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生物を死なせる対立遺伝子を致死性対立遺伝子と呼び、この場合関与する遺伝子は必須遺伝子である。 メンデルの法則が再発見されたとき、遺伝学者は突然変異は生物の外観を変えるだけだと信じていた。 しかし、突然変異を起こした対立遺伝子が死をもたらす可能性があることが発見されたのです。 必須遺伝子に変異が生じると、致死的な表現型になることがあります。 もしその突然変異が優性致死対立遺伝子によって引き起こされるなら、その対立遺伝子のホモ接合体およびヘテロ接合体は致死表現型を示すことになります。 もし突然変異が劣性の致死性対立遺伝子によって引き起こされるなら、その対立遺伝子のホモ接合体は致死性の表現型を持つことになる。
劣性致死遺伝子が引き起こす病気の例としては、嚢胞性線維症、テイ-サックス病、鎌状赤血球症、多指症がある。 ハンチントン病は優性致死対立遺伝子によるもので、致死性とは表現されないが、死に至るまで何年かかけて徐々に神経変性や精神劣化が起こるという点では、必ず致死性である。 牧場キツネのある毛色は劣性致死遺伝子が原因である。 この遺伝子は、同じ個体が両方の劣性対立遺伝子を持つと死に至る。
劣性致死対立遺伝子は、ヘテロ接合型では、タンパク質の出力がある閾値を維持するため、死に至ることはない。 ホモ接合体では、タンパク質の出力が閾値を満たさず、死を引き起こす。
- 致死性対立遺伝子定義