以下の疾患はPHTSと症状が似ていることがあります。 4479>
遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）は、乳がんを発症する生涯リスクが高いという点でPHTSと類似している。 卵巣癌，膵臓癌，前立腺癌，およびメラノーマも関連している。 しかし、HBOCの患者さんは、PHTSに関連する他の良性または悪性の腫瘍や神経発達の懸念のリスクが増加することはありません。
リンチ症候群は、以前は遺伝性非ポリポーシス大腸がん症候群と呼ばれ、主に結腸がん、子宮がん、卵巣がん、胃がんのリスクが増加する原因となっている。 乳癌のリスクも増加するかどうかについては議論がある。 リンチ症候群は常染色体優性遺伝する。 HBOCと同様に、リンチ症候群の患者さんは、甲状腺がんや、PHTSで見られる他の良性腫瘍や神経発達障害のリスクが高くなることはありません。
家族性大腸腺腫症（FAP）とMUTYH関連ポリポーシス（MAP）は、PTHSと同様にポリポーシスと大腸癌のリスクを増加させる疾患である。 しかし、FAP/MAPの患者さんでは腺腫様ポリープが多いのに対し、PHTSの患者さんでは過形成または過誤腫性ポリープがほとんどであることが分かっています。 また、FAP/MAPの患者さんでは、FAPとの関連が指摘されている甲状腺乳頭癌を除き、PHTSの大腸外性の特徴は確認されていません。 FAPは常染色体優性遺伝し、MAPは常染色体劣性遺伝します。
家族性若年性ポリポージスは、消化器系に小さな多発性増殖（ポリープ）を認めることが特徴である。 症状としては、消化管出血、腹痛、下痢、直腸脱、腸の一部が潰れる、消化管閉塞などがあります。 罹患者の中には、タンパク質の損失、栄養失調、および全身倦怠感（悪液質）を経験する人もいます。 家族性若年性ポリポーシスに罹患した場合、結腸癌のリスクが増加する可能性があります。 その他の症状としては、手足の指の内反、成長障害、循環赤血球の減少（貧血）などがあります。 家族性若年性ポリポーシスは、常染色体優性遺伝します。 家族性若年性ポリポーシスは、BMPR1A遺伝子の変異や、MADH4またはDPC4遺伝子としても知られるSMAD4遺伝子の変異によって引き起こされることがあります。
Peutz Jeghers症候群は、腸の粘膜にポリープができ、皮膚や粘膜が黒く変色することが特徴のまれな遺伝性の消化器疾患である。 症状は、腸閉塞の一種（腸重積）のために起こる吐き気、嘔吐、腹痛などです。 さらに、直腸からの出血や、唇の周り、頬の内側、腕の皮膚の黒ずみなどの症状もあります。 直腸出血がひどいと貧血を起こし、激しい腹痛を繰り返すことがあります。 ポイツ・イェガース症候群は、常染色体優性遺伝し、19番染色体上の遺伝子の変異により発症します。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースで検索語として「Peutz Jeghers」を選択してください）
ソトス症候群は、出生前および出生後（prenatally and postnatally）に起こる過度の成長を特徴とするまれな遺伝病である。 出生時、患児は体重に比例して体長が異常に増加し、平均を上回ることもある。さらに、新生児は一般的に骨の成長が進み、異常に大きな手や足、特徴的な顔立ちをしていることが示される。 異常な急成長は出生後約4、5歳まで続き、その後、成長は正常な速度まで鈍化することがあります。 患児の最終身長は多くの場合、正常範囲内である。 患児は、発達の節目（例えば、座る、這う、歩く）への到達の遅れ、筋肉と精神活動の協調を必要とする技能の習得の遅れ（精神運動遅滞）、言語能力の遅れ、および軽度から重度の知的障害などの発達異常を示す場合があります。 PHTSと同様に、特徴的な顔面の異常には、異常に大きな頭部（巨頭症）、および細長く見える（長頭症）ことがあります。 その他の顔面異常には、隆起した額（前頭部）、大きく開いた目（眼球過大）、下方に傾斜した瞼裂（口蓋裂）、高く尖った口蓋、下顎の突出（前突症）、および／または尖った顎が含まれます。 しかし、まれに家族歴がある場合、常染色体優性遺伝をすることがあります。 PHTSとソトス症候群では、神経発達障害と巨頭症が重複していることから、誤診を防ぐために遺伝子検査の必要性が指摘されています。 (この疾患の詳細については、希少疾病データベースで検索語として「ソトス」を選択してください。)
神経線維腫症1（NF1）は、それぞれの疾患の患者が皮膚病変や消化管ガングリオンウロマシス（ハマルトマの一種）を生じ、巨頭症と発達遅延を有する点でPHTSを模倣することがあります。 しかし、NF1の患者さんの大多数には、多発性のカフェオレ斑（薄茶色のあざ）、腋窩や鼠径部のそばかす、眼の着色部上の良性のそばかす様病変であるリッシュ結節なども認められます。 また、発症する皮膚病変は、神経線維腫が主体です。 NF1は常染色体優性遺伝し、ニューロフィブロミン遺伝子の変異により発症します。 (
多発性内分泌腫瘍2B（MEN 2B）は、消化管ガングリオンウロマターシス、粘膜病変、甲状腺がんのリスク上昇を引き起こすという点でPHTSと重なります。 また、MEN 2Bでは甲状腺髄様がんが最も多く、一方、甲状腺機能低下症では濾胞がんや甲状腺乳頭がんが多く見られます。 さらに、MEN 2Bのガングリオンウロマターシスとは対照的に、PHTSに関連した病変はガングリオンウロマター性ポリープである
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