Trzepotanie przepony: A case report and literature review | Neurología (English Edition)

Trzepotanie przepony jest rzadkim schorzeniem charakteryzującym się rytmicznymi, mimowolnymi skurczami przepony i innych mięśni oddechowych unerwianych przez korzenie nerwów szyjnych. Opisywano je u osób w każdym wieku i obu płci. Jej obraz kliniczny jest bardzo zróżnicowany, a objawy kliniczne dość nietypowe, co może skutkować późnym rozpoznaniem i nieskutecznym leczeniem. Objawy obejmują ból w klatce piersiowej lub brzuchu oraz dyskinetyczne ruchy w obrębie klatki piersiowej i ściany jamy brzusznej. Idiopatyczne trzepotanie przepony jest najczęstszą postacią, chociaż opisywano je również w powiązaniu z innymi jednostkami klinicznymi i chirurgicznymi. Rozpoznanie opiera się na silnym podejrzeniu klinicznym oraz fluoroskopii lub badaniach elektrofizjologicznych wykazujących ruch przepony. Nie przeprowadzono badań klinicznych dotyczących możliwości leczenia tego zaburzenia. Obecne leczenie opiera się na opinii ekspertów i opisach przypadków i może być farmakologiczne lub niefarmakologiczne.

Przedstawiamy przypadek 17-letniego nastolatka, który doświadczył nagłego początku bólu w prawej okolicy lędźwiowej i prawym dole biodrowym, który promieniował do pleców i trwał 45 dni. Bólowi towarzyszyły mimowolne ruchy tułowia. Pacjentka została skierowana na oddział ratunkowy przez oddział neurologii z powodu zaostrzenia dolegliwości bólowych, obecności głównie prawostronnych rytmicznych ruchów mimowolnych tułowia, nudności, wymiotów, uczucia pieczenia w prawej okolicy twarzowej i ramiennej oraz w prawej klatce piersiowej. Pacjentka była wcześniej oceniana przez kilka oddziałów w poradni neurologicznej, internistycznej, psychiatrycznej, psychologicznej, rehabilitacyjnej i medycyny fizykalnej. Pacjentka była również poddawana terapii neuronalnej i fizjoterapii, ale objawy nie uległy poprawie. Wyniki badań MRI z kontrastem i bez kontrastu kręgosłupa szyjnego i piersiowego były prawidłowe (ryc. 1). Pacjentka była leczona fluoksetyną 20mg/dobę oraz kroplami klonazepamu, które nieznacznie poprawiły objawy. W wywiadzie stwierdzono nawracające zakażenia układu moczowego oraz zaburzenia lękowo-depresyjne mieszane. Została przyjęta na oddział ratunkowy. Błona śluzowa była nawilżona i różowa, a parametry życiowe były następujące: ciśnienie tętnicze 110/60 mmHg, tętno 78 uderzeń/min, częstość oddechów 17 oddechów/min, wysycenie krwi tlenem 96%, bez gorączki. Badanie neurologiczne wykazało, że pacjentka była czujna, a jej wyższe funkcje umysłowe były nienaruszone. Nerwy czaszkowe od II do XII były nieuszkodzone. Pacjentka prezentowała głębokie odruchy ścięgniste w stopniu 2+/4+, zachowaną siłę mięśniową, brak objawu Babińskiego, uczucie pieczenia w prawej okolicy twarzowej, ramiennej i prawej półotwartej klatce piersiowej. Mimowolne rytmiczne ruchy mięśni brzucha nie nasilały się pod wpływem dotyku. Wszystkie pozostałe wyniki badania fizykalnego były prawidłowe. W badaniu psychicznym u pacjentki stwierdzono niepokój, modulowane, spójne i dźwięczne emocje oraz logiczne myśli, w tym obawy o swój stan zdrowia, bez innych istotnych wyników. Pacjentka została przyjęta do szpitala w celu wykonania dodatkowych badań, w tym elektromiografii i badań przewodnictwa nerwowego mięśni brzucha, mięśni przykręgosłupowych, klatki piersiowej i szyjnych. Wyniki wykazały miokloniczny wzorzec mimowolnych skurczów w dermatomach klatki piersiowej (T4 do T12). Pacjentkę poddano sedacji przed wykonaniem badania MRI kręgosłupa szyjnego i piersiowego z kontrastem gadolinowym, które dało prawidłowe wyniki (ryc. 2). Wykonano również pełną morfologię krwi, serologię HIV i kiły (VDRL), częściowe badanie moczu, nakłucie lędźwiowe oraz badania kreatyniny, witaminy B12 i kwasu foliowego, wskaźnika sedymentacji erytrocytów, białka C-reaktywnego, elektrolitów w surowicy (potas, sód, magnez, chlorki), hormonu stymulującego tarczycę, wolnego T4, przeciwciał przeciwjądrowych, przeciwciał anty-dsDNA, ekstrahowalnych antygenów jądrowych, dopełniaczy C3 i C4, stężenia ołowiu i arsenu we krwi oraz gazu tętniczego. Wszystkie badania dały prawidłowe wyniki. Ponieważ podejrzewaliśmy trzepotanie przepony, ocenialiśmy ruchy przepony za pomocą fluoroskopii. Badanie wykazało powtarzające się ruchy przepony (120 ruchów na minutę) oraz prawidłową ruchomość przepony przy wdechu i wydechu; wyniki te są zgodne z trzepotaniem przepony. Pacjentka była leczona fenytoiną i gabapentyną, co przyniosło częściową ulgę w bólu, ale nie poprawiło ruchów dyskinetycznych. Ta niewielka poprawa związana z lekami skłoniła nas do wykonania ultrasonograficznej i fluoroskopowej blokady prawego nerwu przeponowego z użyciem bupiwakainy. W trakcie zabiegu trzepotanie przepony zmniejszyło się, aż do zaniku po stronie prawej. Mimo znacznej poprawy objawy powróciły po około 6 godzinach. Ponieważ objawy kliniczne nie ustępowały, zdecydowano się na leczenie polegające na zmiażdżeniu i przecięciu prawego nerwu przeponowego metodą torakoskopową wspomaganą wideo. Dzięki temu zabiegowi uzyskano znaczną i trwałą poprawę objawów, a pacjent został wypisany do domu.

