich łatwe powstawanie siniaków i nadmierne krwawienie. Mogą być narażone na ryzyko krwawienia wewnętrznego. Z wiekiem liczba płytek krwi wzrasta, ale u wielu osób nadal łatwo powstają siniaki i występują przedłużające się epizody krwawienia, co sugeruje, że płytki krwi mogą nie funkcjonować prawidłowo.
Nieprawidłowości krwawienia związane z częściową monosomią 11q są niezwykle podobne do zespołu Paris-Trousseau (PTS), zaburzenia krwawienia również związanego z usuniętym materiałem na chromosomie 11q. Niektórzy badacze uważają, że te zaburzenia są właściwie jednym zaburzeniem; niektórzy uważają, że PTS jest wariantem częściowej monosomii 11q; a inni uważają, że są to podobne, ale odrębne zaburzenia. Praktycznie wszystkie dzieci z zespołem Jacobsena mają trombocytopenię/ trombocytopatię i niezwykle ważne jest, aby założyć, że funkcje płytek krwi mogą być zaburzone, nawet jeśli ich liczba jest prawidłowa. W przypadku krwawienia należy rozważyć transfuzję krwi lub płytek krwi.
Innym częstym zaburzeniem w przypadku delecji 11q jest niedobór odporności z deficytem odporności komórkowej i/lub humoralnej. W konsekwencji, dzieci z JS mają częste infekcje i mogą nie wytwarzać wystarczającej ilości przeciwciał po szczepieniach.
Wielu niemowląt z częściową monosomią 11q wykazuje charakterystyczne cechy twarzy, w tym zniekształcenia czaszki (makrokranię lub nieprawidłowy kształt czaszki określany jako kraniosynostoza), wysokie wydatne czoło, asymetrię twarzy, szeroki mostek nosowy; krótki nos; nozdrza wysunięte do przodu (przednie otwory nosowe); cienkie górne wargi; usta odwrócone w dół; małą dolną szczękę (mikrognatię); nisko osadzone i zniekształcone (dysplastyczne) uszy. Dzieci mają małe zęby, a u niektórych osób mogą wystąpić nieprawidłowości w uzębieniu. Nieprawidłowości wpływające na oczy są również powszechne, w tym, że są szeroko rozstawione (hiperteloryzm), skrzyżowane oczy (zez), opadanie górnych powiek (ptoza) i obecność małych fałd skóry po obu stronach nosa, które mogą częściowo pokryć oczy „wewnętrzne kąciki w pobliżu nosa (fałdy epicanthal).
Niemowlęta z częściową monosomią 11q mogą również mieć nieprawidłowości w obrębie dłoni i stóp: drobne pajęczynowanie palców (syndaktylia skórna); cienkie palce; nieprawidłowe zakrzywienie palca wskazującego, tak że jest wygięty w kierunku palca serdecznego (klinodaktylia); obecność pojedynczej bruzdy w poprzek dłoni (bruzda simy); duże i długie palce u rąk z krótkimi palcami; nieprawidłowo skręcona pozycja stóp (talipes equinovarus lub clubfoot). Ponadto, u wielu dzieci niektóre stawy mogą ulec utrwaleniu lub utknąć w pozycji zgiętej (przykurcze). Przykurcz pojawia się, gdy zgrubienie i skrócenie tkanki, takiej jak włókna mięśniowe, powoduje deformację i ogranicza ruchy w dotkniętych obszarach, zwłaszcza w stawach. Skolioza (nieprawidłowa krzywizna kręgosłupa) może rozwinąć się w okresie dojrzewania.
Ponad połowa osób z częściową monosomią 11q wykazuje nieprawidłowości serca, które są obecne przy urodzeniu (wrodzone wady serca). Najczęstsze wady wrodzone serca związane z częściową monosomią 11q to ubytki przegrody międzykomorowej (VSD) i zmiany obturacyjne lewostronne. Prawidłowe serce składa się z czterech komór. Dwie górne komory, zwane przedsionkami, są oddzielone od siebie włóknistą przegrodą, zwaną przegrodą międzyprzedsionkową. Dwie dolne komory nazywane są komorami i oddzielone są od siebie przegrodą międzykomorową. Zastawki łączą przedsionki (lewy i prawy) z ich komorami. Aorta, główne naczynie krążenia tętniczego, odprowadza krew z lewej komory i oddala ją od serca.
Ubytki w przegrodzie międzykomorowej (VSD) mogą występować w każdej części przegrody międzykomorowej. Rozmiar i lokalizacja ubytku określają nasilenie objawów. Małe ubytki w przegrodzie międzykomorowej mogą zamknąć się bez leczenia (spontanicznie) lub stać się mniej istotne w miarę dojrzewania i wzrostu dziecka. Umiarkowanej wielkości wady mogą wpływać na zdolność serca do wydajnego pompowania krwi do płuc i reszty ciała (zastoinowa niewydolność serca). Objawy związane z niewydolnością serca mogą obejmować nienaturalnie szybkie tempo oddychania (tachypnea), świszczący oddech, niezwykle szybkie bicie serca (tachykardia), i/lub brak wzrostu w oczekiwanym tempie (failure to thrive). Duże ubytki w przegrodzie międzykomorowej mogą powodować zagrażające życiu powikłania w okresie niemowlęcym. Utrzymujące się podwyższone ciśnienie w tętnicy odprowadzającej krew z serca do płuc (tętnicy płucnej) może spowodować trwałe uszkodzenie płuc.
