Mapa twarzy: Chłopcy z autyzmem mają szersze twarze i usta, bardziej płaskie nosy i węższe policzki niż osoby z grupy kontrolnej.
Chłopcy z autyzmem mają wyraźną strukturę twarzy, która różni się od typowo rozwijających się osób z grupy kontrolnej, zgodnie z badaniem opublikowanym 14 października w Molecular Autism1. W szczególności, chłopcy z autyzmem mają szersze twarze i usta, bardziej płaskie nosy, węższe policzki i krótszy philtrum – szczelinę między wargami a nosem – w porównaniu z osobami z grupy kontrolnej, zgodnie z trójwymiarowym systemem obrazowania twarzy użytym w badaniu. Te charakterystyczne cechy sugerują, że pewne procesy embrionalne, które dają początek cechom twarzy są zaburzone podczas rozwoju, mówią naukowcy.
Uczestnicy badania byli wszyscy w wieku od 8 do 12 lat, przedział wiekowy, podczas którego twarz jest stosunkowo dojrzała, ale jeszcze nie dotknięta przez zmiany hormonalne dojrzewania.
Badacze użyli systemu obrazowania, zwanego 3DMD, do wykreślenia 17 „punktów orientacyjnych” lub współrzędnych na twarzy 64 chłopców z autyzmem i 40 typowych kontrolerów. Następnie zmierzyli odległość pomiędzy kilkoma z tych współrzędnych.
Chłopcy z autyzmem, którzy mają najbardziej charakterystyczne cechy twarzy grupują się w dwie grupy z bardzo różnymi zestawami objawów autyzmu, badacze znaleźli.
Chłopcy w jednej grupie mają tendencję do posiadania szerokich ust, w połączeniu z krótką odległością pomiędzy górną częścią ust i dolną częścią oczu. Wykazują również poważne objawy autyzmu, w tym upośledzenie językowe, niepełnosprawność intelektualną i drgawki.
Przez kontrast, ci z drugiej grupy mają szerokie górne twarze i krótki philtrum. Częściej diagnozuje się u nich zespół Aspergera, mają mniej zaburzeń poznawczych i trudności językowych w porównaniu z pierwszą grupą.
„Jako genetyk kliniczny, zawsze byłam pod wrażeniem pewnego fenotypu twarzy u dzieci z autyzmem”, mówi główna badaczka Judith Miles. Ale to nie było dopóki nie zwróciła się do 3DMD, opracowany do użytku przez chirurgów plastycznych, że wyraźne różnice ilościowe pojawiły się między chłopcami z autyzmem i kontroli, mówi.
Te różnice prawie na pewno odzwierciedlają procesy neurorozwojowe, mówi. „Powodem, dla którego warto przyjrzeć się twarzy jest to, że odzwierciedla ona różnice w mózgu.”
Efekty grupowe:
Badania wykazały, że dzieci z autyzmem częściej niż dzieci z grupy kontrolnej mają dysmorfologię, czyli nietypowe cechy fizyczne, głowy i czaszki.
Na początku tego miesiąca badacze z University of South Alabama poinformowali, że wśród dzieci skierowanych na badania genetyczne w kierunku podejrzenia autyzmu, te, które mają zmienność liczby kopii (CNV), delecję lub duplikację regionu genetycznego, częściej mają nietypowe cechy twarzy niż te, które nie noszą CNV2.
„Istnieje niezwykła etiologiczna heterogeniczność w autyzmie, a wykorzystanie fenotypowania dysmorfologicznego może pomóc nam uporać się z niektórymi z tej złożoności”, mówi Curtis Deutsch, profesor nadzwyczajny psychiatrii na Uniwersytecie Massachusetts Medical School, który nie był zaangażowany w żadne z nowych badań.
Badania dysmorfologii twarzy w autyzmie generalnie opierały się na obserwacji lub narzędziach takich jak suwmiarki, aby wskazać konkretne cechy twarzy.
3DMD zamiast tego używa wielu kamer cyfrowych, aby uchwycić 360-stopniowy obraz głowy. Algorytmy integrują obrazy, aby uzyskać pojedynczy obraz 3D, który jest analizowany przy użyciu specjalnego oprogramowania.
To generuje wyniki, które są bardziej szczegółowe niż pomiary ręczne, mówi Kristina Aldridge, asystent profesora patologii i nauk anatomicznych na Uniwersytecie Missouri.
„Nie mówimy tu o dzieciach, które można by rozpoznać na ulicy jako wyglądające inaczej. Są to subtelne różnice, które są systematyczne, 2 do 5 milimetrów”, mówi Aldridge. „To jest niezwykle precyzyjne.” Użyła 3DMD do oceny dysmorfologii twarzy u dzieci z wadami wrodzonymi3.
Deutsch użył tej samej technologii w swoich własnych badaniach. Mimo to ostrzega, że wielkość próbki w badaniu może nie być wystarczająco duża, aby wygenerować wiarygodne wyniki.
„Ważne jest również, aby strzec się przed wykonywaniem wielu testów statystycznych bez odpowiednich korekt,” dodaje. „W przeciwnym razie różnice, które są zgłaszane jako znaczące, mogą wynikać wyłącznie z przypadku.”
Badacze zazwyczaj stosują formuły matematyczne, aby skorygować przypadkowe skojarzenia. Miles zamiast tego użył analizy skupisk, która zbiera podobne jednostki z dużych zbiorów danych.
Tego rodzaju analiza może dać wyniki, które są trudne do zinterpretowania, mówi Miles. „To zawsze coś da, ale musieliśmy sprawdzić, czy różnice kliniczne korelują z podgrupami zidentyfikowanymi przez analizę skupień.”
Używając cech diagnostycznych autyzmu, ilorazu inteligencji (IQ), objawów medycznych i innych środków, mówi, „to co znaleźliśmy to to, że te dwie podgrupy naprawdę wydają się być dyskretne klinicznie.”
Znaleziska te rezonują z naukowcami, którzy badali dysmorfologię w autyzmie używając mniej wyrafinowanych środków niż 3DMD.
Na przykład, zespół z Baylor College of Medicine w Houston, Texas, zgłosił na Międzynarodowym Spotkaniu Badań nad Autyzmem w 2011 roku w San Diego, że ciężkie objawy autyzmu przewidują obecność cech dysmorficznych – aczkolwiek tych nie dostrzegalnych gołym okiem. „Zdecydowana większość przypadków wykazuje bardzo subtelne różnice w wyglądzie twarzy”, mówi Robin Kochel, adiunkt psychologii w Baylor College of Medicine.
Wyniki nowego badania pokrywają się z tym, co widzi na co dzień w Centrum Autyzmu w Texas Children’s Hospital, mówi Kochel. „Ci, którzy mają więcej dysmorfologii mają więcej problemów i są bardziej dotknięci”
.
