Les allèles qui provoquent la mort d’un organisme sont appelés allèles létaux, lorsque le gène impliqué est un gène essentiel. Lorsque les lois de Mendel ont été redécouvertes, les généticiens pensaient que les mutations ne modifieraient que l’apparence d’un organisme vivant. Cependant, on a découvert qu’un allèle mutant pouvait causer la mort. Lorsqu’un gène essentiel est muté, il peut entraîner un phénotype létal. Si la mutation est causée par un allèle létal dominant, l’homozygote et l’hétérozygote pour l’allèle présenteront le phénotype létal. Si la mutation est causée par un allèle létal récessif, l’homozygote pour l’allèle aura le phénotype létal. La plupart des gènes létaux sont récessifs.
Des exemples de maladies causées par des allèles létaux récessifs sont la mucoviscidose, la maladie de Tay-Sachs, la drépanocytose et la brachydactylie. La maladie de Huntington est causée par un allèle létal dominant et même si elle n’est pas décrite comme létale, elle l’est invariablement en ce sens que la victime subit une dégénérescence neuronale progressive et une détérioration mentale pendant quelques années avant de mourir. Une couleur de pelage des renards du ranch est causée par un gène récessif létal. Ce gène provoque un décès si les deux allèles récessifs sont possédés par le même individu.
Les allèles létaux récessifs ne provoquent pas la mort sous la forme hétérozygote car un certain seuil de production de protéines est maintenu. Dans la forme homozygote, la production de protéines n’atteint pas ce seuil, ce qui provoque la mort.
- Définition des allèles létaux
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