Los alelos que provocan la muerte de un organismo se denominan alelos letales, cuando el gen implicado es un gen esencial. Cuando se redescubrieron las leyes de Mendel, los genetistas creían que las mutaciones sólo alteraban la apariencia de un organismo vivo. Sin embargo, se descubrió que un alelo mutante podía causar la muerte. Cuando un gen esencial muta, puede dar lugar a un fenotipo letal. Si la mutación está causada por un alelo letal dominante, el homocigoto y el heterocigoto para el alelo mostrarán el fenotipo letal. Si la mutación está causada por un alelo letal recesivo, el homocigoto para el alelo tendrá el fenotipo letal. La mayoría de los genes letales son recesivos.
Ejemplos de enfermedades causadas por alelos letales recesivos son la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia falciforme y la braquidactilia. La enfermedad de Huntington está causada por un alelo letal dominante y, aunque no se describe como letal, es invariablemente letal en el sentido de que la víctima experimenta una degeneración neuronal gradual y un deterioro mental durante algunos años antes de que se produzca la muerte. Un color de pelaje de los zorros de rancho está causado por un gen letal recesivo. Este gen causa una muerte si ambos alelos recesivos son poseídos por el mismo individuo.
Los alelos letales recesivos no causan la muerte en la forma heterocigota porque se mantiene un cierto umbral de producción de proteínas. En la forma homocigota, la producción de proteínas no alcanza el umbral, lo que provoca la muerte.
- Definición de alelos letales