Lewostronne zmiany obturacyjne to wady, które uniemożliwiają odpowiedni przepływ krwi z serca. Do takich wad, które były związane z częściową monosomią 11q, należą zwężenie aorty (koarktacja aorty); zwężenie zastawki łączącej lewą komorę z aortą (zwężenie zastawki aortalnej); zwężenie zastawki łączącej dolną i górną lewą komorę serca (zwężenie zastawki mitralnej); oraz zespół hipoplastycznego lewego serca, grupa ściśle powiązanych wad charakteryzujących się niedorozwojem (hipoplazją) lewej strony serca i związanych z nią struktur.
Dodatkowe wady serca, które zostały zgłoszone u niektórych osób z częściową monosomią 11q obejmują podwójne ujście prawej komory, w którym zarówno tętnica płucna, jak i aorta łączą się z prawą komorą (aorta normalnie łączy się z lewą komorą); przełożenie wielkich tętnic, w którym dwie duże (wielkie) tętnice powstają z niewłaściwego obszaru serca – aorta powstaje z prawej komory, a płucna z lewej komory; nieprawidłowa prawa tętnica podobojczykowa, w której jedna z głównych tętnic doprowadzających krew do ramion i nóg wychodzi z niewłaściwego obszaru serca; oraz wady przegrody międzykomorowej, w której przegrody (septa) i zastawki oddzielające prawą i lewą komorę serca są nieprawidłowo wykształcone.
Nieprawidłowości serca są zwykle obecne przy urodzeniu, ale zwężenie naczyń krwionośnych (w tym zwężenie aorty) może rozwinąć się u niektórych pacjentów w późniejszym okresie życia.
Osoby z częściową monosomią 11q często mają infekcje ucha środkowego (zapalenie ucha środkowego) i zapalenie zatok (zapalenie zatok). Niektóre osoby z częściową monosomią 11q doświadczają pewnego stopnia upośledzenia słuchu.
Dodatkowe ustalenia zostały powiązane z częściową monosomią 11q. Wyniki te dotyczą mniej niż połowy osób dotkniętych chorobą. W niektórych przypadkach połączenia włókniste (szwy metopowe) pomiędzy dwiema stronami kości czoła (kość czołowa) mogą się przedwcześnie zamknąć (kraniosynostoza). W rezultacie, głowa może mieć niezwykły „trójkątny kształt” wygląd z nienormalnie wydatne czoło (trigonocephaly).
Dodatkowe ustalenia wpływające na oczy mogą wystąpić w tym brak niektórych tkanek z kolorowej części oka (iris coloboma), dając oko „dziurki od klucza” wygląd i nieprawidłowe opracowane bogatej w nerwy błony wyściełającej oczy (siatkówki). Siatkówka przekształca obrazy wizualne w nerwy, które są następnie przekazywane do mózgu. U niektórych osób z częściową monosomią 11q może wystąpić stan zwany krętością naczyń siatkówki. W tym stanie drobne naczynia, które dostarczają krew do siatkówki mogą być poskręcane i zniekształcone.
Może również wystąpić egzema, choroba skóry, w której u osób rozwija się stan zapalny, łuszcząca się, czerwona wysypka, która często swędzi.
U niektórych osób po urodzeniu mogą wystąpić problemy żołądkowo-jelitowe, w tym trudności z karmieniem, nieprawidłowe zwężenie (stenoza) pasma włókien mięśniowych (zwieracza odźwiernika) na styku żołądka i jelita cienkiego (zwężenie odźwiernika), powodujące utrudnienie normalnego przepływu treści żołądkowej do jelita cienkiego. Zwężenie odźwiernika może powodować u dotkniętych nim osób silne wymioty i może prowadzić do odwodnienia, co jest problemem obserwowanym w okresie noworodkowym. Dzieci z zespołem Jacobsena często cierpią na przewlekłe zaparcia.
Niektóre niemowlęta dotknięte chorobą mogą również mieć nieprawidłowości w obrębie układu płciowego i moczowego (genitourinary). Na przykład, kobiety mogą mieć nieprawidłowe przejście między pęcherzem a pochwą (przetoka pęcherzowo-pochwowa). U dotkniętych mężczyzn, otwór moczowy (meatus) może pojawić się na spodniej stronie penisa (hypospadias); jądra mogą nie zejść do moszny (wnętrostwo); i / lub części jelita grubego może wystawać przez nieprawidłowy otwór w mięśniach pachwiny (przepuklina pachwinowa).
Niektóre niemowlęta z częściową monosomią 11q mogą również mieć nieprawidłowości nerek (nerek), takie jak nerka podkowiasta (nieprawidłowo ukształtowane nerki) i nerka podwójna i/lub podwójny moczowód, mała, cienka rurka, która łączy nerki z pęcherzem moczowym. Moczowody odprowadzają mocz poprzez skurcze mięśni. Większość osób w populacji ogólnej ma dwa moczowody (po jednym podłączonym do każdej nerki). Zdublowany moczowód jest dodatkowym moczowodem, który może lub nie może być związany z żadnymi objawami w zależności od ich dokładnej lokalizacji, czy są one zniekształcone i czy utrudniają przepływ moczu. Malformacje nerek mogą nie powodować żadnych problemów klinicznych, ale czasami mogą być widoczne w badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej.
