Alely, které způsobují smrt organismu, se nazývají smrtelné alely, pokud se jedná o esenciální gen. Když byly Mendelovy zákony znovuobjeveny, domnívali se genetici, že mutace změní pouze vzhled živého organismu. Bylo však zjištěno, že mutantní alela může způsobit smrt. Když je zmutován esenciální gen, může to mít za následek smrtelný fenotyp. Pokud je mutace způsobena dominantní letální alelou, homozygot i heterozygot pro tuto alelu budou vykazovat letální fenotyp. Pokud je mutace způsobena recesivní letální alelou, bude mít homozygot pro tuto alelu letální fenotyp. Většina letálních genů je recesivní.
Příkladem onemocnění způsobených recesivními letálními alelami je cystická fibróza, Tay-Sachsova choroba, srpkovitá anémie a brachydaktylie. Huntingtonova choroba je způsobena dominantní letální alelou, a i když není popisována jako smrtelná, je vždy smrtelná tím, že u oběti dochází k postupné nervové degeneraci a mentálnímu zhoršování po dobu několika let, než nastane smrt. Jedno zbarvení srsti rančerských lišek je způsobeno recesivním letálním genem. Tento gen způsobuje smrt, pokud obě recesivní alely vlastní stejný jedinec.
Recesivní letální alely nezpůsobují smrt v heterozygotní formě, protože je zachován určitý práh produkce bílkovin. U homozygotní formy nedosahuje produkce bílkovin prahové hodnoty, což způsobuje smrt.
- Definice letálních alel
.
