Metabolizm jest procesem, którego twoje ciało używa do wytwarzania energii z żywności, którą spożywasz. Żywność składa się z białek, węglowodanów i tłuszczów. Substancje chemiczne w układzie trawiennym (enzymy) rozkładają części pożywienia na cukry i kwasy, które są paliwem dla organizmu. Twoje ciało może wykorzystać to paliwo od razu, lub może zmagazynować energię w tkankach ciała. Jeśli masz zaburzenia metabolizmu, coś idzie nie tak z tym procesem.
Zaburzenia metabolizmu lipidów, takie jak choroba Gauchera i choroba Taya-Sachsa, dotyczą lipidów. Lipidy to tłuszcze lub substancje podobne do tłuszczów. Obejmują one oleje, kwasy tłuszczowe, woski i cholesterol. Jeśli cierpisz na jedno z tych zaburzeń, możesz nie mieć wystarczającej ilości enzymów do rozkładania lipidów. Albo enzymy mogą nie działać prawidłowo i organizm nie może przekształcić tłuszczów w energię. Powodują one, że w organizmie gromadzi się szkodliwa ilość lipidów. Z czasem może to doprowadzić do uszkodzenia komórek i tkanek, zwłaszcza w mózgu, obwodowym układzie nerwowym, wątrobie, śledzionie i szpiku kostnym. Wiele z tych zaburzeń może być bardzo poważnych, a czasami nawet śmiertelnych.
Zaburzenia te są dziedziczone. Noworodki są badane pod kątem niektórych z nich, za pomocą testów krwi. Jeśli w rodzinie występuje jedno z tych zaburzeń, rodzice mogą poddać się badaniom genetycznym, aby sprawdzić, czy są nosicielami genu. Inne testy genetyczne mogą powiedzieć, czy płód ma zaburzenie lub jest nosicielem genu dla zaburzenia.
Enzymatyczne terapie zastępcze mogą pomóc w przypadku kilku z tych zaburzeń. W przypadku innych, nie ma żadnego leczenia. Leki, transfuzje krwi i inne procedury mogą pomóc w przypadku powikłań.
.
