Os alelos que causam a morte de um organismo são chamados alelos letais, onde o gene envolvido é um gene essencial. Quando as Leis de Mendel foram redescobertas, os geneticistas acreditavam que as mutações apenas alterariam a aparência de um organismo vivo. No entanto, descobriu-se que um alelo mutante poderia causar a morte. Quando um gene essencial é mutado, ele pode resultar em um fenótipo letal. Se a mutação for causada por um alelo dominante letal, o homozigoto e o heterozigoto para o alelo mostrará o fenótipo letal. Se a mutação for causada por um alelo letal recessivo, o homozigoto para o alelo terá o fenótipo letal. A maioria dos genes letais são recessivos.
Exemplos de doenças causadas por alelos letais recessivos são fibrose cística, doença de Tay-Sachs, anemia falciforme, e braquidactilia. A doença de Huntington é causada por um alelo letal dominante e, embora não seja descrita como letal, é invariavelmente letal na medida em que a vítima experimenta degeneração neural gradual e deterioração mental por alguns anos antes da morte ocorrer. A cor de uma pelagem de raposa do rancho é causada por um gene recessivo letal. Este gene causa uma morte se ambos os alelos recessivos são possuídos pelo mesmo indivíduo.
Alelos letais recessivos não causam morte na forma heterozigótica porque um certo limiar de produção de proteína é mantido. Na forma homozigota, a saída de proteína não atinge o limiar, causando a morte.
- Alelos letais definição
