A következő rendellenességek tünetei hasonlóak lehetnek a PHTS tüneteihez. Az összehasonlítás hasznos lehet a genetikai differenciáldiagnózis felállítása céljából.
A heredita emlő- és petefészekrák szindróma (HBOC) abban hasonlít a PHTS-hez, hogy a betegeknél életük során nagy az emlőrák kialakulásának kockázata. Petefészek-, hasnyálmirigy- és prosztatarák, valamint melanoma is társult hozzá. A HBOC-ban szenvedő betegeknél azonban nincs megnövekedett kockázata a PHTS-hez társuló egyéb jó- vagy rosszindulatú daganatoknak vagy idegrendszeri fejlődési zavaroknak. A HBOC autoszomális domináns módon öröklődik, és vagy a BRCA1 vagy a BRCA2 gén mutációja okozza.
A Lynch-szindróma, korábbi nevén az örökletes nem polipozitású vastagbélrák szindróma, elsősorban vastagbél-, méh-, petefészek- és gyomorrák fokozott kockázatát okozza. Vita folyik arról, hogy az emlőrák kockázata is megnő-e. A Lynch-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik. A HBOC-hoz hasonlóan a Lynch-szindrómás betegeknél sem a pajzsmirigyrák, sem a PHTS-ben megfigyelhető egyéb jóindulatú daganatok és idegfejlődési jellegzetességek fokozott kockázata nem áll fenn. Jelenleg öt génről ismert, hogy Lynch-szindrómát okoz; ezek a gének a mismatch repair komplex részét képezik.
A családi adenomatózus polipózis (FAP) és a MUTYH-asszociált polipózis (MAP) olyan állapotok, amelyek a PTHS-hez hasonlóan a polipózis és a vastagbélrák fokozott kockázatát okozzák. A FAP/MAP-ban szenvedő betegeknél azonban inkább adenomatosus polipok alakulnak ki, míg a PHTS-ben szenvedő betegeknél többnyire hyperplasztikus vagy hamartomatosus polipokat találunk. Ezenkívül a PHTS extra-kolonikus jellemzői nem azonosíthatók a FAP/MAP-ban szenvedő betegeknél, kivéve a papilláris pajzsmirigyrákot, amelyet a FAP-pal hoztak összefüggésbe. A FAP autoszomális domináns módon, a MAP pedig autoszomális recesszív módon öröklődik. A FAP-ot és a MAP-ot az APC mutációja okozza.
A családi juvenilis polipózist a gasztrointesztinális rendszerben található kis, többszörös növekedések (polipok) jellemzik. A tünetek közé tartozhat a gyomor-bélrendszeri vérzés, hasi fájdalom, hasmenés, végbélprolapsus, a bél egy részének önmagába omlása és/vagy gyomor-bélelzáródás. Egyes érintetteknél fehérjeveszteség, alultápláltság és általános rossz közérzet (kachexia) jelentkezhet. A familiáris juvenilis polipózisban érintett egyéneknél megnőhet a vastagbélrák kockázata. Egyéb tünetek lehetnek az ujjak és lábujjak bütykösödése, a gyarapodás elmaradása, a keringő vörösvértestek alacsony szintje (vérszegénység). A familiáris juvenilis polipózis autoszomális domináns módon öröklődik. A familiáris juvenilis polipózist a BMPR1A gén vagy a SMAD4 gén, más néven MADH4 vagy DPC4 gén mutációi okozhatják. A juvenilis polipózis egy ritka alcsoportját, a csecsemőkori juvenilis polipózist a 10. kromoszóma egy darabjának deléciója okozhatja, amely a BMPR1A és a PTEN gént is magában foglalja.
