Abdominal epilepsi är en ovanlig orsak till återkommande buksmärtor.1,2 Den kännetecknas av paroxystiska episoder av buksmärtor, olika bukkänslor, tydliga EEG-avvikelser och gynnsamt gensvar på introduktion av epilepsiläkemedel.1
Vi beskriver fyra patienter, med återkommande buksmärtor, utan uppenbara associerade symtom som tyder på avvikelser i centrala nervsystemet, men alla hade definitiva EEG-avvikelser och ett slående svar på antikonvulsiva läkemedel.
En 15-årig pojke presenterade sig med återkommande episoder av buksmärtor och kräkningar under de senaste 12 åren. Smärtan var lokaliserad i epigastriska regionen och dess varaktighet varierade mellan 30 minuter och 1 timme. Episoderna inträffade var 3-4:e månad och följdes av letargi.
Vid utredning visade den gastrointestinala bariumundersökningen drag som tydde på duodenal inversus.
När man utförde en explorativ laparotomi noterades att patienten förutom att ha en tarmmalrotation även hade flera medfödda band med adhesioner. Gastrojejunostomi och adhesionolys utfördes.
Under den postoperativa uppföljningen utvecklade patienten återigen symtom på buksmärta och kräkningar.
En datortomografi av hjärnan utfördes, som var normal. EEG-inspelningen visade dock höger temporal fokal anfallsutladdning med generalisering, med diffus kortikal dysfunktion i form av långsamhet (fig 11).). En MRT av hjärnan utfördes, som visade sig vara normal.
Figur 1 Vaken EEG-registrering som visar högspänd generaliserad långsamhet.
Patienten inledde behandling med oxkarbazepin och förblev symtomfri i 6 månader. Han fick återigen ett återfall av sina symtom. Eftersom man tvivlade på hans följsamhet till läkemedelsbehandlingen testades oxkarbazepinnivån i serum och den visade sig vara subterapeutisk. Ett upprepat EEG utfördes, vilket visade bursts av diffusa paroxysmala akuta vågor (fig 22).). Han återupptog behandlingen med oxkarbazepin och därefter avtog symtomen.
Figur 2 EEG-registrering som visar fokala spik- och vågurladdningar med fasomvändning från höger temporal.
Han har förblivit symtomfri under de senaste 18 månadernas uppföljning, och får regelbunden medicinering.
En 13-årig flicka presenterade sig med återkommande buksmärtor under de senaste 8 åren. Smärtan var huvudsakligen periumbilikalt fördelad, kolikartad och paroxysmal till sin natur, icke strålande och hade inget uppenbart samband med måltider. Varje smärtepisod brukade pågå i 10-30 minuter, med spontan upplösning av symtomen, och återkom 4-5 gånger i månaden. Det fanns ingen historia av associerade kräkningar, huvudvärk eller kramper.
Hennes blodanalyser var normala. Ultraljud av buken och BMFT var normala. En datortomografi av hjärnan visade mild ventrikulomegali. En MRT av hjärnan kunde inte heller påvisa några strukturella anomalier. EEG-registreringen visade generaliserade spik- och vågurladdningar (fig 33).
Figur 3 EEG-registrering i vaket tillstånd som visar generaliserade spik- och vågurladdningar.
Patienten inledde behandling med oxkarbazepin och har varit symtomfri under de senaste 20 månaderna.
En 50-årig man presenterade sig med en historia av intermittenta bukbesvär i samband med upprepade episoder av kräkningar under de senaste 15 åren. Paroxysmerna inträffade 3-4 gånger per år och var inte förknippade med huvudvärk eller kramper.
Han genomgick en uttömmande utredning (inklusive fullständig blodkroppsräkning, avföringsundersökningar för ägg och parasiter, ultraljud i buken samt övre och nedre gastrointestinala endoskopier). Inga avvikelser upptäcktes dock.
Han genomgick en EEG-undersökning under ett typiskt paroxysm, vilket avslöjade vänster temporal dysrytmi i form av långsamhet (fig 44).). Han genomgick även en magnetröntgenundersökning som var normal. Han mådde mycket bra av att få behandling med oxkarbazepin. Under de senaste 14 månadernas uppföljning har han varit asymtomatisk.
Figur 4 EEG-registrering som visar vänster temporal dysrytmi i form av långsamhet.
En 52-årig kvinna presenterade sig med paroxysmal huvudvärk, som inträffade 1-2 gånger i veckan, och som var förknippad med kräkningar de senaste 15 åren. Paroxysmerna följdes av ökad sömn. Hon klagade också över ett vagt obehag i buken som uppstod intermittent.
