Allelen die ertoe leiden dat een organisme sterft, worden dodelijke allelen genoemd, waarbij het betrokken gen een essentieel gen is. Toen de Wetten van Mendel werden herontdekt, geloofden genetici dat mutaties alleen het uiterlijk van een levend organisme zouden veranderen. Men ontdekte echter dat een gemuteerd allel de dood kon veroorzaken. Wanneer een essentieel gen gemuteerd is, kan dit resulteren in een dodelijk fenotype. Als de mutatie wordt veroorzaakt door een dominant dodelijk allel, zullen de homozygoot en de heterozygoot voor het allel het dodelijke fenotype vertonen. Als de mutatie wordt veroorzaakt door een recessief letaal allel, zal de homozygoot voor het allel het letale fenotype hebben. De meeste dodelijke genen zijn recessief.
Voorbeelden van ziekten die door recessieve dodelijke allelen worden veroorzaakt zijn cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sachs, sikkelcelanemie en brachydactylie. De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door een dominant dodelijk allel en hoewel deze ziekte niet als dodelijk wordt beschreven, is zij steevast dodelijk in die zin dat het slachtoffer een geleidelijke neurale degeneratie en geestelijke aftakeling doormaakt gedurende enkele jaren voordat de dood intreedt. Eén vachtkleur van ranchvossen wordt veroorzaakt door een recessief dodelijk gen. Dit gen veroorzaakt de dood als beide recessieve allelen in het bezit zijn van hetzelfde individu.
Recessieve letale allelen veroorzaken geen dood in de heterozygote vorm omdat een bepaalde drempelwaarde van eiwitproductie gehandhaafd blijft. In de homozygote vorm voldoet de eiwitafgifte niet aan de drempel, waardoor de dood intreedt.
- Dodelijke allelen definitie