Trzepotanie przepony jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się rytmicznymi, mimowolnymi skurczami przepony i innych mięśni oddechowych o wysokiej częstotliwości, unerwianych przez korzenie nerwów szyjnych.1 Uważa się, że Antonie van Leeuwenhoek przedstawił pierwszy opis tego zaburzenia w 1723 roku, po tym jak sam doświadczył tego zaburzenia. W jednej ze swoich prac, De structura diaphragmatis: epistola domini Antonii van Leeuwenhoek, R. S. S. ad Societatem Regiam, autor wyjaśnia, że miał kołatanie serca w klatce piersiowej. Chociaż jego lekarz sugerował, że były one pochodzenia sercowego, van Leeuwenhoek zdał sobie sprawę, że częstość akcji serca nie zmieniała się w momencie pojawienia się objawów, a zatem doszedł do wniosku, że to przepona, a nie serce, była przyczyną kołatania.2,3

Opisy w literaturze opierają się na opisach przypadków, a największe serie to te opublikowane przez Rigatto i DeMedeiros oraz Grabera i Sinclair-Smitha.3

Trzepotanie przepony nazywane jest również chorobą Leeuwenhoeka, miokloniami przeponowymi, miokloniami oddechowymi, zespołem tancerza brzucha i dyskinezą tancerza brzucha.1,4