Den perifera blodbilden, urinanalysen, ultraljudsundersökningen av buken, lever- och njurfunktionstesterna, serumamylas och urinstickprov för porfyri var normala. Gastrointestinala barium- och endoskopiska undersökningar var också normala. En datortomografi av hjärnan kunde inte heller påvisa någon anomali.
En provisorisk diagnos av migrän ställdes och hon inledde behandling med tab Ergotamin, men symtomen kvarstod.
Behandlingsregimen ändrades och hon behandlades med tab Flunarizin, men ingen förbättring noterades.
Ett EEG genomfördes, vilket visade högra frontala fokala urladdningar med generalisering (fig 55).
Figur 5 EEG-protokoll som visar högra frontala fokala urladdningar.
Patienten har behandlats med tab Oxkarbazepin och har förblivit symtomfri under de senaste 23 månadernas uppföljning.
Abdominal epilepsi är ett ovanligt syndrom där gastrointestinala besvär beror på anfallsaktivitet. Det kännetecknas av (1) i övrigt oförklarliga, paroxysmala gastrointestinala besvär, (2) symtom på en störning i det centrala nervsystemet, (3) ett onormalt EEG med fynd som är specifika för en anfallssjukdom och (4) förbättring med antikonvulsiva läkemedel.3
En genomgång av detta syndroms historia gav 36 fall som rapporterats i den engelska litteraturen under de senaste 34 åren.3
Abdominal epilepsi är väldokumenterad bland barn, patienter men erkänns endast sällan hos vuxna.4 De få rapporterna om vuxna kan bero på att syndromet inte erkänns hos vuxna.
Den varierande kliniska presentationen vid abdominal epilepsi tyder på ett spektrum av både gastrointestinala och CNS manifestationer. De gastrointestinala manifestationerna omfattar alla eller en kombination av följande: återkommande buksmärtor, illamående, kräkningar, uppblåsthet och diarré. En liknande mångfald av CNS-manifestationer har rapporterats, vilket inkluderar förvirring, trötthet, huvudvärk, yrsel och synkope. I vår serie fann vi att de vanligaste förekommande symtomen var paroxysmal buksmärta och kräkningar. CNS-manifestationerna hos våra patienter var subtila, och endast en patient presenterade huvudvärk som ett dominerande symtom.4
Och även om dess buksymtom kan likna dem vid irritabel tarm kan bukepilepsi särskiljas från det sistnämnda tillståndet genom förekomsten av förändrat medvetande under vissa av episoderna, en tendens till trötthet efter en episod och ett onormalt EEG.5 Alla våra patienter, hade symtom som tyder på en funktionell buksmärta men med tydliga EEG-förändringar.
Hos patienter med buksymtom och huvudvärk är det ofta svårt att skilja abdominal migrän från abdominal epilepsi, på grund av att symtomen överlappar varandra. Ett EEG är en enkel och icke-invasiv undersökning som kan vara till hjälp för att skilja mellan de två entiteterna, eftersom patienter med buksepilepsi vanligtvis har specifika EEG-avvikelser, särskilt av en anfallssjukdom i temporalloben.4
I tidigare rapporter1,4 har det antytts att de vanligaste fynden vid EEG-inspelning hos patienter med buksepilepsi är ett utbrott av skarpa vågor och/eller spikar från en eller båda temporalregionerna. I vår serie hade två patienter specifika EKG-avvikelser som tyder på en anfallssjukdom i temporalloben, medan en patient hade en EEG-inspelning som visade generaliserade spik- och vågurladdningar och en annan hade en EEG-inspelning som visade högra frontala fokala urladdningar med generalisering.
Ett ihållande svar på antiepileptika har godtagits som ett av kriterierna för att diagnostisera patienter med bukepilepsi.4 Det finns dock inga rekommendationer om valet av antiepileptika som ska användas. I vår serie behandlades alla patienter med oxkarbazepin. Hos dessa patienter var symtomen väl kontrollerade under den genomsnittliga uppföljningstiden på 18 månader (intervall 14-23 månader) och inga biverkningar rapporterades. Endast en patient fick återfall i symtomen på grund av bristande följsamhet till läkemedelsbehandlingen.
Vi föreslår att man hos patienter med paroxysmer av buksmärta, illamående och kräkningar med eller utan CNS-manifestationer överväger möjligheten av bukepilepsi efter att ha uteslutit vanligare etiologier för de aktuella besvären. Utredningen hos dessa patienter bör fortsätta med ett EEG. Behandlingen börjar vanligtvis med antikonvulsiva läkemedel; oxkarbazepin är ett effektivt antikonvulsivt medel vid detta syndrom.
