Allele, die zum Tod eines Organismus führen, werden als letale Allele bezeichnet, wenn es sich bei dem betroffenen Gen um ein essenzielles Gen handelt. Als die Mendelschen Gesetze wiederentdeckt wurden, glaubten Genetiker, dass Mutationen nur das Aussehen eines lebenden Organismus verändern würden. Es wurde jedoch entdeckt, dass ein mutiertes Allel den Tod verursachen kann. Wenn ein essenzielles Gen mutiert ist, kann dies zu einem tödlichen Phänotyp führen. Wenn die Mutation durch ein dominantes tödliches Allel verursacht wird, zeigen die Homozygoten und Heterozygoten für das Allel den tödlichen Phänotyp. Wenn die Mutation durch ein rezessives letales Allel verursacht wird, zeigt der Homozygote für das Allel den letalen Phänotyp. Die meisten letalen Gene sind rezessiv.
Beispiele für Krankheiten, die durch rezessive letale Allele verursacht werden, sind Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit, Sichelzellenanämie und Brachydaktylie. Die Huntington-Krankheit wird durch ein dominantes tödliches Allel verursacht, und obwohl sie nicht als tödlich beschrieben wird, ist sie unweigerlich tödlich, da der Betroffene einige Jahre lang eine allmähliche neuronale Degeneration und einen geistigen Verfall erlebt, bevor der Tod eintritt. Eine Fellfarbe der Ranchfüchse wird durch ein rezessives tödliches Gen verursacht. Dieses Gen führt zum Tod, wenn das gleiche Individuum beide rezessiven Allele besitzt.
Rezessive letale Allele führen in der heterozygoten Form nicht zum Tod, da ein bestimmter Schwellenwert der Proteinproduktion aufrechterhalten wird. In der homozygoten Form erreicht die Proteinproduktion nicht den Schwellenwert und führt zum Tod.
- Definition tödlicher Allele
