L’epilessia addominale è una causa non comune di dolore addominale ricorrente.1,2 È caratterizzata da episodi parossistici di dolore addominale, diversi disturbi addominali, anomalie EEG definite e risposta favorevole all’introduzione di farmaci per l’epilessia.1
Descriviamo quattro pazienti, con dolore addominale ricorrente, senza sintomi associati evidenti suggestivi di anomalie del sistema nervoso centrale, ma ognuno aveva anomalie EEG definite e una risposta sorprendente ai farmaci anticonvulsivanti.
Un ragazzo di 15 anni ha presentato con episodi ricorrenti di dolore addominale e vomito negli ultimi 12 anni. Il dolore era localizzato nella regione epigastrica e la sua durata variava da 30 minuti a 1 ora. I parossismi erano improvvisi e si placavano spontaneamente. Gli episodi si verificavano ogni 3-4 mesi, ed erano seguiti da letargia.
In fase di indagine, lo studio gastrointestinale al bario ha mostrato caratteristiche suggestive di inversione duodenale.
Eseguendo una laparotomia esplorativa, è stato notato che oltre ad avere malrotazione intestinale, il paziente aveva anche bande congenite multiple con aderenze. La gastrogiunostomia e l’adesolisi sono state eseguite.
Durante il follow-up postoperatorio, il paziente ha nuovamente sviluppato sintomi di dolore addominale e vomito.
È stata eseguita una TAC del cervello, che era normale. Tuttavia, la registrazione EEG ha mostrato una scarica convulsiva focale temporale destra con generalizzazione, con una disfunzione corticale diffusa sotto forma di rallentamento (fig. 11). Fu eseguita una risonanza magnetica del cervello, che risultò normale.
Figura 1 Registrazione EEG da sveglio che mostra un rallentamento generalizzato ad alta tensione.
Il paziente iniziò il trattamento con oxcarbazepina e rimase asintomatico per 6 mesi. Ha avuto di nuovo una ricaduta dei suoi sintomi. Dubitando della sua conformità al regime farmacologico, il livello sierico di oxcarbazepina è stato testato ed è risultato sub-terapeutico. Fu eseguita una ripetizione dell’EEG, che mostrò raffiche di onde parossistiche acute diffuse (fig. 22). Ha ricominciato il trattamento con oxcarbazepina e successivamente i suoi sintomi si sono placati.
Figura 2 Registrazione EEG che mostra scariche focali di spike e onde con inversione di fase dal temporale destro.
E’ rimasto asintomatico durante gli ultimi 18 mesi di follow-up, ricevendo regolarmente farmaci.
Una ragazza di 13 anni ha presentato un dolore addominale ricorrente negli ultimi 8 anni. Il dolore era principalmente a distribuzione periombelicale, di natura colica e parossistica, non radiante e non aveva alcuna relazione apparente con i pasti. Ogni episodio di dolore durava 10-30 minuti, con risoluzione spontanea dei sintomi, e si ripresentava 4-5 volte in un mese. Non c’era storia di vomito associato, mal di testa o convulsioni.
Le sue analisi del sangue erano normali. L’ecografia dell’addome e il BMFT erano normali. Una TAC del cervello ha mostrato una lieve ventricolomegalia. Anche una risonanza magnetica del cervello non ha rilevato alcuna anomalia strutturale. La registrazione dell’EEG mostrava scariche generalizzate di tipo spike e wave (fig. 33).
Figura 3 Registrazione EEG da sveglio che mostrava scariche spike e wave generalizzate.
Il paziente ha iniziato il trattamento con oxcarbazepina ed è stato asintomatico negli ultimi 20 mesi.
Un uomo di 50 anni si è presentato con una storia di disagio addominale intermittente associato a ripetuti episodi di vomito negli ultimi 15 anni. I parossismi si sono verificati 3-4 volte in un anno e non erano associati a mal di testa o convulsioni.
Si è sottoposto a un’indagine esaustiva (tra cui conta completa delle cellule del sangue, esami delle feci per ovuli e parassiti, ecografia addominale ed endoscopie gastrointestinali superiori e inferiori). Tuttavia, non è stata rilevata alcuna anomalia.
Si è sottoposto a un esame EEG durante un parossismo tipico, che ha rivelato una disritmia temporale sinistra sotto forma di rallentamento (fig 44). È stato anche sottoposto a una risonanza magnetica, che era normale. Ha fatto molto bene il trattamento con oxcarbazepina. Negli ultimi 14 mesi di follow-up, è stato asintomatico.
Figura 4 Registrazione EEG che mostra una disritmia temporale sinistra sotto forma di rallentamento.
Una donna di 52 anni ha presentato una cefalea parossistica, che si verifica 1-2 volte a settimana, associata a vomito negli ultimi 15 anni. I parossismi erano seguiti da un aumento del sonno. Si lamentava anche di un vago disagio addominale, che si verificava a intermittenza.