A Peutz Jeghers-szindróma egy ritka, öröklődő gyomor-bélrendszeri rendellenesség, amelyet a bél nyálkahártyáján polipok, valamint a bőr és a nyálkahártyák sötét elszíneződése jellemez. A tünetek közé tartozik a hányinger, hányás és hasi fájdalom, amely a bélelzáródás egy formája (intussuscepció) miatt jelentkezik. További tünetek közé tartozik a végbélből származó vérzés és a bőr sötét elszíneződése az ajkak körül, az arc belső oldalán és a karokon. A súlyos végbélvérzés vérszegénységet és visszatérő, súlyos hasi fájdalom epizódokat okozhat. A Peutz-Jeghers-szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, és a 19. kromoszómán található gén mutációi miatt fordul elő. (További információért erről a rendellenességről válassza a “Peutz-Jeghers” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A Sotos-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a születés előtt és után (prenatálisan és posztnatálisan) jelentkező túlzott növekedés jellemez. Születéskor az érintett csecsemők testhossza szokatlanul megnövekedett, ami a testsúlyhoz képest abnormális arányban áll, ami az átlagosnál is nagyobb lehet; emellett az újszülöttek jellemzően előrehaladott csontnövekedést, abnormálisan nagy kezeket és/vagy lábakat, valamint jellegzetes arcvonásokat mutatnak. A rendellenesen gyors növekedés a születés után körülbelül négy-öt éves korig folytatódik, amikor is a növekedés a normális ütemre lassulhat. Az érintett egyén végleges testmagassága gyakran a normál tartományon belül van. Az érintett csecsemők és gyermekek fejlődési rendellenességeket mutathatnak, beleértve a fejlődési mérföldkövek (pl. ülés, kúszás, járás) elérésének késését; az izom- és szellemi tevékenység koordinációját igénylő képességek elsajátításának késését (pszichomotoros retardáció); késleltetett nyelvi képességeket; és enyhe vagy súlyos értelmi fogyatékosságot. A PHTS-hez hasonlóan a jellegzetes arcfejlődési rendellenességek közé tartozhat a szokatlanul nagy fej (makrocephalia), amely megnyúltnak tűnhet (dolichocephalia). Az arc egyéb rendellenességei közé tartozik a kiemelkedő homlok (homlokdomborulat); a nagy távolságban lévő szemek (okuláris hipertelorizmus); a lefelé lejtő szemhéjredők (szájpadhasadékok); a nagy ívű szájpadlás (szájpadlás); az alsó állkapocs előreesése (prognathizmus); és/vagy a hegyes áll. A PHTS-től eltérően a Sotos-szindróma legtöbb esete véletlenszerűen, ismeretlen okból fordul elő (sporadikusan) Ritkán azonban, ha pozitív családi előzményeket találnak, a rendellenesség autoszomális domináns genetikai tulajdonságként öröklődhet. Az idegfejlődési zavarok és a makrokefália átfedése mind a PHTS, mind a Sotos-szindróma esetében jelzi a genetikai vizsgálat szükségességét a téves diagnózis elkerülése érdekében. (További információért erről a rendellenességről válassza a “Sotos” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A neurofibromatosis 1 (NF1) utánozhatja a PHTS-t, mivel mindkét betegségben szenvedő betegeknél bőrelváltozások és gasztrointesztinális ganglioneuromatózis (egyfajta hamartoma) alakulhat ki, valamint makrocephalia és fejlődési elmaradás jelentkezhet. Az NF1-ben szenvedő betegek túlnyomó többségénél azonban többszörös café-au-lait makula (világosbarna anyajegyek), szeplők a hónalj- és ágyéktájékon, valamint lisch-gócok, jóindulatú szeplőszerű elváltozások a szem színes része felett. Ezenkívül az elsődlegesen kialakuló bőrelváltozás a neurofibróma. Az NF1 autoszomális domináns módon öröklődik, és a neurofibromin gén mutációja okozza. (További információért erről a rendellenességről válassza az “NF1” keresőszót a Ritka Betegségek Adatbázisában.)
A multiple endokrin neoplasia 2B (MEN 2B) átfedésben van a PHTS-szel, mivel mindkét állapot gasztrointesztinális ganglioneuromatózist, nyálkahártya elváltozásokat és a pajzsmirigyrák fokozott kockázatát okozza. A MEN 2B-ben a medulláris pajzsmirigyrák a leggyakoribb típus, míg a PHTS-ben szenvedő betegeknél a follikuláris vagy papilláris pajzsmirigyrák dominál, Továbbá a MEN 2B-ben szenvedő betegeknél nem jelentkeznek a PHTS egyéb szisztémás manifesztációi, és hajlamosak a marfanoid testfelépítésre (magas és vékony, hosszú karokkal és lábakkal). Továbbá, ellentétben a MEN 2B-vel kapcsolatos ganglioneuromatózissal, a PHTS-hez társuló elváltozások ganglioneuromatosus polipok.
