PMC

Abdominal epilepsi er en ualmindelig årsag til tilbagevendende abdominale smerter.1,2 Den er karakteriseret ved paroxystiske episoder af abdominale smerter, forskellige abdominale klager, tydelige EEG-afvigelser og gunstig respons på introduktion af epilepsimedicin.1

Vi beskriver fire patienter, med tilbagevendende abdominalsmerter, uden tydelige associerede symptomer, der tyder på abnormiteter i centralnervesystemet, men hver havde definitive EEG-afvigelser og et markant respons på antikonvulsiv medicin.

En 15-årig dreng præsenterede sig med tilbagevendende episoder af abdominalsmerter og opkastninger i de sidste 12 år. Smerterne var lokaliseret i den epigastriske region og varigheden varierede fra 30 min til 1 time. Paroxysmerne indtraf pludseligt og aftog spontant. Episoderne opstod hver 3-4. måned og blev efterfulgt af sløvhed.

Ved udredning viste den gastrointestinale bariumundersøgelse træk, der tydede på duodenal inversus.

Ved udførelse af en sonderende laparotomi blev det konstateret, at patienten ud over at have en tarmmalrotation også havde flere medfødte bånd med adhæsioner. Der blev foretaget gastrojejunostomi og adhæsionolyse.

Ved den postoperative opfølgning udviklede patienten igen symptomer på abdominalsmerter og opkastninger.

Der blev foretaget en CT-scanning af hjernen, som var normal. EEG-optagelsen viste imidlertid højre temporal fokal anfaldsudladning med generalisering, med diffus kortikal dysfunktion i form af slowing (fig. 11).). Der blev foretaget en MRT af hjernen, som viste sig at være normal.

Patienten påbegyndte behandling med oxcarbazepin og forblev asymptomatisk i 6 måneder. Han fik igen et tilbagefald af sine symptomer. Da man tvivlede på hans overholdelse af lægemiddelregimet, blev serumoxcarbazepinniveauet testet og fundet at være subterapeutisk. Der blev foretaget en gentagelse af EEG, som viste udbrud af diffuse paroxysmale akutte bølger (fig. 22).). Han genoptog behandlingen med oxcarbazepin, og efterfølgende aftog hans symptomer.

Han har været asymptomatisk i de sidste 18 måneders opfølgning og modtager regelmæssigt medicin.

En 13-årig pige præsenterede sig med tilbagevendende mavesmerter i de sidste 8 år. Smerterne var hovedsageligt periumbilikale i fordelingen, kolikagtige og paroxystiske af natur, ikke udstrålende og havde ingen tydelig sammenhæng med måltider. Hver smerteepisode plejede at vare i 10-30 minutter med spontan symptomopløsning og gentog sig 4-5 gange i løbet af en måned. Der var ingen anamnese af associerede opkastninger, hovedpine eller kramper.

Hendes blodanalyser var normale. Ultralydsundersøgelse af abdomen og BMFT var normale. En CT-scanning af hjernen viste mild ventrikulomegali. En MRT af hjernen kunne heller ikke påvise nogen strukturelle anomalier. EEG-optagelsen viste generaliserede spike- og bølgeudladninger (fig 33).

Patienten begyndte behandling med oxcarbazepin og har været asymptomatisk i de sidste 20 måneder.

En 50-årig mand præsenterede sig med en historie af intermitterende abdominal ubehag forbundet med gentagne episoder af opkastninger i de sidste 15 år. Paroxysmerne opstod 3-4 gange om året og var ikke forbundet med hovedpine eller kramper.

Han gennemgik en udtømmende undersøgelse (herunder komplet blodcelletælling, afføringsundersøgelser for æg og parasitter, abdominal ultralyd samt øvre og nedre gastrointestinale endoskopier). Der blev imidlertid ikke påvist nogen abnormiteter.

Han gennemgik en EEG-undersøgelse under et typisk paroxysme, som afslørede venstre temporal dysrytmi i form af slowing (fig. 44).). Han gennemgik også en MRT, som var normal. Han klarede sig meget godt under behandling med oxcarbazepin. I de seneste 14 måneders opfølgning har han været asymptomatisk.

En 52-årig kvinde præsenterede sig med paroxysmal hovedpine, der opstod 1-2 gange om ugen, og som var forbundet med opkastninger de seneste 15 år. Paroxysmerne blev efterfulgt af øget søvn. Hun klagede også over et vagt abdominalt ubehag, som optrådte intermitterende.

Det perifere blodbillede, urinanalyse, abdominal ultralydsscanning, lever- og nyrefunktionstest, serumamylase og urinstickstest for porfyri var normale. Gastrointestinale barium- og endoskopiske undersøgelser var også normale. En CT-scanning af hjernen kunne heller ikke påvise nogen anomali.

