Alelele care determină moartea unui organism se numesc alele letale, în cazul în care gena implicată este o genă esențială. Când legile lui Mendel au fost redescoperite, geneticienii credeau că mutațiile vor modifica doar aspectul unui organism viu. Cu toate acestea, s-a descoperit că o alelă mutantă poate provoca moartea. Atunci când o genă esențială este mutantă, aceasta poate avea ca rezultat un fenotip letal. Dacă mutația este cauzată de o alelă letală dominantă, homozigotul și heterozigotul pentru alela respectivă vor prezenta fenotipul letal. În cazul în care mutația este cauzată de o alelă letală recesivă, homozigotul pentru alelă va prezenta fenotipul letal. Majoritatea genelor letale sunt recesive.
Exemple de boli cauzate de alele letale recesive sunt fibroza chistică, boala Tay-Sachs, anemia falciformă și brahidaciditatea. Boala Huntington este cauzată de o alelă letală dominantă și, chiar dacă nu este descrisă ca fiind letală, este invariabil letală prin faptul că victima experimentează o degenerare neuronală treptată și o deteriorare mentală timp de câțiva ani înainte de a surveni moartea. O culoare de blană a vulpilor de ranch este cauzată de o genă letală recesivă. Această genă provoacă moartea dacă ambele alele recesive sunt posedate de același individ.
Alelele letale recesive nu provoacă moartea în forma heterozigotă, deoarece se menține un anumit prag al producției de proteine. În forma homozigotă, producția de proteine nu atinge pragul, provocând moartea.
- Definirea alelelor letale
.