Opisywano je zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.5 Objawy kliniczne są bardzo zmienne, a zespół występuje bardzo rzadko, co powoduje późne rozpoznanie. Według danych z piśmiennictwa rozpoznanie tego zaburzenia może trwać nawet do 18 lat. Zespół może przebiegać z bólem, ale nie można na jego podstawie lokalizować uszkodzenia, ponieważ jest on odczuwalny w klatce piersiowej, nadbrzuszu i okolicy lędźwiowej. W rzeczywistości jednostka ta może być nawet mylona z chorobą niedokrwienną serca ze względu na lokalizację bólu, zwłaszcza gdy ból dotyczy lewej połowy przepony: w takich przypadkach ból promieniuje do lewego ramienia, a pacjenci odczuwają duszność. Częste są również ruchy brzucha, co przyczyniło się do powstania terminu zespół tancerki brzucha. Ruchy te mogą występować w każdym miejscu, zwłaszcza w górnych kwadrantach, i zmieniają się w ciągu dnia. Nie są znane żadne czynniki wywołujące, a według niektórych badań skurcze mogą utrzymywać się podczas snu. Inne zgłaszane objawy to stridor wdechowy, pulsowanie w nadbrzuszu, kołatanie serca, duszność, nudności i wymioty. Ból czasami skłaniał pacjentów do poddania się zabiegom chirurgicznym (m.in. appendektomia, cholecystektomia), ponieważ przypisywali oni ten ból warunkom chirurgicznym.1-4,6

Wiele przyczyn może tłumaczyć wystąpienie trzepotania przepony. Opisywano je w połączeniu z zaburzeniami ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego, takimi jak zapalenie mózgu i podrażnienie nerwu przeponowego, zaburzeniami opłucnej (pleurisy), zaburzeniami śródpiersia (adenopatie), zaburzeniami wewnątrzbrzusznymi (zapalenie otrzewnej), choroby serca (gorączka reumatyczna), zabiegi kardio- i torakochirurgiczne (rewaskularyzacja mięśnia sercowego), idiopatyczny uraz kręgosłupa szyjnego, choroby płuc (w tym przypadek dziecka z trzepotaniem przepony po przebytej infekcji górnych dróg oddechowych). W innych pracach opisywano przypadki trzepotania przepony w następstwie osmotycznego zespołu demielinizacyjnego oraz wtórnie do stosowania galantaminy i cleboprydu.6-8

Diagnostyka może być oparta na fluoroskopii, ponieważ technika ta uwidacznia ruch przepony w czasie rzeczywistym i pozwala lekarzom ocenić jego amplitudę i tempo.3 W tym celu można również wykorzystać badania elektrofizjologiczne. Szczególnie przydatna jest elektromiografia igłowa: elektrody igłowe należy wprowadzać do przepony. Badania elektrofizjologiczne powierzchniowe są mniej dokładne, ponieważ ruchy ściany klatki piersiowej mogą je zakłócać. Badania elektrofizjologiczne wykazały, że trzepotanie przepony może utrzymywać odpowiednią wentylację pomimo tłumienia normalnego oddychania.9

Pacjenci są zwykle diagnozowani z powodu jakiegoś rodzaju zaburzeń psychicznych przed postawieniem prawidłowej diagnozy i dlatego byli leczeni wieloma lekami, takimi jak kwas walproinowy, haloperidol, pimozyd i klonidyna.6 Nasz pacjent był leczony klonazepamem i fluoksetyną. Leczenie opiera się na opisach podawanych w różnych seriach przypadków. Niektóre artykuły zalecają leczenie farmakologiczne za pomocą fenytoiny3 i karbamazepiny,1 podczas gdy inne popierają takie inwazyjne procedury, jak blokada nerwu przeponowego na poziomie C4 za pomocą bupiwakainy lub wlewów metyloprednizolonu. Ten ostatni zabieg wykonuje się, gdy uważa się, że dolegliwości mają podłoże zapalne, i powoduje on przejściowe ustąpienie skurczów przepony.6 U naszego chorego objawy ustąpiły po 6 godzinach od podania bupiwakainy na nerw przeponowy. Niektórzy autorzy proponują zabieg chirurgiczny polegający na zmiażdżeniu nerwu przeponowego, po którym odnotowano poprawę objawów trwającą do 6 miesięcy, czyli do czasu potrzebnego na regenerację nerwu. W kilku badaniach opisano pozytywne wyniki zmiażdżenia nerwu przeponowego na poziomie C4.3,6

.