Der blev stillet en foreløbig diagnose af migræne, og hun begyndte behandling med tab Ergotamin, men symptomerne var vedvarende.

Behandlingsregimet blev ændret, og hun blev behandlet med tab Flunarizin, men der blev ikke konstateret nogen forbedring.

Der blev foretaget et EEG, som viste højre frontal fokal udladning med generalisering (fig 55).

Patienten har været i behandling med tab Oxcarbazepin og har været asymptomatisk i de sidste 23 måneders opfølgning.

Abdominal epilepsi er et ualmindeligt syndrom, hvor gastrointestinale klager skyldes anfaldsaktivitet. Det er karakteriseret ved (1) ellers uforklarlige, paroxysmale gastrointestinale klager; (2) symptomer på en forstyrrelse af centralnervesystemet; (3) et abnormt EEG med fund, der er specifikke for en anfaldsforstyrrelse; og (4) forbedring med antikonvulsive lægemidler.3

En gennemgang af historien om dette syndrom gav 36 tilfælde rapporteret i den engelske litteratur i de seneste 34 år.3

Abdominal epilepsi er veldokumenteret blandt børn, patienter, men anerkendes kun sjældent hos voksne.4 De få rapporter hos voksne kan skyldes manglende anerkendelse af dette syndrom hos voksne.

Variabiliteten i den kliniske præsentation ved abdominal epilepsi indikerer et spektrum af både gastrointestinale og CNS manifestationer. De gastrointestinale manifestationer omfatter alle eller en kombination af følgende: tilbagevendende mavesmerter, kvalme, opkastninger, oppustethed og diarré. Der er rapporteret om en lignende mangfoldighed af CNSmanifestationer, som omfatter forvirring, træthed, hovedpine, svimmelhed og synkope. I vores serie fandt vi, at de mest almindelige præsentationssymptomer var paroxysmale mavesmerter og opkastning. CNSmanifestationerne hos vores patienter var subtile, og kun én patient præsenterede hovedpine som et dominerende symptom.4

Og selv om de abdominale symptomer kan ligne dem ved irritabel tyktarm, kan abdominal epilepsi adskilles fra sidstnævnte tilstand ved tilstedeværelsen af ændret bevidsthed under nogle af episoderne, en tendens til træthed efter en episode og et unormalt EEG.5 Alle vores patienter, havde symptomer, der tydede på funktionelle mavesmerter, men med tydelige EEG-forandringer.

I patienter med abdominale symptomer og hovedpine er det ofte vanskeligt at skelne abdominal migræne fra abdominal epilepsi på grund af overlapningen af symptomerne. Et EEG er en simpel og ikke-invasiv undersøgelse, som kan være nyttig til at skelne mellem de to entiteter, da patienter med abdominal epilepsi normalt har specifikke EEG-afvigelser, især af en anfaldsforstyrrelse i temporallappen.4

Tidligere rapporter1,4 har antydet, at de mest almindelige fund ved EEG-optagelse hos patienter med abdominal epilepsi er et burst af skarpe bølger og/eller spikes fra en eller begge temporale regioner. I vores serie havde to patienter specifikke EKG-anormaliteter for en anfaldsforstyrrelse i temporallappen, mens den ene havde en EEG-optagelse, der viste generaliserede spike- og bølgeudladninger, og en anden havde en EEG-optagelse, der viste højre frontal fokal udladning med generalisering.

Et vedvarende respons på antikonvulsiva er blevet accepteret som et af kriterierne for diagnosticering af patienter med abdominal epilepsi.4 Der er imidlertid ingen anbefalinger om valget af det antikonvulsiva, der skal anvendes. I vores serie blev alle patienterne behandlet med oxcarbazepin. Hos disse patienter var symptomerne godt kontrolleret i den gennemsnitlige 18 måneders opfølgning (interval 14-23 måneder), og der blev ikke rapporteret nogen bivirkninger. Kun én patient havde et tilbagefald af symptomer på grund af manglende overholdelse af lægemiddelregimet.

Vi foreslår, at hos patienter med paroxysmerter med abdominale smerter, kvalme og opkastninger med eller uden CNS manifestationer, bør muligheden for abdominal epilepsi overvejes efter udelukkelse af mere almindelige ætiologier for de præsenterede klager. Undersøgelsen hos disse patienter bør fortsætte med et EEG. Behandlingen indledes typisk med antikonvulsive lægemidler; oxcarbazepin er et effektivt antikonvulsivt middel ved dette syndrom.