Allele, które powodują śmierć organizmu, są nazywane allelami letalnymi, gdy gen, którego dotyczą, jest genem niezbędnym. Kiedy prawa Mendla zostały ponownie odkryte, genetycy wierzyli, że mutacje mogą jedynie zmienić wygląd żywego organizmu. Odkryto jednak, że zmutowany allel może powodować śmierć. Kiedy istotny gen jest zmutowany, może to skutkować śmiertelnym fenotypem. Jeśli mutacja jest spowodowana przez dominujący allel letalny, homozygota i heterozygota dla tego allelu będą wykazywać śmiertelny fenotyp. Jeśli mutacja jest spowodowana przez recesywny allel letalny, homozygota dla tego allelu będzie miała fenotyp letalny. Większość genów letalnych jest recesywna.
Przykładami chorób spowodowanych recesywnymi allelami letalnymi są mukowiscydoza, choroba Taya-Sachsa, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i brachydaktylia. Choroba Huntingtona jest powodowana przez dominujący allel letalny i chociaż nie jest opisana jako śmiertelna, jest niezmiennie śmiertelna w tym sensie, że ofiara doświadcza stopniowej degeneracji neuronów i pogorszenia stanu psychicznego przez kilka lat przed śmiercią. Jeden kolor sierści u lisów ranczerskich jest spowodowany recesywnym genem letalnym. Ten gen powoduje śmierć, jeśli oba recesywne allele są posiadane przez tego samego osobnika.
Recesywne śmiertelne allele nie powodują śmierci w formie heterozygotycznej, ponieważ pewien próg produkcji białka jest utrzymywany. W formie homozygotycznej produkcja białka nie osiąga progu, powodując śmierć.
- Definicja alleli letalnych
.
