Alleleja, jotka aiheuttavat eliön kuoleman, kutsutaan letaalisiksi alleeleiksi, kun kyseessä on välttämätön geeni. Kun Mendelin lait löydettiin uudelleen, geneetikot uskoivat, että mutaatiot muuttavat vain elävän organismin ulkonäköä. Kuitenkin huomattiin, että mutaatioalleeli voi aiheuttaa kuoleman. Kun välttämätön geeni mutatoituu, se voi johtaa tappavaan fenotyyppiin. Jos mutaatio johtuu dominoivasta tappavasta alleelista, kyseisen alleelin homotsygootilla ja heterotsygootilla on tappava fenotyyppi. Jos mutaation aiheuttaa resessiivinen letaali alleeli, alleelin homotsygootilla on letaali fenotyyppi. Useimmat letaaliset geenit ovat resessiivisiä.
Esimerkkejä resessiivisten letaalisten alleelien aiheuttamista sairauksista ovat kystinen fibroosi, Tay-Sachsin tauti, sirppisoluanemia ja brachydaktylia. Huntingtonin tauti johtuu dominoivasta tappavasta alleelista, ja vaikka sitä ei kuvailla tappavaksi, se on poikkeuksetta tappava siinä mielessä, että uhri kokee asteittaista hermoston rappeutumista ja mielenterveyden heikkenemistä joidenkin vuosien ajan ennen kuin kuolema tapahtuu. Yhden karjakettujen turkin värin aiheuttaa resessiivinen tappava geeni. Tämä geeni aiheuttaa kuoleman, jos samalla yksilöllä on molemmat resessiiviset alleelit.
Resessiiviset letaaliset alleelit eivät aiheuta kuolemaa heterotsygoottisessa muodossa, koska tietty proteiinintuotannon kynnysarvo säilyy. Homotsygoottisessa muodossa proteiinituotanto ei täytä kynnysarvoa, mikä aiheuttaa kuoleman.
- Letaalisten alleelien määritelmä
