Alleler som leder till att en organism dör kallas letala alleler, om genen i fråga är en essentiell gen. När Mendels lagar återupptäcktes trodde genetiker att mutationer endast skulle förändra utseendet hos en levande organism. Man upptäckte dock att en muterad allel kunde orsaka döden. När en essentiell gen muteras kan det leda till en dödlig fenotyp. Om mutationen orsakas av en dominant dödlig allel kommer homozygoten och heterozygoten för allelen att uppvisa den dödliga fenotypen. Om mutationen orsakas av en recessiv letal allel kommer homozygoten för allelen att ha den letala fenotypen. De flesta letala gener är recessiva.
Exempel på sjukdomar som orsakas av recessiva letala alleler är cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom, sicklecellanemi och brakydaktyli. Huntingtons sjukdom orsakas av en dominant dödlig allel och även om den inte beskrivs som dödlig är den undantagslöst dödlig genom att offret upplever gradvis nervdegeneration och mental försämring under några år innan döden inträffar. En pälsfärg hos ranchrävar orsakas av en recessiv dödlig gen. Denna gen orsakar en död om båda recessiva alleler finns hos samma individ.
Recessiva letala alleler orsakar inte död i heterozygot form eftersom ett visst tröskelvärde för proteinproduktion upprätthålls. I den homozygota formen når proteinproduktionen inte upp till tröskelvärdet, vilket orsakar döden.
- Letala alleler definition
