Constitutional Growth Delay and Familial Short Stature:A Guide for Families
What is Short Stature?
Doctoren definiëren een korte gestalte meestal op basis van standaard groeidiagrammen, in plaats van hoe een kind zich qua lengte verhoudt tot zijn of haar klasgenoten. Groeidiagrammen laten zien dat er voor elke leeftijd een reeks van hoogtes is die normaal zijn voor jongens en meisjes. De meeste grafieken tonen de onderste lijn als het derde percentiel, wat betekent dat als een kind op het derde percentiel zit, hij of zij korter is dan alle kinderen van dezelfde leeftijd op 3% na. Als een kind op of boven het 10e percentiel zit, is hij of zij iets korter, maar aan de onderkant van het normale bereik en meestal niet kort genoeg om naar een groeispecialist te gaan. De uitzondering is wanneer zo’n kind eerder bijvoorbeeld op het 25e of 50e percentiel zat en over de lijn gaat naar het 10e percentiel of lager; voor deze kinderen kan een groeievaluatie nodig zijn. Dit “overschrijden van de groeilijn” suggereert dat de groeisnelheid van uw kind kan zijn afgenomen.
Wat zijn de 2 meest voorkomende oorzaken van een korte gestalte?
De meeste korte kinderen die door specialisten worden gezien, zijn gezond en hun groeidiagrammen laten meestal zien dat ze dicht bij of iets onder de derde of vijfde percentielcurven zijn gegroeid, maar daar na verloop van tijd niet verder onder zijn gekomen. Bij dergelijke kinderen is de kans klein dat er een endocrien probleem wordt gevonden, zoals een groeihormoondeficiëntie, of een chronische medische aandoening die ernstig genoeg is om de groei te beïnvloeden en die nog niet is gediagnosticeerd. In de meeste gevallen zal de diagnose familiaire klein gestalte of constitutionele groeiachterstand zijn. Wat zijn de verschillen tussen deze 2 diagnoses?
Wat is familiaire klein gestalte?
Familiaire klein gestalte is de meest waarschijnlijke diagnose wanneer een kind op een normaal tempo groeit (zijn of haar curve volgt) en een of beide ouders klein zijn – dat wil zeggen, de moeder is 1,80 m of kleiner en/of de vader is 1,80 m of kleiner. Screenende laboratoriumonderzoeken geven bijna altijd een normaal resultaat. Sommige specialisten bevelen laboratoriumonderzoeken aan en andere niet. Een röntgenfoto van de hand voor het bepalen van de botleeftijd is soms nuttig omdat het bij kinderen van 7 jaar en ouder kan helpen voorspellen hoe lang het kind als volwassene zal zijn. In de meeste gevallen zal de botleeftijd binnen een jaar van de leeftijd van het kind liggen en zal de voorspelling van de lengte van het kind als volwassene binnen 2 tot 3 centimeter van de geschatte lengte liggen met de volgende formule: (mama’s lengte + papa’s lengte + 5″)/2 voor jongens; (mama’s lengte + papa’s lengte – 5″)/2 voor meisjes. Groeihormoon wordt soms gebruikt om familiale klein gestalte te behandelen, maar vooral wanneer het zeer ernstig is. De verzekering dekt niet altijd de kosten van een groeihormoonbehandeling.
Wat is een constitutionele groeiachterstand?
Een constitutionele groeiachterstand lijkt op een familiaire korte gestalte in die zin dat het kind meestal gezond is en normaal groeit, maar iets onder de curve. Het verschil is dat in de meeste gevallen geen van beide ouders kort is, en dat in de meeste gevallen één van de ouders laat volwassen werd. Dit betekent dat de moeder haar menstruatie op de leeftijd van 14 jaar of later kan hebben ingezet, of dat de vader zijn groeispurt laat heeft gehad (vanaf de leeftijd van 15 jaar) en tot de leeftijd van 18 of 19 jaar in lengte kan zijn blijven groeien. Tantes, ooms en oudere broers of zussen hebben vaak hetzelfde groeipatroon. De resultaten van het laboratoriumonderzoek zijn over het algemeen normaal, met uitzondering van de röntgenfoto van de hand (röntgenfoto van de botleeftijd). De botleeftijd is een nuttige test omdat de rijping van de botten over het algemeen langer dan 1 jaar en vaak 2 jaar of meer vertraagd is. Dit betekent dat het kind waarschijnlijk later met de puberteit zal beginnen dan veel van zijn of haar leeftijdgenoten, zal blijven groeien wanneer andere kinderen klaar zijn, en een volwassen lengte zal bereiken die in het normale bereik ligt voor zijn of haar familie. Behandeling met groeihormoon is zelden nodig, maar sommige jongens met deze diagnose kunnen baat hebben bij een korte kuur testosteron als ze op 14-jarige leeftijd nog niet met de puberteit zijn begonnen.
Kan uw kind beide aandoeningen hebben?
Ja; soms hebben kinderen korte ouders met een geschiedenis van vertraagde puberteit in de familie, en ze kunnen met beide aandoeningen worden gediagnosticeerd. Ook hier is een röntgenfoto van de botleeftijd vaak nuttig om een idee te krijgen van hoe lang het kind waarschijnlijk zal zijn als het volgroeid is.
Pediatric Endocrine Society/American Academy of Pediatrics Section on Endocrinology Patient Education Committee