Příznaky následujících poruch mohou být podobné příznakům PHTS. Srovnání může být užitečné pro účely formulování genetické diferenciální diagnózy.
Syndrom karcinomu prsu a vaječníků (HBOC) je podobný PHTS v tom, že pacientky mají vysoké celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu. Souvisí s ním také rakovina vaječníků, slinivky břišní a prostaty a melanom. U pacientů s HBOC však není zvýšené riziko jiných benigních či maligních nádorů nebo neurologických problémů spojených s PHTS. HBOC se dědí autozomálně dominantním způsobem a je způsoben mutací v genu BRCA1 nebo BRCA2.
Lynchův syndrom, dříve nazývaný syndrom hereditárního nepolypózního kolorektálního karcinomu, způsobuje zvýšené riziko především rakoviny tlustého střeva, dělohy, vaječníků a žaludku. Diskutuje se o tom, zda je zvýšené i riziko rakoviny prsu. Lynchův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem. Stejně jako u HBOC není u pacientů s Lynchovým syndromem zvýšené riziko rakoviny štítné žlázy ani dalších benigních nádorů a neurovývojových rysů, které se vyskytují u PHTS. V současné době je známo pět genů způsobujících Lynchův syndrom; tyto geny jsou součástí komplexu mismatch repair.
Familiární adenomatózní polypóza (FAP) a polypóza spojená s MUTYH (MAP) jsou stavy, které stejně jako PTHS způsobují zvýšené riziko polypózy a kolorektálního karcinomu. Pacienti s FAP/MAP však mají tendenci ke vzniku adenomatózních polypů, zatímco u pacientů s PHTS se vyskytují převážně hyperplastické nebo hamartomatózní polypy. Kromě toho nejsou u pacientů s FAP/MAP identifikovány mimokolonické znaky PHTS s výjimkou papilárního karcinomu štítné žlázy, který byl spojen s FAP. FAP se dědí autozomálně dominantním způsobem a MAP autozomálně recesivním způsobem. FAP a MAP jsou způsobeny mutací APC.
Familiární juvenilní polypóza je charakterizována malými mnohočetnými výrůstky (polypy) v gastrointestinálním systému. Příznaky mohou zahrnovat krvácení z trávicího traktu, bolesti břicha, průjem, prolaps konečníku, zhroucení části střeva do sebe a/nebo gastrointestinální obstrukci. U některých postižených jedinců může docházet ke ztrátě bílkovin, podvýživě a pocitu celkového špatného zdravotního stavu (kachexie). Jedinci postižení familiární juvenilní polypózou mohou mít zvýšené riziko rakoviny tlustého střeva. Mezi další příznaky může patřit paličkovitost prstů na rukou a nohou, neprospívání, nízká hladina cirkulujících červených krvinek (anémie). Familiární juvenilní polypóza se dědí autozomálně dominantně. Familiární juvenilní polypóza může být způsobena mutacemi v genu BMPR1A nebo mutacemi v genu SMAD4 známém také jako gen MADH4 nebo DPC4. Vzácná podskupina juvenilní polypózy nazývaná juvenilní polypóza kojeneckého věku může být způsobena delecí části chromozomu 10 zahrnující jak gen BMPR1A, tak gen PTEN.
Peutz Jeghersův syndrom je vzácná dědičná porucha trávicího traktu charakterizovaná vznikem polypů na sliznici střeva a tmavým zbarvením kůže a sliznic. Mezi příznaky patří nevolnost, zvracení a bolesti břicha, které vznikají v důsledku určité formy střevní obstrukce (intususcepce). Mezi další příznaky patří krvácení z konečníku a tmavé zbarvení kůže kolem rtů, uvnitř tváří a na pažích. Silné krvácení z konečníku může způsobit anémii a epizody opakujících se silných bolestí břicha. Peutz-Jeghersův syndrom se dědí autozomálně dominantně a vzniká v důsledku mutace genu nacházejícího se na 19. chromozomu. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako hledaný výraz „Peutz-Jeghers“.)
Sotosův syndrom je vzácná genetická porucha charakterizovaná nadměrným růstem, který se vyskytuje před narozením a po něm (prenatálně i postnatálně). Při narození mají postižení novorozenci neobvykle zvýšenou délku těla, která je abnormální v poměru k hmotnosti, která může být také nadprůměrná; kromě toho novorozenci obvykle vykazují pokročilý růst kostí, abnormálně velké ruce a/nebo nohy a charakteristické rysy obličeje. Abnormálně rychlý růst pokračuje i po narození přibližně do čtyř až pěti let věku, kdy se růst může zpomalit na normální tempo. Konečná výška postiženého jedince je často v mezích normy. Postižení kojenci a děti mohou vykazovat vývojové abnormality, včetně opoždění v dosahování vývojových milníků (např. sezení, plazení, chůze); opoždění v osvojování dovedností vyžadujících koordinaci svalové a duševní činnosti (psychomotorická retardace); opožděné jazykové schopnosti a mírné až těžké mentální postižení. Podobně jako u PHTS mohou být charakteristické abnormality obličeje, jako je neobvykle velká hlava (makrocefalie), která se může zdát protáhlá (dolichocefalie). K dalším abnormalitám obličeje patří vystouplé čelo (frontální bossing), široce posazené oči (oční hypertelorismus), dolů skloněné záhyby očních víček (palpebrální fisury), vysoce vyklenutá ústní klenba (patro), vybočená dolní čelist (prognatismus) a/nebo špičatá brada. Na rozdíl od PHTS se většina případů Sotosova syndromu vyskytuje náhodně, bez známé příčiny (sporadicky) Ve vzácných případech, kdy je zjištěna pozitivní rodinná anamnéza, se však porucha může dědit jako autozomálně dominantní genetický znak. Překrývání neurovývojových poruch a makrocefalie u PHTS i Sotosova syndromu naznačuje potřebu genetického testování, aby se předešlo chybné diagnóze. (Pro více informací o této poruše zvolte v databázi vzácných onemocnění jako vyhledávací výraz „Sotos“.)
Neurofibromatóza 1 (NF1) může napodobovat PHTS v tom smyslu, že u pacientů s oběma onemocněními se mohou objevit kožní léze a gastrointestinální ganglioneuromatóza (typ hamartomu) a mají makrocefalii a opožděný vývoj. U naprosté většiny pacientů s NF1 se však vyskytují také mnohočetné skvrny café-au-lait (světle hnědá mateřská znaménka), pihy v podpaží a v oblasti třísel a lischovy uzlíky, nezhoubné léze podobné pihám nad barevnou částí oka. Kromě toho je primární kožní lézí, která vzniká, neurofibrom. NF1 se dědí autozomálně dominantním způsobem a je způsobena mutací genu pro neurofibromin. (Pro více informací o tomto onemocnění zvolte v databázi vzácných onemocnění jako vyhledávací výraz „NF1“.)
Multiple endocrine neoplasia 2B (MEN 2B) se překrývá s PHTS v tom, že obě onemocnění způsobují gastrointestinální ganglioneuromatózu, slizniční léze a zvýšené riziko rakoviny štítné žlázy. U MEN 2B se nejčastěji vyskytuje medulární karcinom štítné žlázy, zatímco u pacientů s PHTS převažuje folikulární nebo papilární karcinom štítné žlázy. Pacienti s MEN 2B navíc nemají další systémové projevy PHTS a mají tendenci k marfanoidní stavbě těla (vysocí a hubení s dlouhýma rukama a nohama). Na rozdíl od ganglioneuromatózy spojené s MEN 2B jsou navíc léze spojené s PHTS ganglioneuromatózní polypy.
.
