Alleler, der får en organisme til at dø, kaldes letale alleler, hvor det pågældende gen er et essentielt gen. Da Mendels love blev genopdaget, troede genetikere, at mutationer kun ville ændre udseendet af en levende organisme. Det blev imidlertid opdaget, at en mutant allel kunne forårsage døden. Når et essentielt gen er muteret, kan det resultere i en dødelig fænotype. Hvis mutationen er forårsaget af en dominant letal allel, vil homozygoten og heterozygoten for allelen udvise den letale fænotype. Hvis mutationen er forårsaget af en recessiv letal allel, vil homozygoten for allelen have den letale fænotype. De fleste letale gener er recessive.
Eksempler på sygdomme forårsaget af recessive letale alleler er cystisk fibrose, Tay-Sachs sygdom, seglcelleanæmi og brachydaktyli. Huntingtons sygdom er forårsaget af en dominant letal allel, og selv om den ikke beskrives som dødelig, er den uvægerligt dødelig, idet offeret oplever gradvis neural degeneration og mental forringelse i nogle år, før døden indtræffer. En af pelsfarverne hos ræve i ranchen er forårsaget af et recessivt letalt gen. Dette gen forårsager en død, hvis begge recessive alleler er i besiddelse af det samme individ.
Recessive letale alleler forårsager ikke døden i den heterozygote form, fordi en vis tærskel for proteinproduktion opretholdes. I den homozygote form opfylder proteinproduktionen ikke tærskelværdien, hvilket medfører død.
- Letale alleler definition
