Farmakogenomika bada, jak medycyna współdziała z dziedziczonymi genami. Obejmuje to sposób, w jaki odziedziczone geny wpływają na sposób działania leków dla każdej osoby. Różnice genetyczne oznaczają, że lek może być bezpieczny dla jednej osoby, ale szkodliwy dla innej. Jedna osoba może doświadczyć poważnych skutków ubocznych jego działania. Inna nie, nawet jeśli otrzyma podobną dawkę.
Jak farmakogenomika różni się od badań genetycznych
Standardowe badania genetyczne to rodzaj badań, w których poszukuje się określonych genów. Na przykład, badanie może poszukiwać genów BRCA1 i BRCA2, które są związane z wyższym ryzykiem raka piersi i jajnika. Wyniki standardowego testu genetycznego mogą skłonić do podjęcia kroków zapobiegawczych lub zmniejszających ryzyko. Obejmują one:
-
Częstsze badania przesiewowe w kierunku raka
-
Zmiany stylu życia
-
Leczenie zapobiegawcze
Farmakogenomika jest rodzajem badania genetycznego. Poszukuje ona niewielkich zmian w obrębie genów. Wariacje te mogą wpływać na to, czy geny aktywują lub dezaktywują określone leki. Wyniki testów pomagają lekarzowi wybrać najbezpieczniejszy i najbardziej skuteczny lek oraz dawkę.
Farmakogenomika ulega ciągłym zmianom. Naukowcy wciąż identyfikują odmiany genów, które wpływają na sposób działania leku. W miarę rozwoju medycyny spersonalizowanej, testowanie wariantów genów może stać się bardziej powszechne.
Dlaczego leki działają inaczej u różnych ludzi
Aktywacja leków. Wiele leków stosowanych w leczeniu raka musi zostać „włączonych”, aby mogły działać. Proces ten nazywany jest aktywacją. Białka zwane enzymami przyspieszają reakcje chemiczne w organizmie. To aktywuje lek tak, że może on wykonywać swoją pracę.
Każda osoba dziedziczy różnice w enzymach. Odmiany te wpływają na to, jak szybko lek zmienia się w swoją aktywną formę. Na przykład, niektóre ciała rozkładają leki powoli. Oznacza to, że standardowe dawki leczenia mogą nie działać tak dobrze.
Dezaktywacja leku. Leki również muszą być „wyłączone”, aby ograniczyć ekspozycję leku na zdrowe tkanki. Proces ten nazywany jest dezaktywacją.
Niektórzy ludzie mogą mieć wolniejsze enzymy. W rezultacie wysokie poziomy leku mogą pozostawać w ich organizmach przez długi czas. Oznacza to, że mogą oni mieć więcej działań niepożądanych związanych z lekiem.
Poza farmakogenomiką, inne czynniki mogą wpływać na reakcję danej osoby na lek:
-
Wiek i płeć
-
Stopień zaawansowania nowotworu
-
Nawyki dotyczące stylu życia, takie jak palenie tytoniu i picie alkoholu
-
Inne choroby
-
Leki przyjmowane z powodu innych schorzeń
Korzyści z farmakogenomiki
Oto niektóre z korzyści płynących z farmakogenomiki:
Może ona poprawić bezpieczeństwo pacjentów. Ciężkie reakcje na leki są przyczyną ponad szacunkowych 120 000 hospitalizacji każdego roku. Farmakogenomika może im zapobiec poprzez identyfikację pacjentów z grupy ryzyka.
Może poprawić koszty i efektywność opieki zdrowotnej. Farmakogenomika może pomóc w szybszym znalezieniu odpowiednich leków i dawek.
Wyzwania związane z farmakogenomiką
Istnieją pewne wyzwania związane z rozwojem i praktycznym wykorzystaniem farmakogenomiki:
-
Jest ona kosztowna, szczególnie jeśli ubezpieczenie nie pokrywa kosztów.
-
Dostęp do niektórych testów może być ograniczony w niektórych miejscach.
-
Kwestie prywatności pozostają nierozwiązane, pomimo federalnych przepisów antydyskryminacyjnych. Przepisy te zabraniają dyskryminacji na podstawie informacji genetycznej.
Badania farmakogenomiczne w praktyce
Oto kilka przykładów badań farmakogenomicznych w opiece nad chorymi na nowotwory:
Rak jelita grubego. Irinotecan (Camptosar) jest rodzajem chemioterapii. Lekarze powszechnie stosują go w leczeniu raka jelita grubego. U niektórych osób, warianty genetyczne powodują niedobór enzymu UGT1A1. Enzym ten jest odpowiedzialny za metabolizowanie irinotecanu. Metabolizm to reakcja chemiczna, która pomaga organizmowi przetwarzać lek.
W przypadku niedoboru UGT1A1, w organizmie pozostaje wyższy poziom irinotecanu. Może to prowadzić do ciężkich i potencjalnie zagrażających życiu działań niepożądanych. Ryzyko to jest większe w przypadku większych dawek leku.
Lekarze mogą stosować test farmakogenomiczny zwany testem UGT1A1. Pokazuje on, które osoby mają tę wariację genetyczną. Następnie lekarz może przepisać niższą dawkę irinotecanu. Często mniejsza dawka jest tak samo skuteczna u tych osób.
Ostra białaczka limfoblastyczna (ALL). Lekarze stosują badania farmakogenomiczne u dzieci z ALL. U około 10% osób występują zmiany genetyczne w enzymie zwanym metylotransferazą tiopuryny (TPMT). TPMT jest odpowiedzialna za metabolizowanie chemioterapii w ALL.
Dzieci z niższym poziomem TPMT otrzymują niższe dawki chemioterapii. Pomaga to zapobiegać poważnym skutkom ubocznym.
Inne rodzaje nowotworów. Fluorouracil (5-FU) jest rodzajem chemioterapii. Jest on stosowany w leczeniu kilku rodzajów raka, w tym raka jelita grubego, piersi, żołądka i trzustki.
Odmiana genetyczna u niektórych osób powoduje niższy poziom enzymu zwanego dehydrogenazą dihydropirymidynową (DPD). DPD pomaga organizmowi metabolizować fluorouracyl.
Lekarze mogą zastosować test farmakogenomiczny w celu znalezienia tej odmiany. Jeśli zostanie ona wykryta, mniejsza dawka fluorouracylu pomoże zapobiec poważnym działaniom niepożądanym.
Pytania, które należy zadać zespołowi opieki zdrowotnej
Porozmawiaj ze swoim zespołem opieki zdrowotnej na temat opcji leczenia i rozważ zadanie poniższych pytań:
-
Jakie są moje opcje leczenia raka?
-
Jakie leczenie lub kombinację leczenia Pan(i) zaleca? Dlaczego?
-
Czy te metody leczenia działają inaczej u różnych osób? Jeśli tak, to czy istnieją testy pozwalające stwierdzić te różnice?
-
Jakie są możliwe skutki uboczne tego leczenia?
-
Czy mój układ genetyczny może wpłynąć na reakcję organizmu na leczenie?
-
Czy istnieje sposób, aby przewidzieć, jak mój organizm zareaguje na ten lek? Albo przewidzieć, czy mogę doświadczyć poważnych skutków ubocznych?
-
Do kogo powinienem się zwrócić z pytaniami lub problemami?
.
