Konstitutionaalinen kasvun viivästyminen ja perinnöllinen lyhytkasvuisuus: opas perheille
Mitä on lyhytkasvuisuus?
Lääkärit määrittelevät lyhytkasvuisuuden yleensä vakiomuotoisten kasvutaulukoiden perusteella sen sijaan, että he määrittelisivät, miten lapsi vertautuu pituudeltaan luokkatovereihinsa. Kasvutaulukot osoittavat, että kullekin iälle on olemassa normaalin pituuden vaihteluväli pojille ja tytöille. Useimmissa taulukoissa alin viiva on kolmas persentiili, mikä tarkoittaa, että jos lapsi on kolmannessa persentiilissä, hän on lyhyempi kuin kaikki muut paitsi 3 prosenttia samanikäisistä lapsista. Jos lapsi on 10. prosenttipisteessä tai sen yläpuolella, hän on jonkin verran lyhyt, mutta normaalin vaihteluvälin alapäässä, eikä hän yleensä ole niin lyhyt, että hän tarvitsisi mennä kasvun asiantuntijan vastaanotolle. Poikkeuksena ovat tapaukset, joissa lapsi on aiemmin ollut esimerkiksi 25. tai 50. persentiilillä ja siirtyy 10. persentiilille tai sen alapuolelle; näille lapsille voidaan tarvita kasvun arviointi. Tämä ”kasvulinjan ylitys” viittaa siihen, että lapsen kasvuvauhti on saattanut hidastua.
Mitkä ovat lyhytkasvuisuuden 2 yleisintä syytä?
Useimmat erikoislääkäreiden vastaanotolla olevat lyhytkasvuiset lapset ovat terveitä, ja heidän kasvukarttansa osoittavat tavallisesti, että he ovat kasvaneet lähellä kolmannen tai viidennen persentiilin käyrää tai hiukan sen alapuolella, mutta eivät ole laskeneet sen alapuolelle enempää ajan myötä. Tällaisilla lapsilla on pienet mahdollisuudet löytää endokriininen ongelma, kuten kasvuhormonin puutos, tai krooninen sairaus, joka on niin vakava, että se vaikuttaa kasvuun ja jota ei ole jo diagnosoitu. Useimmissa tapauksissa diagnoosi on perinnöllinen lyhytkasvuisuus tai perinnöllinen kasvun viivästyminen. Mitä eroja näillä kahdella diagnoosilla on?
Mikä on familiaalinen lyhytkasvuisuus?
Familiaalinen lyhytkasvuisuus on todennäköisin diagnoosi silloin, kun lapsi kasvaa normaalia vauhtia (käyränsä mukaisesti) ja toinen tai molemmat vanhemmat ovat lyhytkasvuisia – toisin sanoen äiti on 180-senttinen tai sitä lyhyempi ja/tai isä on 180-senttinen tai sitä lyhyempi. Seulontalaboratoriokokeet tuottavat lähes aina normaalin tuloksen. Jotkut erikoislääkärit tilaavat laboratoriotutkimuksia ja jotkut eivät. Käden röntgenkuvaus luuston iän määrittämiseksi on joskus hyödyllinen, koska 7-vuotiailla ja sitä vanhemmilla lapsilla sen avulla voidaan ennustaa, kuinka pitkä lapsi on aikuisena. Useimmissa tapauksissa luun ikä on vuoden sisällä lapsen iästä, ja aikuisen pituusennuste on 2-3 tuuman sisällä seuraavalla kaavalla arvioidusta pituudesta: (äidin pituus + isän pituus + 5″)/2 pojille; (äidin pituus + isän pituus – 5″)/2 tytöille. Kasvuhormonia käytetään joskus perinnöllisen lyhytkasvuisuuden hoitoon, mutta lähinnä silloin, kun se on hyvin vaikea. Vakuutus ei aina korvaa kasvuhormonihoidon kustannuksia.
Mitä on konstitutionaalinen kasvun viivästyminen?
Konstitutionaalinen kasvun viivästyminen on samankaltainen kuin familiaalinen lyhytkasvuisuus siinä mielessä, että lapsi on tavallisesti terve ja kasvaa normaalisti, mutta hiukan alle käyrän. Erona on se, että useimmissa tapauksissa kumpikaan vanhemmista ei ole lyhytkasvuinen, ja useimmissa tapauksissa toinen vanhemmista on ollut myöhään kypsynyt. Tämä tarkoittaa, että äidin kuukautiset ovat saattaneet alkaa 14 vuoden iässä tai myöhemmin, tai isän kasvupyrähdys oli myöhäinen (alkoi 15 ikävuoden jälkeen) ja hänen pituuskasvunsa saattoi jatkua 18- tai 19-vuotiaaksi asti. Tädeillä, sedillä ja vanhemmilla sisaruksilla on usein sama kasvutapa. Seulontalaboratoriokokeiden tulokset ovat yleensä normaalit lukuun ottamatta käden röntgenkuvausta (luuston ikäröntgenkuvaus) . Luuikä on hyödyllinen testi, koska luun kypsyminen on yleensä viivästynyt yli yhdellä vuodella ja usein kahdella vuodella tai enemmän. Tämä tarkoittaa, että lapsi aloittaa murrosiän todennäköisesti myöhemmin kuin monet hänen ikätoverinsa, jatkaa kasvuaan, kun muiden lasten kasvu on päättynyt, ja saavuttaa aikuispituuden, joka on hänen perheensä normaalialueella. Kasvuhormonihoitoa tarvitaan harvoin, mutta jotkut pojat, joilla on tämä diagnoosi, voivat hyötyä lyhyestä testosteronikuurista, jos murrosikä ei ole alkanut 14 ikävuoteen mennessä.
voiko lapsellasi olla molemmat näistä tiloista?
Kyllä; joskus lapsilla on lyhytkasvuisia vanhempia, joiden suvussa on esiintynyt viivästynyttä murrosikää, ja heillä saatetaan diagnosoida molemmat tilat. Tässäkin tapauksessa luuston ikäisestä röntgenkuvasta on usein apua, kun halutaan saada käsitys siitä, kuinka pitkä lapsi todennäköisesti on täysikasvuisena.
Pediatric Endocrine Society/American Academy of Pediatrics Section on Endocrinology Patient Education Committee