Il quadro ematico periferico, l’analisi delle urine, l’ecografia addominale, i test di funzionalità epatica e renale, l’amilasi sierica e il test spot delle urine per la porfiria erano normali. Anche gli studi gastrointestinali al bario ed endoscopici erano normali. Anche una TAC del cervello non ha rilevato alcuna anomalia.
E’ stata fatta una diagnosi provvisoria di emicrania e ha iniziato un trattamento con Ergotamina in compresse, ma i sintomi persistevano.
Il regime di trattamento è stato modificato ed è stata trattata con Flunarizina in compresse, ma non è stato notato alcun miglioramento.
E’ stato effettuato un EEG, che ha mostrato una scarica focale frontale destra con generalizzazione (fig 55).
Figura 5 Registrazione EEG che mostra scariche focali frontali destre.
Il paziente è stato trattato con Oxcarbazepina in compresse ed è rimasto asintomatico negli ultimi 23 mesi di follow-up.
L’epilessia addominale è una sindrome poco comune in cui i disturbi gastrointestinali derivano dall’attività convulsiva. È caratterizzata da (1) disturbi gastrointestinali parossistici altrimenti inspiegabili; (2) sintomi di un disturbo del sistema nervoso centrale; (3) un EEG anormale con risultati specifici per un disturbo convulsivo; e (4) miglioramento con farmaci anticonvulsivanti.3
Un esame della storia di questa sindrome ha prodotto 36 casi riportati nella letteratura inglese negli ultimi 34 anni.3
L’epilessia addominale è ben documentata tra i bambini, i pazienti ma è riconosciuta solo raramente negli adulti.4 La scarsità di segnalazioni negli adulti potrebbe essere dovuta alla mancanza di riconoscimento di questa sindrome negli adulti.
La variabilità della presentazione clinica nell’epilessia addominale indica uno spettro di manifestazioni sia gastrointestinali che del SNC. Le manifestazioni gastrointestinali includono tutte o una combinazione delle seguenti: dolore addominale ricorrente, nausea, vomito, gonfiore e diarrea. È stata riportata una simile diversità di manifestazioni del SNC, che include confusione, affaticamento, mal di testa, vertigini e sincope. Nella nostra serie, abbiamo trovato che i sintomi di presentazione più comuni erano il dolore addominale parossistico e il vomito. Le manifestazioni del SNC nei nostri pazienti erano lievi, con un solo paziente che presentava il mal di testa come sintomo predominante.4
Anche se i suoi sintomi addominali possono essere simili a quelli della sindrome dell’intestino irritabile, l’epilessia addominale può essere distinta da quest’ultima condizione per la presenza di coscienza alterata durante alcuni degli episodi, una tendenza alla stanchezza dopo un episodio, e un EEG anormale.5 Tutti i nostri pazienti, avevano sintomi suggestivi di un dolore addominale funzionale ma con cambiamenti EEG definiti.
In pazienti con sintomi addominali e mal di testa, è spesso difficile differenziare l’emicrania addominale dall’epilessia addominale, a causa della sovrapposizione dei sintomi. Un EEG è un’indagine semplice e non invasiva, che può essere utile per differenziare le due entità, in quanto i pazienti con epilessia addominale di solito hanno specifiche anomalie EEG, in particolare di un disturbo convulsivo del lobo temporale.4
Rapporti precedenti1,4 hanno suggerito che i risultati più comuni sulla registrazione EEG in pazienti con epilessia addominale sono una raffica di onde acute e/o spike da una o entrambe le regioni temporali. Nella nostra serie, due pazienti avevano anomalie ECG specifiche di un disturbo convulsivo del lobo temporale, mentre uno aveva una registrazione EEG che mostrava scariche generalizzate di spike e onde e un altro aveva una registrazione EEG che mostrava una scarica focale frontale destra con generalizzazione.
Una risposta sostenuta agli anticonvulsivanti è stata accettata come uno dei criteri per la diagnosi dei pazienti con epilessia addominale.4 Tuttavia, non ci sono raccomandazioni sulla scelta dell’anticonvulsivo da usare. Nella nostra serie, tutti i pazienti sono stati trattati con oxcarbazepina. In questi pazienti, i sintomi erano ben controllati nei 18 mesi medi di follow-up (range 14-23 mesi) e non sono stati riportati eventi avversi. Solo un paziente ha avuto una ricaduta dei sintomi a causa della non conformità al regime farmacologico.
Suggeriamo che nei pazienti con parossismi di dolore addominale, nausea e vomito con o senza manifestazioni del SNC, la possibilità di epilessia addominale dovrebbe essere considerata dopo l’esclusione di eziologie più comuni per i disturbi presentati. L’indagine in questi pazienti dovrebbe procedere con un EEG. Il trattamento inizia tipicamente con farmaci anticonvulsivanti; l’oxcarbazepina è un anticonvulsivo efficace in questa sindrome.
