Gli alleli che causano la morte di un organismo sono chiamati alleli letali, dove il gene coinvolto è un gene essenziale. Quando le leggi di Mendel furono riscoperte, i genetisti credevano che le mutazioni avrebbero alterato solo l’aspetto di un organismo vivente. Tuttavia, si scoprì che un allele mutante poteva causare la morte. Quando un gene essenziale è mutato, può risultare in un fenotipo letale. Se la mutazione è causata da un allele letale dominante, l’omozigote e l’eterozigote per l’allele mostreranno il fenotipo letale. Se la mutazione è causata da un allele letale recessivo, l’omozigote per l’allele avrà il fenotipo letale. La maggior parte dei geni letali sono recessivi.
Esempi di malattie causate da alleli letali recessivi sono la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs, l’anemia falciforme e la brachidattilia. La malattia di Huntington è causata da un allele dominante letale e anche se non è descritta come letale, è invariabilmente letale nel senso che la vittima sperimenta una graduale degenerazione neurale e un deterioramento mentale per alcuni anni prima della morte. Un colore del mantello delle volpi del ranch è causato da un gene letale recessivo. Questo gene causa la morte se entrambi gli alleli recessivi sono posseduti dallo stesso individuo.
Gli alleli letali recessivi non causano la morte nella forma eterozigote perché viene mantenuta una certa soglia di produzione di proteine. Nella forma omozigote, l’output proteico non raggiunge la soglia, causando la morte.
- Definizione alleli letali
