Zespół Kartagenera (KS)1 jest kliniczną odmianą pierwotnej dyskinezy rzęsek charakteryzującą się triadą situs inversus (prawe serce, dekstrokardia), bronchiektazą (patologiczne rozszerzenie oskrzeli spowodowane przewlekłymi infekcjami dróg oddechowych) i zapaleniem zatok (zapalenie jednej lub więcej zatok przynosowych); situs inversus może być częściowy (dotyczyć tylko serca) lub całkowity (związany z lustrzanym odbiciem trzewi brzusznych z wątrobą po lewej stronie i sercem po prawej), prawdopodobnie z powodu przypadkowego rozmieszczenia narządów wewnętrznych podczas embriogenezy w konsekwencji braku aktywności rzęsek warunkujących prawidłową lokalizację narządów2.
Jest to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie o niskiej częstości występowania, szacowanej na 1:15,000 przypadków w populacji ogólnej. Klinicznie, KS charakteryzuje się przewlekłymi infekcjami górnych i dolnych dróg oddechowych (w tym ucha środkowego) od urodzenia. Bronchiektazę stwierdza się u ponad 80% chorych, przy czym istnieje zależność między ich występowaniem a wiekiem, tzn. u osób młodszych nie są one jeszcze rozwinięte. Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych ma charakter stały, podobnie jak hipoplazja zatok przynosowych, zwłaszcza czołowych, będąca konsekwencją eutroficznego defektu chorej błony śluzowej3.
Ostatnio przeprowadzono badania u pacjenta, u którego rozpoznano tę jednostkę chorobową, dlatego przedstawiamy ten przypadek. Pacjentem był 20-letni mężczyzna, u którego rozpoznano KS z całkowitym situs inversus (ryc. 1 i 2), który zgłosił się na oddział ratunkowy naszego szpitala z powodu nasilenia kaszlu połączonego z hemoptotycznym odkrztuszaniem. Podkreślamy znaczenie rozpoznania tej jednostki w celu uniknięcia błędnego oznaczania (prawo-lewo) konwencjonalnych badań radiologicznych.
Posteroanterior chest X-ray. Dextrocardia (czarna strzałka), brochiestaza podstawna lewa (biała strzałka).
Tomografia komputerowa klatki piersiowej. A. Rekonstrukcja koronowa. Dekstrokardia (czarna strzałka); cylindryczna bronchiektoza (biała strzałka). B. Przekrój osiowy na poziomie górnej połowy jamy brzusznej. Wątroba po lewej stronie (*); śledziona po prawej stronie (+). Total situs inversus.
.
